Sisu
- Cleidokraniaalse düsplaasia tunnused
- Mis põhjustab kleidokraniaalset düsplaasiat?
- Cleidokraniaalse düsplaasia diagnoos
- Cleidokraniaalse düsplaasia ravi
Cleidokraniaalne düsplaasia on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab hambaid ja luid, nagu kolju, nägu, selg, rangluud ja jalad. CCD-ga inimeste luud võivad olla moodustatud teisiti või olla tavapärasest hapramad ning teatud luud, näiteks rangluud, võivad puududa.
Nimi “cleidokraniaalne düsplaasia” pärineb “cleido” -st, mis viitab rangluudele, ja “kolju”, mis viitab koljule. Kolju ja rangluu kõrvalekalded koos hammaste kõrvalekalletega on CCD peamised tunnused.
Cleidokraniaalse düsplaasia tunnused
CCD märgid ja sümptomid võivad mõjutada paljusid erinevaid luid kehas ja kergematel juhtudel võivad need olla vähem ilmsed ja neid on raskem diagnoosida.
Kolju ja nägu
- Fontanellide, imikute koljuplaatide vahel olevad pehmed laigud või viivitatud sulgemine (tavaliselt kuduvad koljuplaadid kokku, kui laps küpseb lapsepõlves)
- Lai, lame või väljaulatuv otsmik, mõnikord keskelt vertikaalse soonega
- Madal ja lai ninasild
- Laiad silmad
- Väike keskosa ja alalõug
- Kõrge kaarega kõva suulae või suulaelõhe
- Väikesed või puuduvad ninakõrvalkoobad, mille tagajärjeks on sinusiit
- Kõrvaprobleemid, sealhulgas kõrvapõletikud ja mõnikord kuulmislangus
Hambad
- Piimahambad, mis iseenesest välja ei tule
- Mõjutatud täiskasvanute hambad, mis võivad olla luu sees ja ei saa iseseisvalt sisse kasvada.
- Ülearvulised (lisa) hambad
- Hambad täis
- Maloklusioon (hambad ei vasta hammustamisel korralikult kokku), hammustuse või lahtise hammustuse all
- Õhuke hambaemail, mis võib muuta hambad kaariesele (õõnsustesse) altimaks
Muud valdkonnad
- Lühike kasv
- Mittetäielikult moodustatud või puuduvad rangluu (rangluud), kaldus õlad
- Lühikesed sõrmed
- Kitsas rind
- Lisaribad või puuduvad ribid
- Vaagnaluude deformatsioonid, mis võivad sünnitust raskendada
- Skolioos (selgroo kõverus)
- Genu valgum (põlved koputama)
- Osteopeenia (vähenenud luutihedus)
- Uneapnoe
Mis põhjustab kleidokraniaalset düsplaasiat?
Cleidokraniaalne düsplaasia areneb siis, kui probleemiks on RUNX2 geen - mis mängib rolli osteoblastide moodustumises - rakkudes, mis loovad arenevas kehas luu - ja kondrotsüütide, kõhre tootvate rakkude küpsemisel.
Cleidokraniaalse düsplaasia diagnoos
CCD diagnoositakse siis, kui kliinilise läbivaatuse ja röntgenikiirte käigus leitakse haigusseisundi peamised tunnused. Geeni RUNX2 mutatsiooni geneetiline testimine võib aidata diagnoosida ka CCD-d.
Cleidokraniaalse düsplaasia ravi
Ravi sõltub sellest, kuidas sündroom patsienti mõjutab. CCD-ga inimestel võib mugavuse, funktsiooni ja heaolu parandamiseks läbida mitu ortopeedilist, näo taastavat ja hambaravi protseduuri. Soovitatavad ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:
- Lastele näo luude näo taastav operatsioon otsmiku või põsesarnade kujundamiseks
- Lülisamba liitmise protseduurid selgroo toetamiseks
- Sääreoperatsioon koputuspõlvede korrigeerimiseks (põlved, mis painutavad sissepoole keha keskosa suunas)
- Haprate luude tõttu tekkinud luumurdude kirurgiline parandamine
- Väikeste rangluu tükkide eemaldamine, mis võivad mõjutada õlavarre põimikut ja põhjustada käevalu või närviprobleeme
- Kõrvatorud kõrvainfektsioonide raviks
- Spordi ajal kaitsekiiver, et kaitsta kolju avatud alasid
- Kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandid luude tugevdamiseks
Cleidokraniaalse düsplaasia põhjustatud hambaprobleemide ravi
Ortodontia ja suukirurgia võivad tegeleda ekstra- või löögihammastega. Esimene samm on iga hamba hoolikas hindamine, millele järgneb lisahammaste väljatõmbamine. Elujõuliste hammaste säilitamiseks võivad praktikud eemaldada igemekoe ja juhtida nende hammaste kasvu traksidega suhu. Kiirema tulemuse saavutamiseks eelistavad mõned patsiendid implantaate, sildu või proteese. Mõnikord on hammustuse parandamiseks vajalik lõualuu operatsioon.