Iga kehaoa vajab funktioneerimiek vett. Kui olete terve, on teie keha võimeline taakaalutama teie kehae ieneva või ealt väljuva vee kogut.Vedeliku taakaalutamatu võib tekkida ii, k...

Lihadütroofia on pärilike haigute grupp, mi põhjutab lihate nõrkut ja lihakoe kadu, mi aja jookul halveneb. Lihadütroofiad või MD on päritud eiundite rühm. ee t...

Viljatu tähendab, et te ei aa raetuda (raetuda).On kahte liiki viljatut:Emane viljatu viitab paaridele, ke ei ole raetunud vähemalt 1 aata pärat eki kautamata, kautade raetumivataeid me...

Ajutine perekondlik hüperbilirubineemia on metaboolne häire, mi tekib perede kaudu. elle haiguega laped on ündinud tõie ikteruega. Ajutine perekondlik hüperbilirubineemia on p...

Vatündinute hüpotüreoidim on vähenenud kilpnäärme hormooni tootmine vatündinutel. Väga harvadel juhtudel ei teki kilpnäärmehormooni. eda eiundit nimet...

Hüpogonadim tekib ii, kui keha uguelundid toodavad vähe või ülde mitte hormoone. Meetel on need näärmed (munarakud) munandid. Naitel on need näärmed munaarjad. ...

Püruvaadi kinaai puudulikku on punael verelibledel kautatava enüümi püruvaadi kinaai pärilik puudu. Ilma elle enüümita lagunevad punaed verelibled liiga kergeti, p&#...

Krabbe tõbi on närviüteemi haruldane geneetiline häire. ee on tüüpi ajuhaigu, mida nimetatake leukodütroofiak. Viga GALC geen põhjutab Krabbe tõve. elle ge...

Alkaptonuuria on harvaeinev haigu, mille korral inimee uriin muutub õhu käe tumeda pruunika-mutak. Alkaptonuuria on oa eiundi rühmat, mida tuntake kui ainevahetue inborn viga. Viga HGD ...

Hartnupi häire on pärilik metaboolne eiund, mi hõlmab teatud aminohapete (näitek trüptofaani ja hitidiini) tranporti peenoole ja neerude. Hartnupi häire on tõenä...

Homotütinuuria on pärilik haigu, mi mõjutab metioniini aminohapet. Aminohapped on elu ehitukivid. Homotütinuuria pärineb perede autooome reteiive tunnuena. ee tähendab, e...

Hüpotalamue düfunktioon on probleemik aju oaga, mida nimetatake hüpotalamuek. Hüpotalamue abil aab kontrollida hüpofüüi ja reguleerida paljuid keha funktioone. H...

II tüüpi mukopolüahharoide (MP II) on haruldane haigu, mille puhul keha puudub või puudub piiavalt enüümi, mida on vaja uhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiek. Neid...

I tüüpi mükopolüahhariid (MP I) on haruldane haigu, mille puhul keha puudub või puudub piiavalt enüümi, mida on vaja uhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiek. Ne...

Metakromaatiline leukodütroofia (MLD) on geneetiline haigu, mi mõjutab närve, lihaeid, teii elundeid ja käitumit. ee aeglutub aja jookul aeglaelt. MLD põhjutab tavalielt oluli...

IV tüüpi mukopolüahharoide (MP IV) on haruldane haigu, mille puhul keha puudub või puudub piiavalt enüümi, mi on vajalik uhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiek. Nei...

Niemann-Picki haigu (NPD) on rühm haigui, mi on möödunud perede kaudu (päritud), ku ravained, mida nimetatake lipiididek, kogunevad põrna, maka ja aju rakkudee.Haigu on kolm l...

Ruell-ilveri ündroom (R) on ündimuel einev haigu, mi on eotud halva kavuga. Keha ük külg võib amuti olla uurem kui teine. Ühel kümnet elle ündroomiga lapet on p...

Porfüürid on haruldate pärilike haigute rühm. Olulit oa hemoglobiinit, mida nimetatake hemik, ei tehta korralikult. Heme on leitud ka müoglobiini, mi on teatud lihate leiduv v...

III tüüpi mukopolüahharoide (MP III) on haruldane haigu, mille puhul keha puudub või ei ialda piiavalt enüüme, mida on vaja uhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiek. ...