Sisu
Geneetiline testimine, mida nimetatakse ka DNA testimiseks, hõlmab DNA hankimist teie keha rakuproovist, et tuvastada spetsiifilisi geene, kromosoome või valke, sealhulgas vigaseid (tuntud kui mutatsioonid). Testi saab kasutada geneetilise põlvkonna tuvastamiseks, päriliku geneetilise häire kinnitamiseks või välistamiseks, geneetilise häire tekkimise või edasikandumise riski hindamiseks ning teie geneetilise profiili põhjal välja selgitamiseks, millised ravimid võivad olla kõige tõhusamad. Praegu on saadaval mitusada geneetilist testi, mida on veel välja töötatud. Katseid saab teha vere, uriini, sülje, kehakudede, luu või juuste suhtes.
Katse eesmärk
Teie arst võib tellida geneetilise testi mitmel põhjusel, mis on seotud diagnoosimise, ennetamise ja raviga. Geneetilisi teste saab kasutada ka õiguslikes uurimistes. On isegi otse tarbijatele mõeldud teste, mis võimaldavad teie esivanemat jälgida.
Kuidas geenitestid töötavad
Peaaegu iga teie keha rakk sisaldab DNA-d, geene ja kromosoome. Igaüks täidab konkreetset ja omavahel seotud funktsiooni:
- DNA (desoksüribonukleiinhape) on kaheahelaline molekul, mis sisaldab kogu geneetilist teavet teie kui üksikisiku kohta. DNA koosneb neljast ainest, mida nimetatakse adeniiniks (A), tümiiniks (T), tsütosiiniks (C) ja guaniiniks (G). Nende ainete ainulaadne järjestus annab teie kehale "programmeerimiskoodi".
- Geen on selge osa DNA-st, mis sisaldab kodeeritud juhiseid spetsiifiliste valkude ehitamise kohta. Kuigi geen on mõeldud toimima standardsel viisil, võivad kõik DNA kodeerimise vead mõjutada nende juhiste edastamist. Neid vigu nimetatakse geneetilisteks mutatsioonideks.
- Kromosoom on ühendatud geenide ühik. Igal inimesel on 46 geeni, millest 23 on päritud vastavalt emalt ja isalt. Iga kromosoom sisaldab 20 000 kuni 25 000 geeni.
Alates 1900. aastate algusest on teadlased aru saanud, et spetsiifilised geneetilised variatsioonid (genotüübid) muutuvad konkreetseteks füüsikalisteks omadusteks (fenotüübid). Viimastel aastatel on tehnoloogia areng ja inimgenoomi laiem mõistmine võimaldanud teadlastel täpselt kindlaks teha mis mutatsioonid annavad teatud haigustele või omadustele.
Geneetiliste testide tüübid
Geneetilistel testidel on meditsiinilistes ja mittemeditsiinilistes keskkondades palju rakendusi. Nad sisaldavad:
- Diagnostiline testimine geneetilise häire kinnitamiseks või välistamiseks
- Vedaja testimine tehtud enne rasedust või raseduse ajal, et näha, kas teil ja teie partneril on geen, mis võib põhjustada kaasasündinud defekti
- Sünnieelne diagnoos loote geenide ebanormaalsuste tuvastamiseks enne sündi, et tuvastada kaasasündinud häireid või sünnidefekte
- Vastsündinute skriinimine regulaarselt skriinida 21 pärilikku häiret, nagu seadus seda nõuab
- Enneimplantatsiooni testimine kasutatakse embrüote kontrollimiseks anomaaliate osas in vitro viljastamise (IVF) osana
- Ennustav diagnoos hinnata oma riski (eelsoodumust) geneetiliselt mõjutatud haiguse, näiteks rinnavähi tekkeks hilisemas elus
- Farmakogeneetika testimine teha kindlaks, kas teie geneetika võib mõjutada teie vastust ravimteraapiatele, eriti geneetilist resistentsust selliste viiruste nagu HIV suhtes
Geneetilise testimise mittemeditsiiniline kasutamine hõlmab isadustesti (kasutatakse üksikisikute vaheliste pärandimustrite tuvastamiseks), sugupuu testimist (põlvnemise või pärandi määramiseks) või kohtuekspertiisi (isiku tuvastamiseks õiguslikel eesmärkidel).
