Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Metakromaatiline leukodüstroofia (MLD) on geneetiline haigus, mis mõjutab närve, lihaseid, teisi elundeid ja käitumist. See aeglustub aja jooksul aeglaselt.
Põhjused
MLD põhjustab tavaliselt oluline ensüümi arüülsulfataas A (ARSA) puudumine. Kuna see ensüüm puudub, tekivad organismis keemilised ained, mida nimetatakse sulfatiidideks ja mis kahjustavad närvisüsteemi, neerusid, sapipõie ja teisi elundeid. Eriti kahjustavad kemikaalid närvirakke ümbritsevaid kaitsekatteid.
Haigus läheb üle perede kaudu (päritud). Haiguse saamiseks peate saama mõlema vanema vigastatud geeni koopia. Vanematel on igaühel defektne geen, kuid neil ei ole MLD-d. Ühe defektse geeniga isikut nimetatakse "kandjaks".
Lapsed, kes pärivad ainult ühe defektse geeni ühelt vanemalt, on kandja, kuid tavaliselt ei arenda nad MLD-d. Kui kahel lennuettevõtjal on laps, on 1/4 võimalus, et laps saab mõlemad geenid ja neil on MLD.
MLD esineb umbes 1 inimesel 40 000 inimesest. Haigus on kolm. Vormid põhinevad sümptomite alguses:
- Hiljutised väikelapsed MLD sümptomid algavad tavaliselt vanuses 1 kuni 2.
- Juvenile MLD sümptomid algavad tavaliselt vanuses 4 kuni 12 aastat.
- Täiskasvanud (ja hilisema staadiumi alaealiste MLD) sümptomid võivad tekkida 14-aastaselt ja täiskasvanueas (üle 16-aastased), kuid võivad alata nii kaua kui 40- või 50-aastased.
Sümptomid
MLD sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Ebanormaalselt kõrge või vähenenud lihastoonus või ebanormaalsed lihasliigutused, mis võivad põhjustada kõndimist või sagedast kukkumist
- Käitumisprobleemid, isiksuse muutused, ärrituvus
- Vaimse funktsiooni vähenemine
- Raske neelamine
- Tavaliste ülesannete täitmata jätmine
- Inkontinents
- Halb koolijõudlus
- Krambid
- Kõneprobleemid, slurring
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, keskendudes närvisüsteemi sümptomitele.
Teostada võib järgmisi teste:
- Vere või naha kultuur, et otsida madala arüülsulfataasi A aktiivsust
- Vere test madala arüülsulfataas A ensüümitaseme otsimiseks
- ARSA geeni DNA testimine
- Aju MRI
- Närvi biopsia
- Närvi signalisatsiooniuuringud
- Uriinianalüüs
Ravi
MLD-le ei ole ravi. Care keskendub sümptomite ravile ja inimese elukvaliteedi säilitamisele füüsilise ja tööteraapiaga.
Luuüdi siirdamist võib kaaluda väikelaste imikuhaigestumise korral.
Teadusuuringud uurivad võimalusi puuduva ensüümi (arüülsulfataas A) asendamiseks.
Tugirühmad
Lisateavet ja ressursse vt:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Outlook (prognoos)
MLD on raske haigus, mis aja jooksul halveneb. Lõpuks kaotavad inimesed kõik lihas- ja vaimse funktsiooni. Eluiga varieerub, sõltuvalt sellest, millise vanuse korral haigus algas, kuid haiguse kulg kestab tavaliselt 3 kuni 20 aastat.
Selle häirega inimestel on eeldatavasti lühem eluiga. Mida varem diagnoosimise vanus on, seda kiiremini haigus areneb.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on perekonna anamnees.
Alternatiivsed nimed
MLD; Arüülsulfataas A puudus; Leukodüstroofia - metakromaatiline; ARSA puudus
Pildid
Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
Viited
Kwon JM. Lapseeas esinevad neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.
Pastorid GM. Lüsosomaalsed säilitamise haigused. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaimani laste neuroloogia. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: peatükk 36.
Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.