Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Russell-Silveri sündroom (RSS) on sündimusel esinev haigus, mis on seotud halva kasvuga. Keha üks külg võib samuti olla suurem kui teine.
Põhjused
Ühel kümnest selle sündroomiga lapsest on probleem, mis on seotud 7. kromosoomiga. Teistel sündroomiga inimestel võib see mõjutada kromosoomi 11.
Enamasti tekib see inimestel, kellel ei ole haiguse perekonna ajalugu.
Nende haigusseisundite hinnanguline arv on väga erinev. Samamoodi mõjutab mehi ja naisi.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Sünnimärgid, mis on kohvi ja piima värv (kohvik-au-kit kaubamärgid)
- Suur pea keha suuruseks, lai otsaesine väikese kolmnurkse kujuga ja väike kitsas lõug
- Roosakujulise sõrmega sõrmega sõrme poole
- Edasilükkamata jätmine, sealhulgas luukoe hilinemine
- Madal sünnikaal
- Lühike kõrgus, lühikesed käsivarred, torkavad sõrmed ja varbad
- Mao ja soole probleemid, nagu happe refluks ja kõhukinnisus
Eksamid ja testid
Seda seisundit diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves. Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.
RSS-i diagnoosimiseks ei ole spetsiaalseid laboratoorsed testid. Diagnoos põhineb tavaliselt teie lapse teenuseosutaja hinnangul. Siiski võib teha järgmisi katseid:
- Veresuhkur (mõnedel lastel võib olla madal veresuhkur)
- Luude vanusekontroll (luude vanus on sageli noorem kui lapse tegelik vanus)
- Geneetiline testimine (võib tuvastada kromosomaalse probleemi)
- Kasvuhormoon (mõnedel lastel võib olla puudus)
- Skeleti uuring (et välistada muid tingimusi, mis võivad jäljendada RSS-i)
Ravi
Kasvuhormooni asendamine võib aidata, kui see hormoon puudub. Muude töötluste hulka kuuluvad:
- Veendumaks, et inimene saab piisavalt kaloreid, et vältida madalat veresuhkrut ja edendada kasvu
- Füsioteraapia lihaste tooni parandamiseks
- Haridusabi, et tegeleda õpiraskustega ja lapse tähelepanu puudutavate probleemidega
Selle seisundiga isiku ravimisel võib olla kaasatud palju spetsialiste. Nad sisaldavad:
- Arst, kes on spetsialiseerunud geneetikale, et aidata diagnoosida RSS-i
- Gastroenteroloog või dietoloog, et aidata välja arendada õige toitumine, et suurendada kasvu
- Endokrinoloog, kes kirjutab välja kasvuhormooni
- Geneetiline nõustaja ja psühholoog
Tugirühmad
Need organisatsioonid saavad pakkuda Russell-Silveri sündroomi toetamiseks ja lisateavet:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (prognoos)
Vanemad lapsed ja täiskasvanud ei näita tüüpilisi tunnuseid nii imikutele kui ka noorematele lastele. Intelligentsus võib olla normaalne, kuigi isikul võib olla õpiraskus. Võib esineda kuseteede sünnidefekte.
Võimalikud tüsistused
RSS-iga inimestel võivad need probleemid esineda:
- Närimis- või rääkimisraskused, kui lõualuu on väga väike
- Õpiraskused
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma lapse pakkujale, kui ilmnevad RSS-märgid. Veenduge, et iga lapse külastuse ajal mõõdetakse lapse kõrgust ja kaalu. Teenuseosutaja võib teid suunata:
- Geneetiline spetsialist täieliku hindamise ja kromosoomiuuringute jaoks
- Lapse endokrinoloog teie lapse kasvuprobleemide lahendamiseks
Alternatiivsed nimed
Silver-Russelli sündroom; Hõbedane sündroom; RSS; Russell-Silveri sündroom
Viited
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosoomihäired. In: Gleason CA, Juul SE, toimetajad. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russelli sündroomi diagnoosimine ja juhtimine: esimene rahvusvaheline konsensus. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.