Sisu
Termin epidermolysis bullosa (EB) viitab haruldaste nahahaiguste rühmale, mis põhjustavad nahal liigseid villid, kuna see on nii habras. See juhtub tavaliselt geneetiliste mutatsioonide tõttu, mille tõttu nahk ei ole nii tugev kui peaks. Ehkki EB-d peetakse haruldaseks haiguseks, mõjutavad selle rühma haigused kogu maailmas ligi pool miljonit inimest.
Sümptomid
Blisterid on EB peamine sümptom. Need ilmnevad sageli imikueas. Erinevalt inimesest, kellel puudub EB, võivad need villid tekkida ainult minimaalse nahasurvega. Need võivad muutuda kroonilisteks, valulikeks haavadeks. Mõnel EB-ga inimestel mõjutab see ainult nahka, kuid muud sümptomid on võimalikud. EB erinevad alatüübid võivad põhjustada mõnevõrra erinevaid sümptomeid.
Nende sümptomite raskusaste võib samuti üsna palju erineda. Mõnikord põhjustab EB tõsist puudet, põhjustades tõsiseid villid üle kogu keha. Kuid teinekord võib see põhjustada ainult kergeid sümptomeid, mis nõuavad ennetustehnikat, kusjuures villid ilmuvad ainult kätele ja jalgadele. See põhineb osaliselt geneetilise mutatsiooni konkreetsel tüübil ja raskusastmel.
Mõned võimalikud probleemid on:
- Naha villid (eriti kätel ja jalgadel)
- Villid suu või kurgu sees
- Peanaha villid, armistumine ja juuste väljalangemine
- Nahk, mis tundub liiga õhuke
- Sügelev ja valulik nahk
- Pisikesed muhud nahal (nn milia)
- Küünte moodustumise või kasvu probleemid
- Hambaprobleemid valesti moodustatud hammastest
- Neelamisraskused
- Villid seedetrakti ja päraku piirkonnas
- Nahal tumedad laigud
- Püloorne atreesia (mao alaosa obstruktsioon)
Tüsistused
Need probleemid võivad põhjustada täiendavaid meditsiinilisi tüsistusi. Näiteks on villid altid avanema, mis võib põhjustada nakkuse. Mõnel juhul võivad need olla eluohtlikud. Eriti ohustatud on raskekujulise EB vormiga imikud.
Suu ja kurgu villid võivad põhjustada toitumisvaegusi. See võib omakorda põhjustada kehva kasvu või muid meditsiinilisi probleeme nagu aneemia või kehv haavade paranemine. Anaalse piirkonna villid võivad põhjustada kõhukinnisust. Villid kurgus võivad mõnel imikul põhjustada hingamisraskusi.
Mõnedel raske EB-ga inimestel tekivad ka kontraktuurid, mis võivad põhjustada teatud liigeste ebanormaalset lühenemist või painutamist. See võib juhtuda korduvate villide tekkimisel ja armide moodustumisel. See võib põhjustada piiratud liikuvust.
Püloorse atresiaga sündinud imikutel (vähemus EB-ga inimestel) on selliseid sümptomeid nagu oksendamine, kõhuõõne ja väljaheite puudumine. See on meditsiiniline hädaolukord, mis vajab operatsiooni varsti pärast sündi.
Teatud tüüpi EB-ga inimestel on noorukite või täiskasvanutena suurenenud lamerakk-nahavähi oht.
Erakorralise ravi otsimine
Kui teie lapsel on hingamis- või neelamisraskusi, pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti pöörduge arsti poole nakkusnähtude, nagu külmavärinad, palavik või punane, valulik, ebameeldiva lõhnaga nahk.
Rasketel juhtudel võib teie laps vajada kohest elupäästvat ravi.
Põhjused
Enamik EB tüüpe on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis on geneetilise materjali muutused, mille olete oma vanematelt pärinud. Et mõista, miks need mutatsioonid põhjustavad EB sümptomeid, on kasulik veidi teada saada, kuidas teie nahk töötab.
Normaalne nahk
Erinevad rakud, mis moodustavad teie naha, on spetsiaalsete valkude kaudu tihedalt ühendatud. See hoiab rakud ühendatud rakkude läheduses ja sügavamate koekihtide all. See võimaldab rakkudel säilitada oma struktuuri ka siis, kui nahale avaldatakse välist survet. Tavaliselt hoiab meie nahk hästi vastu mitmesuguse väliskeskkonna surve all.
