Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/16/2016
Hartnupi häire on pärilik metaboolne seisund, mis hõlmab teatud aminohapete (näiteks trüptofaani ja histidiini) transporti peensooles ja neerudes.
Põhjused
Hartnupi häire on tõenäoliselt kõige tavalisem aminohapete metaboolne seisund. See on päritud seisund. Laps peab pärima tõsiselt kahjustatud geeni koopia mõlemalt vanemalt.
Tingimus on kõige sagedamini vanuses 3 kuni 5 aastat.
Sümptomid
Enamik inimesi ei näita sümptomeid. Sümptomite ilmnemisel ilmnevad nad kõige sagedamini lapsepõlves ja võivad sisaldada järgmist:
- Kõhulahtisus
- Meeleolu muutused
- Närvisüsteemi (neuroloogilised) probleemid, nagu ebanormaalne lihastoonus
- Punane, roojane nahalööve, tavaliselt siis, kui nahk on päikesevalguse käes
- Valgustundlikkus (valgustundlikkus)
- Lühike kasv
- Koordineerimata liikumised
Eksamid ja testid
Selle häire korral võib teha uriinianalüüsi, mis võimaldab kontrollida "neutraalsete" aminohapete kõrget taset ja teiste aminohapete normaalset taset.
Tervishoiuteenuse osutajad saavad testida geeni, mis põhjustab Hartnupi haigust, SLC6A19. Samuti on saadaval biokeemilised testid.
Ravi
Hoolduste hulka kuuluvad:
- Päikesekiirguse vältimine, kandes kaitseriietust ja kasutades päikesekaitset, mille kaitsetegur on 15 või rohkem
- Söömine suure valgusisaldusega dieediga
- Nikotiinamiidi sisaldavate toidulisandite võtmine
- Hingamisteede ravi, näiteks antidepressantide või meeleolu stabilisaatorite võtmine, kui tekivad meeleolumuutused või muud vaimse tervise probleemid
Outlook (prognoos)
Enamik selle haigusega inimesi võib oodata normaalset elu ilma puudega. Harva on teatatud raskest närvisüsteemi haigusest ja isegi surmast selle haigusega peredes.
Võimalikud tüsistused
Enamikul juhtudel ei ole komplikatsioone. Komplikatsioonid, kui need esinevad, võivad hõlmata järgmist:
- Naha värvi muutused, mis on püsivad
- Vaimse tervise probleemid
- Lööve
- Koordineerimata liikumised
Närvisüsteemi sümptomeid võib kõige enam muuta. Harvadel juhtudel võivad need olla rasked või eluohtlikud.
Millal pöörduda arsti poole
Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on selle seisundi sümptomid, eriti kui teil on Hartnupi häire perekondlik anamnees. Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle haiguse perekonna anamnees ja planeerite rasedust.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib aidata vältida mõningaid juhtumeid. Kõrge valgusisaldusega dieedi söömine võib takistada sümptomeid põhjustavate aminohapete puudulikkust.
Viited
Gibson KM, Pearl PL. Ainevahetuse ja närvisüsteemi sündinud vead. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminohapete metabolismi defektid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 85.
Läbivaatamise kuupäev 8/16/2016
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Alabama Ülikooli meditsiinigeneetika professor Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.