Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/1/2017
Porfüürid on haruldaste pärilike haiguste rühm. Olulist osa hemoglobiinist, mida nimetatakse hemiks, ei tehta korralikult. Heme on leitud ka müoglobiinis, mis on teatud lihastes leiduv valk.
Põhjused
Tavaliselt teeb keha heme mitmeastmelises protsessis. Porfüriinid valmistatakse selle protsessi mitme etapi jooksul. Porfüüriaga inimestel puudub selles protsessis vajalik ensüüm. See põhjustab kehas ebanormaalset kogust porfüriine või nendega seotud kemikaale.
Porfüürias on palju erinevaid vorme. Kõige tavalisem on porphyria cutanea tarda (PCT).
Ravimid, infektsioon, alkohol ja sellised hormoonid nagu östrogeen võivad põhjustada teatud tüüpi porfüüride rünnakuid.
Porfüüria pärineb. See tähendab, et häire läheb läbi perede kaudu.
Sümptomid
Porfüüria põhjustab kolm peamist sümptomit:
- Kõhuvalu või krambid (ainult teatud haiguse vormides)
- Valgustundlikkus, mis võib põhjustada lööbeid, villimist ja naha armistumist (fotodermatiit)
- Närvisüsteemi ja lihastega seotud probleemid (krambid, vaimsed häired, närvikahjustused)
Rünnakud võivad tekkida äkki. Nad alustavad sageli tugeva kõhuvaluga, millele järgneb oksendamine ja kõhukinnisus. Päikese käes viibimine võib põhjustada valu, kuumuse, villide ja naha punetust ja turset. Blistrid paranevad aeglaselt, sageli armistumise või nahavärvuse muutustega. Armistumine võib olla ebamugav. Uriin võib pärast rünnakut punaseks või pruuniks muutuda.
Muud sümptomid on järgmised:
- Lihasvalu
- Lihaste nõrkus või halvatus
- Numbus või kihelus
- Valu käes või jalgades
- Valu seljas
- Isiksuse muutused
Rünnakud võivad mõnikord olla eluohtlikud, tekitades:
- Madal vererõhk
- Raske elektrolüütide tasakaalu häired
- Shock
Eksamid ja testid
Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, mis hõlmab ka teie südame kuulamist. Teil võib olla kiire südame löögisagedus (tahhükardia). Teenusepakkuja võib leida, et teie sügavad kõõluste refleksid (põlve tõmblused või teised) ei tööta korralikult.
Vere- ja uriinianalüüsid võivad esile kutsuda neeruprobleeme või muid probleeme. Mõned muud võimalikud testid hõlmavad järgmist:
- Vere gaasid
- Põhjalik metaboolne paneel
- Porfüriini sisaldus ja muude selle seisundiga seotud kemikaalide sisaldus (kontrollitud veres või uriinis)
- Kõhu ultraheli
- Uriinianalüüs
Ravi
Mõned ravimid, mida kasutatakse porfüüria äkilise (ägeda) rünnaku raviks, võivad hõlmata järgmist:
- Hematiin manustatakse veeni (intravenoosselt)
- Valu ravim
- Propranolool südamelöögi kontrollimiseks
- Sedatiivid, mis aitavad teil end rahulikult ja vähem muretseda
Muude ravimeetodite hulka võivad kuuluda:
- Beeta-karotiini lisandid fotosensitiivsuse vähendamiseks
- Klorokviin väikestes annustes, et vähendada porfüriinide taset
- Vedelikud ja glükoos süsivesikute taseme tõstmiseks, mis aitab piirata porfüriinide tootmist
- Vere eemaldamine (flebotoomia), et vähendada porfüriinide taset
Sõltuvalt teie porfüüria tüübist võib teie teenusepakkuja teile öelda:
- Vältige alkoholi
- Vältige ravimeid, mis võivad vallandada rünnaku
- Vältige naha kahjustamist
- Vältige päikesevalgust nii palju kui võimalik ja kasutage välistingimustes päikesekaitset
- Sööge kõrge süsivesikute dieeti
Outlook (prognoos)
Porfüüria on eluaegne haigus, mille sümptomid tulevad ja lähevad. Mõned haiguse vormid põhjustavad rohkem sümptomeid kui teised. Õige ravi saamine ja vallandajatest eemale jäämine võib pikendada rünnakute vahelist aega.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Kooma
- Sapikivid
- Paralüüs
- Hingamispuudulikkus (rindkere lihaste nõrkuse tõttu)
- Naha armistumine
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge arsti poole niipea, kui teil on akuutse rünnaku tunnuseid. Rääkige oma teenuseosutajaga, milline on selle seisundi risk, kui teil on pikaajaline diagnoosimata kõhuvalu, lihas- ja närviprobleemid ning tundlikkus päikesevalguse suhtes.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla kasulik inimestele, kes soovivad lapsi ja kellel on perekonna ajalugu mis tahes liiki porfüürias.
Alternatiivsed nimed
Porphyria cutanea tarda; Äge vahelduv porfüüria; Pärilik koproporfüüria; Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria; Erütropoeetiline protoporfüüria
Pildid
Porfüüria cutanea tarda kätel
Viited
Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosüntees ja selle häired: porfüürid ja sideroblastsed aneemiad. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: peatükk 36.
Habif TP. Valgusega seotud haigused ja pigmentatsiooni häired. In: Habif TP, ed. Kliiniline dermatoloogia: värvijuhend diagnoosi ja ravi jaoks. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 19.
Hift RJ. Porfüürid. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 210.
Läbivaatamise kuupäev 2/1/2017
Uuendatud: Todd Gersten, MD, Hematoloogia / Onkoloogia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.