Praegu saadaolevad testid
Haiguse diagnoosimiseks saadaolevate geneetiliste testide arv kasvab igal aastal. Mõnel juhul võivad testid olla sugestiivsemad kui diagnostilised, arvestades, et arusaam haiguste geneetikast (näiteks vähi ja autoimmuunhaigustega) on endiselt piiratud.
Mõnede praegu diagnoosimiseks kasutatavate geneetiliste testide seas:
- Becker / Duchenne seotud lihasdüstroofiaga
- BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid seotud rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähiga
- Rakuvaba DNA sõelumine kasutatakse Downi sündroomi diagnoosimiseks
- CTFR mutatsioonid seotud tsüstilise fibroosiga
- FH mutatsioonid seotud perekondliku hüperkolesteroleemiaga
- FMR1 mutatsioonid seotud autismi ja vaimupuudega
- HD mutatsioonid seotud Huntingtoni tõvega
- HEXA mutatsioonid seotud Tay-Sachsi tõvega
- HBB mutatsioonid seotud sirprakulise aneemiaga
- IBD1 mutatsioonid seotud põletikulise soolehaigusega (IBD)
- LCT mutatsioonid seotud laktoositalumatusega
- MEN2A ja MEN2B mutatsioonid seotud kilpnäärmevähiga
- NOD2 mutatsioonid seotud Crohni tõvega
- PAI-1 mutatsioonid, prognoosib koronaararterite haigust (CAD) ja insulti
Marylandis asuva riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi Bethesda andmetel on meditsiinilistel ja mittemeditsiinilistel eesmärkidel tänapäeval saadaval üle 2000 geneetilise testi.
Riskid ja vastunäidustused
Geneetilise testimise füüsilised riskid on väikesed. Enamik neist vajab vere- või süljeproovi või põse sisemust tampooni (tuntud kui bukaalne määrdumine). Sõltuvalt testi eesmärkidest võib see vajada vaid mõnda tilka verd (näiteks vastsündinute sõeluuringuks või isaduse testimiseks) või mitu viaali (vähi või HIV testimiseks).
Vähi kahtluse korral võib tahkest kasvajast või luuüdist rakkude saamiseks teha biopsia. Biopsia riskid võivad varieeruda sõltuvalt protseduuri invasiivsusest, ulatudes lokaliseeritud valust ja verevalumitest kuni armide ja infektsioonini.
Sünnieelsed riskid
Sünnieelne geneetiline testimine viiakse tavaliselt läbi ema verega. Üheks näiteks on rakuvaba loote DNA (cfDNA) test, mis viidi läbi pärast 10. rasedusnädalat. Riskid emale ja lapsele ei ole suuremad kui rasedale inimesele tehtud verevõtmine.
Geneetilisi teste saab läbi viia ka amniotsenteesi teel saadud lootevedelikuga. Amniotsenteesi saab kasutada karüotüübi teostamiseks, mis kontrollib selliseid geneetilisi häireid nagu Downi sündroom, tsüstiline fibroos ja närvitoru defektid nagu selgroolüli. Kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda krambid, lokaliseeritud valu punktsioonikohas ja põie juhuslik perforatsioon. Amniotsenteesil on üks raseduse katkemise oht 400-st.
Seevastu koorionvilla proovide (CVS) abil saadud proovid võivad põhjustada raseduse kaotuse ühes igast 100 protseduurist. CVS-i saab kasutada samade kaasasündinud seisundite skriinimiseks, välja arvatud närvitoru defektid. Seda ei soovitata aktiivse nakkusega naistele, kes ootavad kaksikuid või kellel on muu hulgas verejooks tupest. Kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda määrimine, krambid või infektsioon.
Kaalutlused
Lisaks testimise füüsilistele riskidele on eetikud endiselt mures õppimise emotsionaalse mõju pärast, et teil võib tekkida või mitte tõsine haigus aastate või isegi aastakümnete pärast. Ebakindlus võib põhjustada stressi teie tuleviku ja / või teie võime üle vajadusel tervise- või elukindlustust saada.
