Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Ajutine perekondlik hüperbilirubineemia on metaboolne häire, mis tekib perede kaudu. Selle haigusega lapsed on sündinud tõsise ikterusega.
Põhjused
Ajutine perekondlik hüperbilirubineemia on pärilik haigus. See tekib siis, kui keha ei lagune (metaboliseerib) teatud bilirubiini teatud vormi. Bilirubiini tase kerkib kiiresti organismis. Kõrge tase on aju suhtes mürgine ja võib põhjustada surma.
Sümptomid
Vastsündinud võib olla:
- Kollane nahk (kollatõbi)
- Kollased silmad (icterus)
- Lethargy
Töötlemata võib tekkida krambid ja neuroloogilised probleemid (kernicterus).
Eksamid ja testid
Bilirubiini taseme vereanalüüsid võivad tuvastada kollatõbi tõsidust.
Ravi
Bilirubiini kõrge taseme raviks kasutatakse sinise valgusega fototeraapiat. Vahetevaheline ülekanne on mõnikord vajalik, kui tasemed on äärmiselt kõrged.
Outlook (prognoos)
Ravitavatel lastel võib olla hea tulemus. Kui seisundit ei ravita, tekivad tõsised tüsistused. See häire kipub aja jooksul paranema.
Võimalikud tüsistused
Kui seisundit ei ravita, võivad tekkida surm või rasked aju- ja närvisüsteemi (neuroloogilised) probleemid.
Millal pöörduda arsti poole
Seda probleemi leitakse kõige sagedamini kohe pärast sünnitust. Samas helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate oma lapse nahka kollaseks. Vastsündinutel on kergesti ravitavad kollatõbi muud põhjused.
Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista seisundit, selle kordumise riske ja seda, kuidas teda hoolitseda.
Ärahoidmine
Fototeraapia võib aidata vältida selle häire tõsiseid tüsistusi.
Alternatiivsed nimed
Lucey-Driscolli sündroom
Viited
Berk PD, Korenblat KM. Lähenemine patsiendile kollatõbi või ebanormaalsete maksakatsetega. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 147.
Lidofsky SD. Kollasus. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti ja maksahaigus. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 21.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.