Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Lihasdüstroofia on pärilike haiguste grupp, mis põhjustab lihaste nõrkust ja lihaskoe kadu, mis aja jooksul halveneb.
Põhjused
Lihasdüstroofiad või MD on päritud seisundite rühm. See tähendab, et nad lähevad läbi perede kaudu. Need võivad esineda lapsepõlves või täiskasvanueas. On palju erinevaid lihasdüstroofia tüüpe. Nad sisaldavad:
- Beckeri lihasdüstroofia
- Duchenne'i lihasdüstroofia
- Emery-Dreifuss lihasdüstroofia
- Facioscapulohumeral lihasdüstroofia
- Limaskestade lihasdüstroofia
- Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia
- Müotoniline lihasdüstroofia
Sümptomid
Lihasdüstroofia võib mõjutada täiskasvanuid, kuid raskemad vormid esinevad varases lapsepõlves.
Sümptomid erinevad lihasdüstroofia eri tüüpide vahel. Kõik lihased võivad kahjustuda. Või võib mõjutada ainult teatud lihasrühmi, näiteks vaagna, õlgade või näo ümber. Lihasnõrkus muutub aeglasemaks ja sümptomiteks võivad olla:
- Lihaste motoorsete oskuste edasilükkamine
- Raskus ühe või mitme lihasgrupi kasutamisel
- Põgenemine
- Silmalaugude paisumine (ptoos)
- Sagedased langused
- Tugevuse kaotus lihases või lihaste rühmas kui täiskasvanu
- Lihase suurus
- Probleemid kõndimisel (hilinenud kõndimine)
Intellektuaalne puue esineb mõnes lihasdüstroofias.
Eksamid ja testid
Füüsiline läbivaatus ja teie haiguslugu aitavad tervishoiuteenuse osutajal määrata lihasdüstroofia tüüpi. Spetsiifilisi lihasrühmi mõjutavad erinevad lihasdüstroofia.
Eksam võib näidata:
- Ebanormaalselt kõverdunud selg (skolioos)
- Liigesed kontraktsioonid (jalg, jalgpall või teised)
- Madal lihastoon (hüpotoonia)
Mõned lihasdüstroofia tüübid on seotud südamelihasega, põhjustades kardiomüopaatiat või ebanormaalset südame rütmi (arütmiat).
Sageli esineb lihasmassi kadu (raiskamine).See võib olla raske näha, sest mõned lihasdüstroofia tüübid põhjustavad rasva ja sidekoe kogunemist, mis muudab lihase suuremaks. Seda nimetatakse pseudohüpertrofiaks.
Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada lihasbiopsiat. Mõnel juhul võib DNA vereanalüüs olla kõik vajalik.
Muude testide hulka võivad kuuluda:
- Südame testimine: elektrokardiograafia (EKG)
- Närvikontroll: närvijuhtimine ja elektromüograafia (EMG)
- Uriin ja vereanalüüs, sealhulgas CPK tase
- Teatud lihasdüstroofia vormide geneetiline testimine
Ravi
Erinevate lihasdüstroofiate ravimiseks ei ole teada. Ravi eesmärk on kontrollida sümptomeid.
Füüsiline ravi võib aidata säilitada lihasjõudu ja funktsiooni. Jalavankrid ja ratastool võivad parandada liikuvust ja enesehooldust. Mõningatel juhtudel võib selgroo või jalgade operatsioon parandada funktsiooni.
Suukaudselt manustatud kortikosteroidid on mõnikord ette nähtud teatud lihasdüstroofiaga lastele, et hoida neid võimalikult kaua kõndides.
Isik peaks olema võimalikult aktiivne. Ühtegi aktiivsust (nagu bedrest) ei saa haigust halvemaks muuta.
Mõned inimesed, kellel on hingamise nõrkus, võivad saada kasu hingamisraskuste abistamiseks.
Tugirühmad
Saate leevendada haiguse stressi, liitudes tugirühmaga, kus liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme.
Outlook (prognoos)
Puude raskus sõltub lihasdüstroofia liigist. Kõik lihasdüstroofia liigid süvenevad aeglaselt, kuid kui kiiresti see juhtub, on see väga erinev.
Mõned lihasdüstroofia tüübid, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia poiss, on surmavad. Muud tüübid põhjustavad vähe puuet ja inimestel on normaalne eluiga.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui:
- Teil on lihasdüstroofia sümptomid.
- Teil on isiklik või perekondlik lihasdüstroofia ja te plaanite lapsi saada.
Ärahoidmine
Geneetilist nõustamist soovitatakse, kui on esinenud lihasdüstroofiat. Naistel ei pruugi olla sümptomeid, kuid neil on siiski häire geen. Duchenne'i lihasdüstroofiat võib tuvastada raseduse ajal tehtud geneetiliste uuringutega umbes 95% täpsusega.
Alternatiivsed nimed
Pärilik müopaatia; MD
Pildid
Pinnased eesmised lihased
Sügavad eesmised lihased
Kanged ja lihased
Jalalihased
Viited
Sarnat HB. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 609.
Selcen D. lihashaigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 421.
Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Uuendatud: Joseph V. Campellone, MD, Neuroloogia osakond, Cooperi meditsiinikool Rowani Ülikoolis, Camden, NJ. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.