EB nahk
Siiani on tuvastatud üle 20 erineva geeni, mis võivad viia EB-ni. Need geenid toodavad erinevaid valke, mis on olulised teie naha tugevuse säilitamisel. Kui ühes neist valkudest on geneetiline mutatsioon, võib see põhjustada naharakkude üksteisega nii tihedat seondumist. See võib põhjustada naha habras, põhjustades rakkude eraldumist üksteisest ainult minimaalse survega.
See põhjustab villide nii hõlpsat moodustumist. Näiteks võivad teatud tüüpi kollageeni tootvad geenide mutatsioonid põhjustada EB-d.
EB tüübid
Epidermolysis bullosa võib klassifitseerida alamtüüpideks, osaliselt selle põhjal, milline naha spetsiifiline osa neid mõjutab.
Epidermolüüs Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) on kõige levinum EB vorm. Seda tüüpi EB mõjutab ainult naha välimist kihti, epidermist. Tavaliselt on sellel vähem tõsiseid sümptomeid kui muudel EB vormidel. EBS-il on spetsiifiline alamtüüp, millega kaasnevad lihasdüstroofia sümptomid, kuid kõigil EBS-iga inimestel pole seda probleemi.
Junktsionaalne epidermolüüs Bullosa
Junktsionaalne epidermolüüs bullosa (JEB) mõjutab naha osa kõige epidermise sisemises kihis. Seda tüüpi EB võib olla tõsine, sümptomid võivad alguse saada imikueas.
Düstroofne epidermolüüs Bullosa
Düstroofne epidermolüüs bullosa (DEB) mõjutab naha osa, mida nimetatakse pärisnahaks, mis asub epidermisest sügavamas kihis.
Spetsiifiline düstroofse EB tüüp, mida nimetatakse retsessiivseks düstroofseks EB-ks (RDEB), on tavaliselt haiguse kõige raskem vorm.
RDEB-l on kõige suurem potentsiaal mõjutada siseorganeid ja põhjustada märkimisväärset puuet või isegi surma.
Kindleri sündroom
See on väga haruldane EB vorm, mis põhjustab kergesti villide tekkimist ja äärmist päikesetundlikkust. Nahale võivad ilmneda tumedad laigud ning see võib tunduda kuiv ja õhuke.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita erineb teistest EB vormidest. Seda ei põhjusta sirgjooneline geneetiline mutatsioon. Arvatakse, et selle põhjuseks on autoimmuunhaiguse vorm. Erinevalt teistest EB vormidest ilmnevad sümptomid sageli alles siis, kui inimesed on 30–40-aastased.
Diagnoos
Diagnoosi esialgne osa on põhjalik haiguslugu, mis peaks sisaldama isiku isiklikku haiguslugu ja perekonna ajalugu. See hõlmab küsimusi sümptomite ja nende alguse kohta.
Põhjalik tervisekontroll on ka diagnoosi oluline osa. Arst peaks tegema kogu keha tervisekontrolli, sealhulgas naha hoolika uurimise. Kokkuvõttes piisab haigusloost ja kliinilisest eksamist, et arst saaks EB esialgse diagnoosi panna.
Järgmine samm on sageli naha biopsia. Selleks eemaldab keegi väikese osa kahjustatud nahast, pärast selle piirkonna esmast puhastamist ja tuimastamist tuimastusega. Seejärel saab proovi laboris analüüsida. See võib aidata tuvastada EB alamtüüpi.
Geneetiline analüüs on samuti osa diagnoosist. Selleks võetakse väike vereproov. Seejärel kasutatakse haigust põhjustava spetsiifilise geneetilise mutatsiooni kindlakstegemiseks spetsiaalseid geneetikateste. See võib anda teavet haigusseisundi tõsiduse ja tõenäoliselt esinevate konkreetsete sümptomite kohta. See annab ka teavet selle kohta, kuidas geen võib perekonnas pärida.
Ravi
Kahjuks on EB ravi endiselt üsna piiratud. Ravi keskendub kahjustuste ennetamisele, sümptomite mõju vähendamisele ning tüsistuste ennetamisele ja ravile. Praegu ei ole ühtegi ravi, mis aitaks haigusprotsessi ise ravida.
Nahakahjustuste ennetamine
Üks olulisemaid asju, mida EB-ga juhtimisel tuleb teha, on vältida villide teket nii palju kui võimalik. Isegi väike trauma võib põhjustada villi tekkimist. Mõned ennetusmeetodid on järgmised:
- ole väga õrn, kui käsitsed EB-ga inimest
- kasutage vabalt istuvaid pehmeid riideid ja polsterdatud kingi
- mähkmetega lapsed võivad vajada jalgade ja vöökoha täiendavat polsterdamist (eemaldage elastsed ribad)
- vältige naha pinnale kleepuvaid või poolliimuvaid sidemeid
- korrastage oma lapse küüsi regulaarselt, et vältida kriimustusi
- proovige nahka jahedas hoida - nahale ei tohi midagi sooja panna
- hoidke nahka niiske, kasutades õrnu määrdeaineid, näiteks vaseliini
- naha traumade vältimiseks katke kõvad pinnad
Sümptomite vähendamine
EB-ga inimesed võivad ebamugavuse vähendamiseks vajada valuvaigisteid. Erinevad ravimid võivad samuti aidata sügelust vähendada.