Mõni neist probleemidest püütakse lahendada. 2009. aastal võttis USA Kongress vastu geneetilise teabe mittediskrimineerimise seaduse (GINA), mis keelustas geneetilise testi tulemuste põhjal diskrimineerimise tervisekindlustuses või töösuhetes. Vaatamata kaitse laiendamise püüdlustele ei kehti GINA vähem kui 15 töötajaga ettevõtete suhtes ega välista elukindlustuse pakkujate diskrimineerivaid tavasid.
Valikkatse kaalumisel on oluline kohtuda koolitatud geeninõustajaga, et mõista testimise eeliseid, riske ja piiranguid. See hõlmab teie õigust mitte teada saada, kui mõni soovimatu leid avastatakse.
Mõnel juhul aitab teadmine, et teil on geneetiline eelsoodumus sellise haiguse vastu nagu rinnavähk, aidata teil teha olulisi otsuseid oma tervise osas. Muul ajal ei pruugi teadmine haigusest, mis võib areneda või mitte, ja mille vastu ravi ei pruugi olla, midagi, millega tahate silmitsi seista. Mõlemas osas pole valet ega õiget vastust; on ainult isiklik valik.
Enne testi
Geneetiline test ei vaja teie poolt palju ettevalmistust. Ainsaks erandiks võivad olla sünnieelsed testid, mis mõnikord nõuavad toidu ja / või vedeliku piiramist.
Ajastus
Sõltuvalt uurimise eesmärgist võib geneetilise testi läbiviimine võtta nii vähe kui paar minutit.
Välja arvatud otsesed tarbijatele mõeldud esivanemate komplektid, hõlmab enamik geneetilisi teste mingil tasemel testieelset nõustamist. Isegi kui teie arst tellib testi käimasoleva uurimise osana, oodake, et veetaksite laboris või kliinikus vähemalt 15 minutit (välja arvatud ooteaeg).
Sünnieelsete testide läbiviimiseks võib kuluda vahemikus 30 kuni 90 minutit, olenevalt sellest, kas tellitakse amniotsentees, transabdominaalne CVS või transcervical CVS.
Biopsiad võivad võtta kauem aega, eriti luuüdi või käärsoole osas. Kuigi protseduuri läbiviimiseks võib kuluda ainult 10 kuni 30 minutit, võib intravenoosse (IV) rahusti kasutamisel valmistamise ja taastumise aeg lisada veel ühe tunni.
Asukoht
Geneetilisi proove saab arsti kabinetist, kliinikust, haiglast või sõltumatust laborist. Sünnieelne skriining viiakse läbi kontorisisesena. Mõningaid biopsiaid, näiteks nõela aspiratsiooni, saab teha arsti kabinetis; teised viiakse läbi ambulatoorselt haiglas või kliinikus.
Proovide tegelik testimine viiakse läbi laboris, mis on sertifitseeritud 1988. aasta kliiniliste laboratoorsete parenduste muudatuste (CLIA) alusel. Praegu on Ameerika Ühendriikides üle 500 CLIA-ga sertifitseeritud geneetika labori.
Mida kanda
Kui vereanalüüs on vajalik, kandke kindlasti lühikesi varrukaid või varrukatega topsi, mida saab hõlpsalt kokku keerata. Sünnieelse sõeluuringu või biopsia jaoks võidakse teil paluda osaliselt või täielikult lahti riietuda. Kui jah, siis jätke kõik väärisesemed koju. Vajadusel antakse haigla hommikumantel.
Toit ja jook
Üldiselt ei ole geenitestiks toidu ega joogi piiranguid. Söömine, joomine või ravimite võtmine ei mõjuta testi tulemusi.
Kuigi sünnieelse DNA sõeluuringus ei ole toidupiiranguid, tuleks enne looteveeuuringuid vältida vedelikke, et põis oleks tühi ja vähem tõenäoline, et see on perforeeritud. Seevastu võib CVS-i jaoks vaja minna täielikku põit ja teil palutakse tarbida täiendavaid vedelikke.
Toitumis- ja joogipiirangud võivad kehtida ka teatud biopsiaprotseduuride puhul, eriti nende puhul, mis hõlmavad seedetrakti või vajavad sedatsiooni. Rääkige oma arstiga, et järgida asjakohaseid toitumisjuhiseid.
