Sisu
Westi sündroom on krambihäire (epilepsia vorm), mis algab imikueas. Selle põhjuseks on sageli trauma või haiguse tagajärjel tekkinud ajukahjustus. Spetsiifiline krambihoog, mida nimetatakse infantiilseks spasmiks, on selle sündroomi osa, nagu ka ebanormaalsed ajulainemustrid, mida nimetatakse hüpsarütmiaks ja arengupeetused. See, milline on Lääne sündroomiga laste tulevik, sõltub suuresti selle taga peituvatest põhjustest.
Sümptomid
Westi sündroom algab kõige sagedamini 4 ... 8 kuu vanustel imikutel.
West'i sündroomi sümptomiteks on:
- Infantiilsed spasmid: Enamasti seda tüüpi krambihoogude korral kummardub laps ootamatult vööl ja keha, käed ja jalad jäigastuvad. Mõnikord nimetatakse seda “jackknife” krambiks. Mõni beebi võib selle asemel kaarega selga tõmmata, pea pähe tõmmata või käed üle keha ristida, nagu nad end kallistaksid. Need spasmid kestavad paar sekundit ja esinevad klastrites, kus korraga on kaks kuni 100 spasmi; mõnel lapsel on neid klastreid päevas kümneid. Spasmid tekivad kõige sagedamini pärast lapse ärkamist hommikul või pärast uinakut.
- Hüperarütmia: Westi sündroomiga lapsel on ebanormaalsed, kaootilised ajulainemustrid, mida nimetatakse hüpsarütmiaks
- Arenguprobleemid: Selle põhjuseks on ajukahjustus, mis on põhjustanud Westi sündroomi.
West'i sündroomi põhjustava häire tõttu võivad esineda ka muud sümptomid. Võib esineda ka muid neuroloogilisi häireid, nagu ajuhalvatus ja autism.
Infantiilsed spasmid kaovad tavaliselt umbes 5. eluaastaks, kuid enam kui pooltel West'i sündroomiga lastel tekivad muud tüüpi krambid.
Paljudel lääne sündroomiga lastel on pikaajalised kognitiivsed ja õpiraskused, mis on tõenäoliselt tingitud infantiilsete spasmide põhjustanud haigusest.
Põhjused
Peaaegu iga haigus, mis võib põhjustada ajukahjustusi, võib põhjustada West'i sündroomi. Mõnikord kahtlustatakse põhjust, kuid seda ei saa kinnitada; sel juhul nimetatakse seda seisundit krüptogeenseks lääne sündroomiks.
Diagnoos
Kui teie lapsel on infantiilsed spasmid, testib teie arst tõenäoliselt West'i sündroomi. Diagnostiline protsess hõlmab võimalike põhjuste otsimiseks põhjalikku neuroloogilist uuringut. See võib hõlmata järgmist:
- Laboratoorsed testid
- Aju skaneerimine kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) abil
- Elektroentsefalogramm (EEG): see test tuvastab ja registreerib aju elektrilise aktiivsuse ajulainete kujul, mis võimaldab tuvastada hüpsarütmiat.
Nende vereanalüüside vähese valu kõrval ei peaks teie laps nende testide tõttu valutama ega kannatama.
Varajane diagnoosimine on oluline. Mida varem saab teie laps ravi alustada, seda suurem on tõenäosus, et neil on hea tulemus.
Ravi
Kõige levinumad lääne sündroomi raviks kasutatavad ravimid on:
- Adrenokortikotroopne hormoon (ACTH)
- Prednisoon
- Vigabatrin
- Püridoksiin
Need ravimeetodid võivad olla väga tõhusad infantiilsete spasmide peatamiseks või aeglustamiseks. Teiste mõnikord kasutatavate ravimite hulka kuuluvad:
- Felbatool (felbamaat)
- Lamictal (lamotrigiin)
- Topamax (topiramaat)
- Depakote (valproehape)
- Zonegran (tsonisamiid)
Kui ravimid ei ole piisavalt tõhusad ja eriti väärarengute või mugulaskleroosi kompleksiga seotud juhtudel, võivad arstid soovitada kahjustatud ajukoe kirurgilist eemaldamist. Seda tüüpi operatsiooni tehakse tavaliselt mitut tüüpi epilepsia korral ja selle tulemused on üldiselt head.
