Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Püruvaadi kinaasi puudulikkus on punasel verelibledel kasutatava ensüümi püruvaadi kinaasi pärilik puudus. Ilma selle ensüümita lagunevad punased verelibled liiga kergesti, põhjustades nende rakkude madalat taset (hemolüütiline aneemia).
Põhjused
Püruvaadi kinaasi defitsiit (PKD) juhitakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et laps peab haiguse arendamiseks saama igast vanemast mittetöötavat geeni.
Punasel verelibledel on palju erinevaid ensüümiga seotud defekte, mis võivad põhjustada hemolüütilist aneemiat. PKD on teine glükoosi-6-fosfaadi dehüdrogenaasi (G6PD) puuduse järel kõige levinum põhjus.
PKD leidub igas etnilise taustaga inimestes. Kuid teatud populatsioonid, nagu Amish, on selle seisundi tekkimise tõenäolisemaks.
Sümptomid
PKD sümptomid on järgmised:
- Tervete punaste vereliblede väike arv (aneemia)
- Põrna turse (splenomegaalia)
- Naha, limaskestade või silmade valge osa kollane värvus (kollatõbi)
- Neuroloogiline seisund, mida nimetatakse kernikteruseks, mis mõjutab aju
- Väsimus, letargia
- Halb nahk (halb)
- Imikutel, kes ei hakka kaalust suurenema ja kasvama, nagu oodatud (ebaõnnestumine)
- Sapikivid, tavaliselt teismelistel ja vanematel
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib ning kontrollib selliseid sümptomeid nagu laienenud põrn. PKD kahtluse korral hõlmavad tõenäoliselt tellitavad testid järgmist:
- Bilirubiin veres
- CBC
- Püruvaadi kinaasi geeni mutatsiooni geneetiline testimine
- Haptoglobiini vereanalüüs
- Osmootne nõrkus
- Püruvaadi kinaasi aktiivsus
- Stool urobilinogeen
Ravi
Raske aneemiaga inimesed võivad vajada vereülekandeid. Põrna eemaldamine (splenektoomia) võib aidata vähendada punaste vereliblede hävimist. Kuid see ei aita kõigil juhtudel. Ohtliku kollatõvega vastsündinutel võib teenuseosutaja soovitada vahetusülekandeid. See protseduur hõlmab imiku verd aeglaselt eemaldamist ja selle asendamist värske doonori verega või plasmaga.
Keegi, kellel oli splenektoomia, peaks soovitatud ajavahemike järel saama pneumokoki vaktsiini. Nad peaksid saama ka 5-aastaselt ennetavaid antibiootikume.
Tugirühmad
PKD kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Haruldaste haiguste haiguste riiklik organisatsioon - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficiency
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency
Outlook (prognoos)
Tulemus on erinev. Mõnedel inimestel on vähe sümptomeid või üldse mitte. Teistel on tõsised sümptomid. Ravi võib tavaliselt sümptomeid vähendada.
Võimalikud tüsistused
Sarvkivid on üldine probleem. Need on valmistatud liiga palju bilirubiini, mis tekib hemolüütilise aneemia ajal. Tõsine pneumokokkide haigus on splenektoomia järel võimalik komplikatsioon.
Millal pöörduda arsti poole
Vaadake oma teenusepakkujat, kui:
- Sul on kollatõbi (see on paljude raskete haiguste sümptom).
- Teil on see häire perekondlik ajalugu ja plaanite lapsi. Geneetiline nõustamine võib aidata teil teada, kui tõenäoline on, et teie lapsel oleks PKD. Samuti saate teada testidest, mis kontrollivad geneetilisi häireid, näiteks PKD, et saaksite otsustada, kas soovite neid teste teha.
Alternatiivsed nimed
PK puudus; PKD
Viited
Mentzer WC. Püruvaadi kinaasi puudus ja glükolüüsi häired. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toimetajad. Nathan ja Oski lapsepõlve ja lapsepõlve hematoloogia ja onkoloogia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 17.
Segel GB. Ensümaatilised defektid (püruvaadi kinaasi defitsiit). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 463.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.