Entsüklopeedia

II tüüpi mukopolüsahhariidoos

Posted on
Autor: Laura McKinney
Loomise Kuupäev: 1 Aprill 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 Mai 2024
Anonim
II tüüpi mukopolüsahhariidoos - Entsüklopeedia
II tüüpi mukopolüsahhariidoos - Entsüklopeedia

Sisu

II tüüpi mukopolüsahharoide (MPS II) on haruldane haigus, mille puhul keha puudub või puudub piisavalt ensüümi, mida on vaja suhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetatakse mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena tekivad molekulid keha erinevates osades ja põhjustavad erinevaid terviseprobleeme.


Tingimus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahhariidideks (MPSs). MPS II on tuntud ka kui Hunteri sündroom.

MPS-ideid on mitu, sealhulgas:

  • MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
  • MPS III (Sanfilippo sündroom)
  • MPS IV (Morquio sündroom)

Põhjused

MPS II on pärilik haigus. See tähendab, et see läheb läbi perede kaudu. Mõjutatud geen on X-kromosoomil. Poisid on kõige sagedamini mõjutatud, sest nad pärivad X-kromosoomi oma emalt. Nende emadel ei ole haiguse sümptomeid, kuid neil on geeni mittetöötav koopia.

MPS II põhjustab iduronaadi ensüümi puudumine. Ilma selle ensüümita kogunevad erinevates kehakudedes suhkrumolekulide ahelad, põhjustades kahju.

Haiguse varane algus, raske vorm algab varsti pärast 2. eluaastat. Hiline algus, kerge vorm põhjustab vähem tõsiseid sümptomeid hilisemas elus.


Sümptomid

Varajastel, rasketel vormidel on sümptomid järgmised:

  • Agressiivne käitumine
  • Hüperaktiivsus
  • Vaimne funktsioon halveneb aja jooksul
  • Raske intellektuaalne puue
  • Jerky keha liigutused

Hilise (kerge) vormi korral võib olla kerge kuni vaimne puudus.

Mõlemas vormis on sümptomid järgmised:

  • Karpaalkanali sündroom
  • Näo jämedad omadused
  • Kureus (aja jooksul halveneb)
  • Suurenenud juuste kasv
  • Liigendi jäikus
  • Suur pea

Eksamid ja testid

Füüsiline eksam ja testid võivad näidata:

  • Ebanormaalne võrkkesta (silma tagaosa)
  • Iduronaadi sulfataasi ensüümi vähenemine vereseerumis või rakkudes
  • Südame müristavad ja lekivad südameklapid
  • Suurenenud maks
  • Laienenud põrn
  • Hernia kubemes
  • Liigeste kontraktsioonid (liigese jäikusest)

Testid võivad hõlmata järgmist:


  • Ensüümi uuring
  • Geeniline test iduronaadi sulfataasi geeni muutmiseks
  • Heparaansulfaadi ja dermataansulfaadi uriinianalüüs

Ravi

Soovitatav on ravim, mida nimetatakse idursulfaasiks (Elaprase), mis asendab ensüümi iduronaatsulfaasi. Seda manustatakse veeni (IV, intravenoosselt). Lisateabe saamiseks pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Luuüdi siirdamist on proovitud juba varases staadiumis, kuid tulemused võivad varieeruda.

Igat selle haiguse põhjustatud terviseprobleemi tuleb käsitleda eraldi.

Tugirühmad

Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS II kohta:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (prognoos)

Varase algusega (raske) vormiga inimesed elavad tavaliselt 10 kuni 20 aastat. Hilise algusega (kerge) vormiga inimesed elavad tavaliselt 20-60 aastat.

Võimalikud tüsistused

Need tüsistused võivad tekkida:

  • Hingamisteede takistus
  • Karpaalkanali sündroom
  • Kuulmislangus, mis aja jooksul halveneb
  • Igapäevase elutegevuse lõpetamise võime kaotamine
  • Liigese jäikus, mis põhjustab kontraktsioone
  • Vaimne funktsioon, mis aja jooksul halveneb

Millal pöörduda arsti poole

Helista oma teenusepakkujalt, kui:

  • Teie või teie lapsel on rühm neid sümptomeid
  • Sa tead, et olete geneetiline kandja ja kaalute lapsi

Ärahoidmine

Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes soovivad saada lapsi ja kellel on perekonna MPS II ajalugu. Olemas on sünnieelne testimine. Mõnes keskuses on kättesaadavad nakatunud meeste naissoost sugulaste kandjate testimine.

Alternatiivsed nimed

MPS II; Hunteri sündroom; Lüsosomaalse säilitamise haigus - II tüüpi mukopolüsahhariidoos; Iduronaadi 2-sulfataasi defitsiit; I2S puudus

Viited

Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mükopolüsahhariidid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 88.

Wraith JE. Mükopolüsahhariidid. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 102.

Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.