Samuti peate oma arsti nõustama, kui võtate enne biopsiat antikoagulante (vere vedeldajaid) või aspiriini, kuna see võib soodustada verejooksu. Reeglina on oluline enne mis tahes meditsiinilist testi või uurimist arstile nõu anda kõigi ravimite kohta, mida võite võtta, välja kirjutada või välja kirjutada.
Mida tuua
Võtke kindlasti vastuvõtule kaasa isikut tõendav dokument ja tervisekindlustuskaart. Kui protseduur hõlmab mis tahes tüüpi rahustamist, korraldage kas autoteenindus või võtke sõber pärast kohtumist koju.
Kulud ja tervisekindlustus
Geneetilise testi maksumus võib tohutult varieeruda, ulatudes alla 100 dollarist kuni üle 2000 dollarini, sõltuvalt testi eesmärgist ja keerukusest. See ei sisalda vedeliku või koeproovi saamise lisakulusid, kui on ette nähtud sünnieelne skriining või koebiopsia.
Enamik geneetilisi teste nõuab kindlustuse eelluba. Mõned, nagu vastsündinute sõeluuringud ja rinnavähi skriinimiseks kasutatavad BRCA testid, on taskukohase hoolduse seaduse alusel klassifitseeritud oluliste tervisealaste hüvedena (EHB), mis tähendab, et teie kindlustusandja peab katse ja geneetilise nõustamise kulud tasuta katma. .
Üldiselt kiidetakse geneetilised testid heaks, kui test aitab ära hoida haiguse progresseerumist või parandada ravi tulemusi. Seda öeldes võivad kopeerimise ja kaasrahastamise kulud olla sageli liiga suured. Kui teie kindlustusandja on geneetilise testi heaks kiitnud, rääkige nendega kindlasti kõigist taskukohastest kulutustest, mis teil tõenäoliselt tekivad.
Kui te pole kindlustatud või alakindlustamata, küsige, kas labor pakub madala sissetulekuga peredele igakuist maksevõimalust või astmelise hinnastruktuuriga patsiendiabiprogrammi.
Otseste tarbijatele mõeldud esivanemate testide hind on vahemikus 50 kuni 200 dollarit ja need ei ole kindlustusega kaetud. Valikulised testid, näiteks isadustestid, ei kuulu ravikindlustuse alla, isegi kui kohus seda lubab.
Muud kaalutlused
Mõned inimesed eelistavad maksta taskust, kui nad kardavad, et positiivne testi tulemus võib mõjutada nende võimet kindlustust saada. Kuigi tervisekindlustus ei ole üldjuhul probleem, helistage oma osariigi peaprokurörile, et saada aru oma osariigi tervishoiuteenuste privaatsusseadustest, samuti 1996. aasta föderaalse tervisekindlustuse vastutuse seadusest (HIPAA).
See hõlmab koduste geneetiliste komplektide kasutamist, kus tootjad müüvad teie andmeid (tavaliselt ilma teie nimeta koondatud) biomeditsiini- ja farmaatsiaettevõtetele.
Kui teie meditsiinilist konfidentsiaalsust mingil põhjusel rikutakse, võite esitada HIPAA privaatsuskaebuse USA tervishoiu- ja inimteenistuste osakonna kodanikuõiguste büroos.
Testi ajal
Teie testimiskogemus sõltub teie tehtud geenitestide tüübist, kuid on mõned aspektid, mis kehtivad kõikjal.
Eelkontroll
Pärast isikutunnistuse ja tervisekindlustuskaardiga allkirjastamist läbite mingis vormis testieelse nõustamise. Nõustamine võib protseduuri eesmärkidest lähtuvalt erineda.
Diagnostilistel eesmärkidel - näiteks pikaajalise haiguse (näiteks Crohni tõbi) kinnitamiseks või teadaoleva haiguse (näiteks vähi) uurimise laiendamiseks - võib eelnõustamine olla piiratud testi eesmärkide ja piirangute mõistmisega.
Sõelumiseks või ennustamiseks - näiteks sünnieelse sünnidefekti kindlakstegemiseks, vähktõve eelsoodumuse hindamiseks või haiguse kandja-geneetilise nõustamise võimaluste hindamiseks - keskendutakse geneetilise testimise väärtuse ja puuduste paremale mõistmisele.