Tüsistuste ravimine ja ennetamine
Haavahooldus on EB ravis väga oluline aspekt. See aitab vältida tõsiseid nakkusi ja võimaldab kiiremat paranemist. Paljudel EB-ga inimestel on haavasidemed, mida tuleb vahetada iga kahe või kahe päeva tagant. Õde võib teile pakkuda eriharidust ja abi selle probleemi lahendamisel.
Muud hoolduse aspektid võivad hõlmata järgmist:
- antibiootikumid, kui nahk nakatub
- vajadusel toitetoru, mis aitab rahuldada toitumisvajadusi
- naha transplantaat, kui armistumine on mõjutanud käte tööd
- taastusravi või operatsioon liigeste kontraktuuride raviks
Samuti on oluline, et EB-ga inimestel oleks korrapärane nahauuring, et kontrollida nahavähi varajasi märke vähemalt kord aastas.
Uurimisravi
Teadlased uurivad uusi ravimeetodeid, mida võib kunagi kasutada EB otsesemaks raviks. Mõned võimalikud tulevased ravimeetodid võivad hõlmata luuüdi siirdamist, geeniteraapiat või muid edusamme. Mõnel neist ravimeetoditest võidakse läbi viia kliinilisi uuringuid. Rääkige oma arstiga, kui olete huvitatud potentsiaalsest kliinilises uuringus osalemisest. Või vaadake USA kliiniliste uuringute andmebaasi.
Pärand
Enamik EB juhtumeid on põhjustatud spetsiifilisest geneetilisest mutatsioonist. Mõni tüüpi EB on põhjustatud domineerivast mutatsioonist. See tähendab, et haigusseisundi saamiseks peab inimene pärima vaid ühe mõjutatud geeni koopia. Muud tüüpi EB-d põhjustab retsessiivne mutatsioon. Nende tüüpide puhul peab inimene saama mõlemalt vanemalt mõjutatud geeni koopia.
Kui teie peres töötab EB või kui teil on juba olnud EB-ga laps, võib olla kasulik rääkida geeninõustajaga. See inimene võib anda teile ettekujutuse riskidest, kui tulevikus saaksite veel ühe EB-ga lapse. Sünnieelne testimine võib olla võimalik teatud tüüpi EB puhul.
Toimetulek
Mõnel inimesel on EB-ga probleeme enesehinnanguga. Nad võivad oma kahjustuste nähtavuse pärast piinlik olla või tunda end tõrjutuna, kui nad ei saa teatud tegevustes osaleda. Mõne inimese jaoks võib see põhjustada sotsiaalset isolatsiooni, ärevust ja depressiooni. Haiguse krooniline, nähtav olemus võib inimestele olla väga keeruline. Mõne inimese jaoks võib see olla EB kõige keerulisem aspekt. Nii et kui tunnete end nii, siis tea, et pole üksi. Mõnikord võivad isegi kergema haigusvormiga inimesed seda tunda.
Kroonilise haigusega toimetulek pole kunagi lihtne. Ärge kartke pöörduda spetsialisti psühholoogilise abi poole. Paljudel EB-ga tegelevatel inimestel on kasulik selle haigusega teistega suhelda. Näiteks on patsiendivõrgustikud, näiteks Ameerika düstroofse epidermolüüsi bullosa uurimisühing, lihtsustanud ühenduse loomist teistega, kes mõistavad, mida te kogete.
Sõna Verywellist
Kroonilise haigusega nagu epidermolysis bullosa toimetulek on väljakutse. Paljude inimeste jaoks nõuab see igapäevast hoolt ja tähelepanu. Uued vanemad võivad mõistetavalt muretseda selle pärast, kuidas õppida oma lapse seisundit juhtima. Kuid nii palju kui võimalik EB-st ja selle tüsistuste ärahoidmisest õppimine võib aidata teil end paremini mõjutada ja kontrollida. Teie meditsiinimeeskond on samuti saadaval, et aidata teil ja teie perel teha parimaid võimalikke meditsiinilisi otsuseid.
Teades, milliseid antibiootikume võtta