Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Alkaptonuuria on harvaesinev haigus, mille korral inimese uriin muutub õhu käes tumeda pruunikas-mustaks. Alkaptonuuria on osa seisundi rühmast, mida tuntakse kui ainevahetuse inborn viga.
Põhjused
Viga HGD geen põhjustab alkaptonuuriat.
Geeni defekt muudab keha võimatuks teatud aminohapped (türosiin ja fenüülalaniin) korralikult lagundada. Selle tulemusena tekib nahas ja teistes kehakudedes ainet, mida nimetatakse homogentsiinhappeks. Hape lahkub kehast uriini kaudu. Kui uriin seguneb, muutub uriin mustaks.
Alkaptonuuria on päritud, mis tähendab, et see läheb läbi perede. Kui mõlemal vanemal on selle seisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) võimalus haiguse tekkeks.
Sümptomid
Imiku mähe uriin võib tumedamaks muutuda ja mõne tunni pärast peaaegu mustaks muutuda. Paljud inimesed, kellel on see tingimus, ei pruugi teada, et neil seda on.Haigust avastatakse kõige sagedamini täiskasvanueas (umbes 40-aastaselt), kui esineb ühiseid ja muid probleeme.
Sümptomiteks võivad olla:
- Artriit (eriti lülisamba), mis aja jooksul halveneb
- Kõrva tumenemine
- Tume laigud silma valgel ja sarvkestal
Eksamid ja testid
Alkaptonuuria testimiseks tehakse uriinianalüüs. Kui uriinile lisatakse raudkloriidi, muutub see uriiniga inimestele, kellel on see seisund.
Ravi
Mõned inimesed saavad kasu suure annusega C-vitamiinist. See on näidanud, et see vähendab pruuni pigmendi kogunemist kõhre ja võib aeglustada artriidi teket.
Outlook (prognoos)
Tulemus on eeldatavasti hea.
Võimalikud tüsistused
Homogentishappe kogunemine kõhre põhjustab artriiti paljudel täiskasvanutel, kellel on alkaptonuuria.
- Homogentisiinhape võib tekkida ka südameklappidel, eriti mitraalklapil. See võib mõnikord kaasa tuua ventiili vahetamise vajaduse.
- Kroonilise südame isheemiatõbi võib alkaptonuuriaga inimestel tekkida varem.
- Neerukivid ja eesnäärme kivid võivad olla sagedasemad inimestel, kellel on alkaptonuuria.
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate, et teie uriin või teie lapse uriin muutub õhu käes tumepruuniks või mustaks.
Ärahoidmine
Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on perekonna anamneesis alkoptonuuria, kes kaaluvad lapsi.
Võib teha vereanalüüsi, et näha, kas teil on alkaptonuuria geen.
Kui geneetiline muutus on tuvastatud, saab sünnijärgseid teste (amniotsentesisest või korioosse villuse proovivõtmist) teha selleks, et areneda selle lapse seisundit kontrollida.
Alternatiivsed nimed
AKU; Alcaptonuria; Homogentishappe oksüdaasi puudulikkus; Alcaptonuric ochronosis
Viited
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Türosiini metabolismi häired. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Sündinud metaboolsed haigused: diagnoos ja ravi. 5. ed. New York, NY: Springer; 2012: peatükk 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mükobakteriaalsed haigused. In: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Andrewsi nahahaigused. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Riley RS, McPherson RA. Uriini põhiuuring. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry kliiniline diagnoos ja ravi laboratoorsete meetoditega. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: peatükk 28.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.