Vaatamata sellele on geeninõustamise eesmärk tagada, et suudaksite anda nn teadlikku nõusolekut. See on määratletud kui loa andmine ilma sundi või mõjutuseta, mis põhineb protseduuri eeliste ja riskide täielikul mõistmisel.
Nõustamise eesmärk on tagada, et saaksite aru:
- Katse eesmärk
- Uuritava seisundi tüüp ja laad
- Katse täpsus ja piirangud
- Muud testimisvalikud, mida saate valida
- Häire tuvastamise korral saadaval olevad võimalused
- Tulemuste põhjal peate võib-olla tegema otsuseid
- Nõustamis- ja tugiteenuste kättesaadavus
- Teie õigus testist keelduda
- Teie "õigus mitte teada" tingimustest, mis jäävad uurimise raamest välja
Juhatuse poolt sertifitseeritud geeninõustaja juhatab teid seejärel testi läbi ja annab nõu, millal tulemusi võib oodata. Esitage kindlasti nii palju küsimusi kui vaja, eriti kui teil võib olla keeruline olukord, näiteks raseduse katkestamine.
Kogu testimise vältel
Kui nõustamine on lõppenud, võetakse proov proovimiseks. Proov saadakse järgmistel viisidel:
- Bukaalne määrimine tehakse puuvilla hõõrudes mööda põse sisepinda. Seejärel pannakse tampoon suletud plasttorusse ja saadetakse laborisse.
- Verejooks teostab phlebotomist, sisestades nõela veeni ja ekstraheerides katseklaasi 1–3 milliliitrit verd.
- Süljeproov saadakse lihtsalt steriilsesse anumasse sülitamise teel
- Vastsündinute skriinimine, mida nimetatakse Guthrie testiks, hõlmab kannatorkimist, et saada paar tilka verd. Tilgad asetatakse vereplekikaardile ja saadetakse laborisse.
- Amniotsentees hõlmab õhukese õõnes nõela sisestamist läbi kõhu seina ja emakasse, et koguda väike kogus lootevett.
- CVS hõlmab kateetri sisestamist kas emakakaela või kõhu seina kaudu, et saada platsentast koeproov.
- Peene nõela aspiratsioon (FNA) ja südamiku nõela aspiratsioon (CNA) viiakse läbi nõela sisestamine läbi naha tahkesse kasvajasse või luuüdisse.
Kuigi raskesti ligipääsetava koe saamiseks võib kasutada kirurgilist biopsiat, kasutades avatud või laparoskoopilist kirurgiat, ei tehtaks seda peaaegu kunagi ainult geneetilise proovi saamiseks. Koeproove võib saada ka muude otseste diagnostiliste protseduuride, näiteks kolonoskoopia või endoskoopia, lisandina.
Järeltest
Enamasti saate koju tagasi pöörduda, kui geneetiline proov on saadud. Kui kasutati sedatsiooni (näiteks kolonoskoopia või luuüdi biopsia jaoks), peate olema taastunud, kuni meditsiinitöötajad teie vabastamise heaks kiidavad, tavaliselt tunni jooksul. Sellisel juhul peab keegi teid koju sõitma.
Pärast testi
Mis tahes nõelaga seotud protseduuriga kaasneb nakatumise, valu, verevalumite ja verejooksu oht. Helistage oma arstile, kui teil tekib kõrge palavik või kui teil tekib biopsia saidilt punetus, turse või drenaaž. Need võivad olla infektsiooni tunnused, mis vajavad kiiret ravi.
Kui kasutati rahustit, võib pärast koju naasmist tekkida lühiajaline pearinglus, väsimus, iiveldus või oksendamine. Sümptomid kipuvad olema kerged ja mööduvad tavaliselt ühe päeva jooksul. Iivelduse ja oksendamise ohtu saate vähendada rohke vee joomisega. Kui sümptomid püsivad või teil tekib ebanormaalselt aeglustunud pulss (bradükardia), pöörduge viivitamatult arsti poole.
Laboris
Sõltuvalt testi eesmärkidest võib proov uuritava geeni isoleerimiseks läbida ühe mitmest protsessist. Ühte sellist protsessi, polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) kasutatakse vereproovis olevate DNA-ahelate arvu "amplifitseerimiseks" mõnest tuhandest paljude miljoniteni.
