Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Krabbe tõbi on närvisüsteemi haruldane geneetiline häire. See on tüüpi ajuhaigus, mida nimetatakse leukodüstroofiaks.
Põhjused
Viga GALC geen põhjustab Krabbe tõve. Selle geenipuudulikkusega inimesed ei tee piisavalt ainet (ensüümi), mida nimetatakse galaktotserebrosiid beeta-galaktosidaasiks (galaktosüültseramidase).
Keha vajab seda ensüümi müeliini valmistamiseks. Müeliin ümbritseb ja kaitseb närvikiude. Ilma selle ensüümiga laguneb müeliin, ajurakud surevad ja närvid ajus ja muudes kehapiirkondades ei tööta korralikult.
Krabbe tõbi võib areneda erinevas vanuses:
- Varajane algus Krabbe tõbi ilmneb elu esimestel kuudel. Enamik selle haigusega lapsi sureb enne vanuse 2 saavutamist.
- Hiline algus Krabbe tõbi algab hilja lapsepõlves või varases noorukieas.
Krabbe tõbi on pärilik, mis tähendab, et see läheb üle perede kaudu. Kui mõlemad vanemad kannavad selle seisundiga seotud geeni mittetöötavat koopiat, on igal nende lapsel 25% (1/4) võimalus haiguse tekkeks. See on autosomaalne retsessiivne häire.
See seisund on väga harv. See on kõige levinum Skandinaavia päritolu inimeste seas.
Sümptomid
Varase algusega Krabbe tõve sümptomid on:
- Lihasoonuse muutmine disketilt jäigaks
- Kuulekadu, mis põhjustab kurtust
- Kasvamata jätmine
- Söötmisraskused
- Ärrituvus ja tundlikkus tugevate helide suhtes
- Rasked krambid (võivad algada väga varases eas)
- Seletamatud palavikud
- Nägemiskaotus, mis viib pimeduseni
- Oksendamine
Hilise algusega Krabbe tõbi võib esmalt ilmneda nägemishäired, millele järgnevad kõndimisraskused ja jäigad lihased. Sümptomid on inimeselt erinevad. Võib esineda ka teisi sümptomeid.
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib sümptomite kohta.
Teostada võib järgmisi teste:
- Vereanalüüs, et otsida galaktosüültseramidase taset valgelibledes
- CSF-i täielik valk - testib valgu kogust tserebrospinaalvedelikus (CSF)
- Geneetiline testimine
- Pea MRI
- Närvi juhtivuse kiirus
- Testimine GALC geeni defekt
Ravi
Krabbe tõve suhtes ei ole eriravi.
Mõnedel inimestel on haiguse varases staadiumis olnud luuüdi siirdamine, kuid sellel ravil on riskid.
Tugirühmad
Need vahendid annavad Krabbe tõve kohta rohkem teavet:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (prognoos)
Tulemus on tõenäoliselt halb. Keskmiselt sureb varajase algusega Krabbe tõvega imikud enne 2. eluaastat. Haigust hiljem arenenud inimesed on närvisüsteemi haigusega täiskasvanueas elanud.
Võimalikud tüsistused
See haigus kahjustab kesknärvisüsteemi. See võib põhjustada:
- Pimedus
- Kurtus
- Rasked lihastooniga probleemid
Haigus on tavaliselt eluohtlik.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel tekib selle häire sümptomid. Minge haiglasse hädaabinumbrisse või helistage kohalikule hädaabinumbrile (näiteks 911), kui ilmnevad järgmised sümptomid:
- Krambid
- Teadvuse kaotus
- Ebanormaalne positsioneerimine
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kellel on perekonna ajalugu Krabbe tõbi, kes kaaluvad lapsi.
Võib teha vereanalüüsi, et näha, kas te kannate Krabbe tõve geeni.
Arstliku lapse selle seisundi testimiseks saab teha sünnieelseid teste (amniotsentesisest või korioonsest villuseproovist).
Alternatiivsed nimed
Globoidrakkude leukodüstroofia; Galaktosüültserebrosidaasi defitsiit; Galaktosüültseramidase puudulikkus
Viited
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lüsosomaalsed säilitamise haigused. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toimetajad. Nathan ja Oski lapsepõlve ja lapsepõlve hematoloogia ja onkoloogia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 25.
Kwon JM. Lapseeas esinevad neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Päritud metaboolsed ja neurodegeneratiivsed häired. In: Coley BD, ed. Caffey pediaatrilise diagnostika pildistamine. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk 33.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.