Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Homotsüstinuuria on pärilik haigus, mis mõjutab metioniini aminohapet. Aminohapped on elu ehituskivid.
Põhjused
Homotsüstinuuria pärineb peredes autosoomse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et laps peab igast vanemast pärima geeni mittetöötavat koopiat, et seda tõsiselt mõjutada.
Homokystinuurial on mitmeid ühiseid jooni Marfani sündroomiga, sealhulgas luu- ja silmamuutustega.
Sümptomid
Vastsündinud lapsed tunduvad terved. Varased sümptomid, kui neid esineb, ei ole ilmsed.
Sümptomid võivad ilmneda kergelt edasi lükatud arengu või ebaõnnestumise korral. Visuaalsete probleemide suurenemine võib põhjustada selle seisundi diagnoosi.
Muud sümptomid on järgmised:
- Rinna deformatsioonid (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Loputage üle põsed
- Kõrged jalad
- Intellektuaalne puue
- Koputage põlvi
- Pikad jäsemed
- Vaimsed häired
- Nähtavus
- Spidery sõrmed (arachnodactyly)
- Kõrge ja õhuke
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja võib täheldada, et laps on pikk ja õhuke.
Muud märgid on järgmised:
- Kumer selg (skolioos)
- Rinna deformatsioon
- Silmade hajutatud lääts
Halva või kahekordse nägemise korral teostab silmaarst (silmaarst) laiendatud silmaeksami, et otsida objektiivi või lühinägelikkust.
Võib esineda verehüüvete ajalugu. Samuti on võimalik intellektuaalne puue või vaimne haigus.
Tellitavad testid sisaldavad mõnda järgmistest:
- Vere ja uriini aminohappe ekraan
- Geneetiline testimine
- Maksa biopsia ja ensüümide analüüs
- Luustik-röntgen
- Naha biopsia koos fibroblasti kultuuriga
- Standardne silmaeksam
Ravi
Homotsüsteiinia raviks ei ole ravi. Umbes pooled haigusega inimesed reageerivad vitamiinile B6 (tuntud ka kui püridoksiin).
Need, kes reageerivad, peavad ülejäänud eluks võtma vitamiin B6, B9 (folaat) ja B12. Need, kes ei reageeri, peavad sööma madala metioniini dieeti. Enamikku tuleb ravida trimetüülglütsiiniga (ravim, mida tuntakse ka betaiinina).
Madala metioniini toitumine ja meditsiin ei paranda olemasolevat intellektuaalset puude. Meditsiini ja dieeti peab hoolikalt jälgima arst, kellel on kogemusi homotsüstinuuria ravis.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet homotsüstinuria kohta:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (prognoos)
Kuigi homotsüstinuuria raviks ei ole olemas, võib B-vitamiinravi aidata umbes pooltel inimestest, keda haigus mõjutab.
Kui diagnoos on tehtud lapsepõlves, võib madala metioniini dieedi alustamine kiiresti takistada mõningat intellektuaalset puude ja teisi haiguse tüsistusi. Sel põhjusel kuvatakse mõnedel vastsündinutel homotsüstinuuriat.
Inimestel, kelle vere homotsüsteiini tase suureneb, on suurenenud verehüüvete oht. Hüübed võivad põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme ja lühendada eluiga.
Võimalikud tüsistused
Kõige tõsisemad tüsistused tulenevad verehüübedest. Need episoodid võivad olla eluohtlikud.
Silmade hajutatud läätsed võivad nägemist tõsiselt kahjustada. Vajalik võib olla objektiivi asendusoperatsioon.
Intellektuaalne puue on haiguse tõsine tagajärg. Aga seda võib vähendada, kui diagnoosi diagnoositakse.
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma teenusepakkujalt, kui teie või teie pereliige ilmutab selle häire sümptomeid, eriti kui teil on perekonna anamneesis homotsüstinuuria.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kelle perekonnaseis on homotsüstinuuria, kes soovivad lapsi. Homokystinuuria sünnieelne diagnoos on kättesaadav. See hõlmab amnionrakkude või koorioni villi kultiveerimist tsüsteioniini süntaasi (homotsüstinuurias puuduva ensüümi) testimiseks.
Kui vanematel või perekondadel on teada geenipuudulikkus, saab nende defektide testimiseks kasutada koorioni villuse proovide võtmise või amniotseesi proove.
Alternatiivsed nimed
Tsütosioniini beeta-süntaasi puudulikkus; CBS puudus; HCY
Pildid
Pectus excavatum
Viited
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Schiff M, Blom H. Homotsüstinuuria ja hüperhomotsüsteineemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 209.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.