Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
I tüüpi mükopolüsahhariid (MPS I) on haruldane haigus, mille puhul keha puudub või puudub piisavalt ensüümi, mida on vaja suhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetatakse mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena tekivad molekulid keha erinevates osades ja põhjustavad erinevaid terviseprobleeme.
Tingimus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahhariidideks (MPSs). MPS I on kõige levinum.
MPS-ideid on mitu, sealhulgas:
- MPS II (Hunteri sündroom)
- MPS III (Sanfilippo sündroom)
- MPS IV (Morquio sündroom)
Põhjused
MPS I on päritud, mis tähendab, et teie vanemad peavad haiguse teile üle andma. Kui mõlemal vanemal on selle seisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) võimalus haiguse tekkeks.
Inimesed, kellel on MPS I, ei tee ensüümi lüsosomaalseks alfa-L-iduronidaasiks. See ensüüm aitab lagundada suhkrumolekulide pikki ahelaid, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks. Need molekulid leiduvad kogu kehas, sageli limaskonnas ja liigeste ümber.
Ilma ensüümita moodustavad glükosaminoglükaanid elundid, sealhulgas südame. Sümptomid võivad ulatuda kergest raskest. Kerget vormi nimetatakse nõrgestatud MPS I-ks ja rasket vormi nimetatakse raskeks MPS I-ks.
Sümptomid
MPS I sümptomid esinevad kõige sagedamini vanuses 3 kuni 8. Raske MPS I-ga lastel tekivad sümptomid varem kui need, kellel on vähem rasket vormi.
Mõned sümptomid on järgmised:
- Ebanormaalsed luud selg
- Lõika käsi
- Pilvine sarvkesta
- Kurtus
- Kasvu peatamine
- Südameklapi probleemid
- Liigesehaigus, sealhulgas jäikus
- Intellektuaalne puue, mis aja jooksul halveneb rasketes MPS I-s
- Paksed, jämedad näoomadused madala nina silla abil
Eksamid ja testid
Mõnes riigis testitakse väikelapse vastsündinute sõeluuringute osana MPS I-d.
Muude sümptomitest sõltuvate testide hulka kuuluvad:
- EKG
- Alfa-L-iduronidaasi (IDUA) geeni muutuste geneetiline testimine
- Uriinitestid täiendavate mukopolüsahhariidide jaoks
- Selgroo röntgen
Ravi
Soovitatav võib olla ensüümi asendusravi. Ravimit, mida nimetatakse laronidaasiks (Aldurazyme), manustatakse veeni (IV, intravenoosselt). See asendab puuduva ensüümi. Lisateabe saamiseks rääkige oma lapse pakkujast.
Luuüdi siirdamist on proovitud. Ravi tulemused on olnud erinevad.
Muud ravi sõltuvad kahjustatud elunditest.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS I kohta:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-
Outlook (prognoos)
Raske MPS-ga lapsed ei tee tavaliselt hästi. Nende terviseprobleemid aja jooksul halvenevad, mille tulemuseks on surm vanuse järgi 10.
Nõrgestatud (pehmema) MPS-ga lastel on vähem terviseprobleeme, sest paljud juhivad täiskasvanueas üsna normaalset elu.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui:
- Teil on MPS I perekonna ajalugu ja kaalute lapsi
- Teie laps hakkab näitama MPS I sümptomeid
Ärahoidmine
Eksperdid soovitavad geneetilist nõustamist ja testimist nende paaride jaoks, kelle perekonna ajalugu on MPS I, kes kaaluvad lapsi. Olemas on sünnieelne testimine.
Alternatiivsed nimed
Alfa-L-iduronaadi puudus; I tüüpi mukopolüsahhariidoos; Raske MPS I; Nõrgestatud MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurleri sündroom; Scheie sündroom; Hurler-Scheie sündroom; MPS 1 H / S; Lüsosomaalse säilitamise haigus - I tüüpi mukopolüsahhariidoos
Pildid
Madal nina sild
Viited
Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 260.
Spranger JW. Mükopolüsahhariidid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 88.
Wraith JE. Mükopolüsahhariidid. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 102.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.