Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
IV tüüpi mukopolüsahharoide (MPS IV) on haruldane haigus, mille puhul keha puudub või puudub piisavalt ensüümi, mis on vajalik suhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetatakse mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena tekivad molekulid keha erinevates osades ja põhjustavad erinevaid terviseprobleeme.
Tingimus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahhariidideks (MPSs). MPS IV on tuntud ka kui Morquio sündroom.
MPS-ideid on mitu, sealhulgas:
- MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
- MPS II (Hunteri sündroom)
- MPS III (Sanfilippo sündroom)
Põhjused
MPS IV on pärilik haigus. See tähendab, et see läheb läbi perede kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle seisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) võimalus haiguse tekkeks. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks tunnuseks.
MPS IV on kaks tüüpi: tüüp A ja tüüp B.
- Tüüp A on tingitud defektist GALNS geen. A-tüüpi inimestel ei ole ensüümi N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataas.
- Tüüp B on tingitud defektist GLB1 geen. B-tüüpi inimesed ei tooda piisavalt ensüümi, mida nimetatakse beeta-galaktosidaasiks.
Keha vajab neid ensüüme, et lõhkuda pika ahela suhkru molekule, mida nimetatakse kerataansulfaadiks. Mõlemas tüübis tekivad kehas ebanormaalselt suured glükosaminoglükaanide kogused. See võib kahjustada elundeid.
Sümptomid
Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 1–3.
- Luude ebanormaalne areng, sealhulgas selg
- Alumine kaldplaat, kus on ribid
- Pilves sarvkest
- Jämedad näoomadused
- Suurenenud maks
- Südamemurd
- Hernia kubemes
- Hüpermootilised liigesed
- Põlved
- Suur pea
- Närvi funktsiooni kaotus kaela all
- Lühike kasvatus eriti lühikese pagasiruumiga
- Laiaulatuslikud hambad
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise kontrolli.
- Selgroo ebanormaalne kumerus
- Pilves sarvkest
- Südamemurd
- Hernia kubemes
- Suurenenud maks
- Närvi funktsiooni kaotus kaela all
- Lühike kasv (eriti lühike pagasiruum)
Uriini testid tehakse tavaliselt kõigepealt. Need testid võivad näidata täiendavaid mukopolüsahhariide, kuid nad ei suuda määrata MPS-i konkreetset vormi.
Muude testide hulka võivad kuuluda:
- Verekultuur
- Echokardiogramm
- Geneetiline testimine
- Kuulmiskatse
- Slit-lamp silmade eksam
- Naha fibroblastide kultuur
- Pikad luud, ribid ja selg
- Alumise kolju ja ülemise kaela MRI
Ravi
A-tüübi puhul võib proovida ravimit, mida nimetatakse alfa-elosulfaasiks (Vimizim), mis asendab puuduva ensüümi. Seda manustatakse veeni (IV, intravenoosselt). Lisateabe saamiseks pöörduge oma teenusepakkuja poole.
B-tüüpi ensüümi asendusravi ei ole saadaval.
Mõlema tüübi puhul ravitakse sümptomeid nii, nagu need esinevad. Seljaaju fusioon võib takistada seljaaju püsiva vigastuse inimestel, kelle kaelaluu on vähearenenud.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS IV kohta:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (prognoos)
Kognitiivne funktsioon (võime mõelda selgelt) on tavaliselt normaalne MPS IV inimestel.
Luudeprobleemid võivad põhjustada suuri terviseprobleeme. Näiteks võivad kaela ülaosas asuvad väikesed luud seljaaju libisemist ja kahjustamist põhjustada, põhjustades paralüüsi. Selliste probleemide parandamiseks tuleb operatsioon teha, kui see on võimalik.
Südameprobleemid võivad põhjustada surma.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Hingamisprobleemid
- Südamepuudulikkus
- Seljaaju kahjustused ja võimalik halvatus
- Nägemishäired
- Jalgsi probleemid, mis on seotud selgroo ebanormaalse kõveruse ja muude luuprobleemidega
Millal pöörduda arsti poole
MPS IV sümptomite ilmnemisel pöörduge oma teenusepakkuja poole.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes soovivad saada lapsi ja kellel on perekonna MPS IV ajalugu. Olemas on sünnieelne testimine.
Alternatiivsed nimed
MPS IV; Morquio sündroom; IVA tüüpi mukopolüsahhariidoos; MPS IVA; Galaktosamiin-6-sulfataasi puudulikkus; IVB tüüpi mukopolüsahhariidoos; MPS IVB; Beeta-galaktosidaasi defitsiit; Lüsosomaalse säilitamise haigus - IV tüüpi mukopolüsahhariidoos
Viited
Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.
Spranger JW. Mükopolüsahhariidid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 88.
Wraith JE. Mükopolüsahhariidid. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 102.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.