Seejärel läbib proov DNA sekveneerimise protsessi, et tuvastada DNA-s täpne ATCG kodeerimine. Tulemus viiakse läbi arvuti, et võrrelda järjestust inimese genoomi võrdlusjärjestusega.
Seejärel luuakse aruanne, milles on loetletud kõik normaalsed ja ebanormaalsed variandid, mille teave võib vajada geneetikuna tuntud eksperdi tõlgendamist.
Tulemuste tõlgendamine
Sõltuvalt kasutatavast testimisvõimalusest võib testitulemuste saamiseks kuluda üks kuni neli nädalat. Kommertslaborid on kiiremad kui institutsionaalsed või teaduslaborid.
Kui test viidi läbi diagnostilistel eesmärkidel, vaatab tulemused teiega tavaliselt testi tellinud arst koos teiega üle. Üks selline näide on HIV-spetsialist, kes tellib genotüpiseerimise, et teha kindlaks, millised ravimid on teie viiruse genotüübi põhjal kõige tõhusamad.
Kui testi kasutatakse ennustamiseks või skriininguks, võib geneetiline nõustaja olla valmis selgitama, mida tulemused tähendavad ja mida ei tähenda.
Enamasti annavad ühe geeniga testid positiivse, negatiivse või mitmetähendusliku tulemuse. Definitsiooni järgi:
- Positiivne tulemus näitab, et leiti "kahjulik mutatsioon" (tuntud ka kui "patogeenne mutatsioon"). Kahjulik mutatsioon on see, kus teie haiguse oht on suurenenud, kuid mitte tingimata kindel.
- Negatiivne tulemus tähendab, et geenimutatsiooni ei leitud.
- Mitmetähenduslik tulemus, mida sageli kirjeldatakse kui "ebakindla olulise variatsiooni" (VUS), kirjeldab teadmata mõjuga mutatsiooni. Kuigi paljud sellised mutatsioonid on kahjutud, võivad mõned neist tegelikult kasuks tulla.
Järeltegevus
Geneetiliste testide tulemused võivad olla kas tulemusnäitajad, võimaldades lõpliku diagnoosi ja raviplaani või lähtepunktiks, mis nõuavad täiendavat uurimist või teie tervise jälgimist.
Mõne stsenaariumi hulgas võite silmitsi seista:
- Kõik vastsündinute skriinimisel leitud kõrvalekalded nõuavad sümptomite ennetavaks tuvastamiseks täiendavaid teste ja / või lapse tervise pidevat jälgimist.
- Sünnieelse sõeluuringu käigus leitud kõrvalekalded võivad vajada ennetavat ravi, et minimeerida haiguse mõju ja / või meditsiiniekspertide panust, mis aitab teil otsustada, kas jätkata rasedust või mitte.
- Kõik kandja sõeluuringutes leitud kõrvalekalded võivad vajada nii geneetiku (teie lapsel sünnidefektiga tõenäosuse määramiseks) kui ka viljakusspetsialisti (alternatiivsete viljastumisviiside uurimiseks) panust.
- Prognoositava testi käigus leitud kõrvalekalded vajavad vastava spetsialisti panust edasiste testimis- või ravivõimaluste uurimiseks. See võib hõlmata ennetavaid protseduure, näiteks profülaktiline mastektoomia haiguse vältimiseks, kui teie geneetika ja muud riskitegurid seavad teid erakordselt suurde ohtu.
Sõna Verywellist
Geneetiline testimine võib olla kasulik paljude inimeste tervisele ja heaolule, kuid see võib raskendada teiste elu. Kui seda kasutatakse valikulistel, sõeluuringu või ennustavatel eesmärkidel, peaks sellega alustama alles siis, kui olete testimise plusse ja miinuseid täielikult mõistnud.
Positiivse tulemuse saamisel võivad mõned inimesed vajada psühholoogide ja teiste tuge, et aidata neil keeruliste otsuste või võimalike ebakindluste kaudu töötada. Sel eesmärgil töötab enamik geneetikaspetsialiste vaimse tervise spetsialistidega, kes oskavad inimesi sellistes olukordades toime tulla.