Entsüklopeedia

III tüüpi mukopolüsahhariidoos

Posted on
Autor: Laura McKinney
Loomise Kuupäev: 1 Aprill 2021
Värskenduse Kuupäev: 17 November 2024
Anonim
III tüüpi mukopolüsahhariidoos - Entsüklopeedia
III tüüpi mukopolüsahhariidoos - Entsüklopeedia

Sisu

III tüüpi mukopolüsahharoide (MPS III) on haruldane haigus, mille puhul keha puudub või ei sisalda piisavalt ensüüme, mida on vaja suhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetatakse mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena tekivad molekulid keha erinevates osades ja põhjustavad erinevaid terviseprobleeme.


Tingimus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahhariidideks (MPSs). MPS II on tuntud ka kui Sanfilippo sündroom.

MPS-ideid on mitu, sealhulgas:

  • MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
  • MPS II (Hunteri sündroom)
  • MPS IV (Morquio sündroom)

Põhjused

MPS III on pärilik haigus. See tähendab, et see läheb läbi perede kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle seisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) võimalus haiguse tekkeks. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks tunnuseks.

MPS III esineb siis, kui heparaansulfaadi suhkru lagundamiseks vajalikud ensüümid puuduvad või on puudulikud.

MPS III on neli peamist tüüpi. Isiku tüüp sõltub sellest, millist ensüümi see mõjutab.

  • Tüüp A on tingitud defektist SGSH geen ja see on kõige raskem vorm. Seda tüüpi inimestel ei ole normaalset ensüümi, mida nimetatakse heparaaniks N-sulfataas.
  • Tüüp B on tingitud defektist NAGLU geen. Seda tüüpi inimesed on puudu või ei tooda piisavaltN-atsetüülglükosaminidaas.
  • Tüüp C on tingitud defektist HGSNAT geen. Seda tüüpi inimesed puuduvad või ei tooda piisavalt atsetüül-CoAlpha-glükosamiini atsetüültransferaasi.
  • Tüüp D on tingitud defektist GNS geen. Seda tüüpi inimesed on puudu või ei tooda piisavalt N-atsetüülglükoosamiin-6-sulfataas.

Sümptomid

Sümptomid ilmnevad sageli pärast esimest eluaastat. Õppimisvõime langus toimub tavaliselt vanuses 2 kuni 6. Laps võib esimestel aastatel normaalselt kasvada, kuid lõppkõrgus on alla keskmise. Viivitatud arengule järgneb vaimse seisundi halvenemine.


Muudeks sümptomiteks võivad olla:

  • Käitumisprobleemid, sealhulgas hüperaktiivsus
  • Jämedad näoomadused, millel on rasked kulmud, mis vastavad näo keskele nina kohal
  • Krooniline kõhulahtisus
  • Suurenenud maks ja põrn
  • Unehäired
  • Jäigad liigesed, mis ei pruugi täielikult ulatuda
  • Nägemishäired ja kuulmiskaotus
  • Jalgsi probleemid

Eksamid ja testid

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.

Uriini testid tehakse. Inimestel, kellel on MPS III, on uriinis suur kogus mukopolüsahhariidi, mida nimetatakse heparaansulfaadiks.

Muude testide hulka võivad kuuluda:

  • Verekultuur
  • Echokardiogramm
  • Geneetiline testimine
  • Lambi silmade eksam
  • Naha fibroblastide kultuur
  • Luude röntgenikiirgus

Ravi

MPS III ravi eesmärk on sümptomite ravimine. Selle haiguse raviks ei ole spetsiifilist ravi.


Tugirühmad

Lisateabe ja tugiteenuste saamiseks võtke ühendust ühe järgmistest organisatsioonidest:

  • Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-tyi
  • NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-tyi
  • Team Sanfilippo Sihtasutus - teamanfilippo.org

Outlook (prognoos)

MPS III põhjustab olulisi närvisüsteemi sümptomeid, sealhulgas raske vaimne puue. Enamik MPS III inimestest elavad oma teismeliste aastate jooksul. Mõned elavad kauem, samas kui raskete vormidega inimesed surevad varem. Sümptomid on kõige raskemad A-tüüpi inimestel.

Võimalikud tüsistused

Need tüsistused võivad tekkida:

  • Pimedus
  • Võimetus iseenda eest hoolitseda
  • Intellektuaalne puue
  • Närvikahjustus, mis aeglaselt halveneb ja nõuab lõpuks ratastooli kasutamist
  • Krambid

Millal pöörduda arsti poole

Helista oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps ei näi normaalselt kasvavat või arenevat.

Vaadake oma teenusepakkujalt, kas kavatsete lapsi saada ja teil on perekonna MPS III ajalugu.

Ärahoidmine

Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes soovivad saada lapsi ja kellel on perekonna MPS III ajalugu. Olemas on sünnieelne testimine.

Alternatiivsed nimed

MPS III; Sanfilippo sündroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lüsosomaalse säilitamise haigus - III tüüpi mukopolüsahhariidoos

Viited

Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mükopolüsahhariidid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 88.

Wraith JE. Mükopolüsahhariidid. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 102.

Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.