Prognoos
2015. aastal läbi viidud pikaajaliste tulemuste uuringus oli kahel kolmandikul West'i sündroomiga lastest vastuvõetav elukvaliteet. Parima tulemuse saavad lapsed, kes arenesid enne infantiilsete spasmide tekkimist normaalselt ja kellel ei ole ilmset põhjust (näiteks ajukahjustus või neuroloogiline haigus).
Infantiilsed spasmid kaovad tavaliselt lapseea keskpaigaks. Kuid enam kui pooltel West'i sündroomiga lastel tekivad lõpuks muud krampide tüübid, mõnel neist patsientidest areneb raske epilepsia vorm, mida nimetatakse Lennox-Gastauti sündroomiks.
Uuringud näitavad, et kõige olulisem asi, mida saate oma lapse heaks teha, on kiire diagnoosi saamine, ravi alustamine ja ravirežiimile pühendumine.
Toimetulek
Lapse raske haigusega toimetulek võib olla keeruline mitmel tasandil. Peate oma igapäevaelus kohandusi tegema, juhtima hoolduse finantsmõjusid ja navigeerima oma tunnetes olukorra suhtes. Pidage meeles, et teie lapse jaoks on parim hooldaja, kes on tema parim. Need toimetulekustrateegiad võivad aidata.
Emotsionaalsed väljakutsed
Teie laps vajab erilist hoolt, mis võib olla hirmutav ja füüsiliselt kurnav. Tõenäoliselt hakkate toime tulema keeruka emotsioonide seguga, sealhulgas hirm, viha, lein ja süütunne, isegi kui te ei oleks oma lapse seisundi vältimiseks midagi teinud.
See kõik on normaalne. Õppige ennast lapse seisundi kohta, et saaksite tema nimel häid otsuseid teha, mis võib teie enesekindlust suurendada.
Suureks abiks võib olla ka tugigrupp, kus saate õppida teistelt vanematelt (ja neile toetuda). Kuna lääne sündroom on haruldane, peate võib-olla otsima veebi või liituma kohaliku grupiga, mis keskendub laiemale teemale, näiteks epilepsia või neuroloogilised haigused.
Mõnel organisatsioonil võivad olla teie abistamiseks ressursid, sealhulgas:
- Laste Neuroloogia Fond
- Epilepsiafond
- Riikliku tervishoiuinstituudi geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus
Samuti võib kasu olla vaimse tervise nõustaja külastamisest, kes vähemalt pakub teile turvalist ruumi enesetunde arutamiseks ja personaalsete toimetulekustrateegiate väljatöötamiseks.
Hooldajana peate tagama, et teil oleks pause ja saaksite ennast hooldada. Paluge pere ja sõprade abi ning uurige võimalusi, näiteks lasta tervishoiutöötajal koju tulla.
Sotsiaalsed väljakutsed
Perereisidel käimine võib osutuda keeruliseks, kuna paljud seaded pole teie lapsele ohutud või rangelt kavandatud raviskeemide tõttu. Teie laps võib kärus olla kõige turvalisem ja see võib piirata kohti, kuhu teil on lihtne minna. Mõnel ravimil võivad olla sellised kõrvaltoimed nagu tundlikkus kuumuse suhtes, muutes kontrollitud keskkonna palju soovitavamaks kui väljas viibimine.
Selle asemel, et proovida oma tavapärast rutiini lapse vajadustega vastavusse viia, peate tõenäoliselt oma elustiilis mõningaid muudatusi tegema, mis seab need vajadused esikohale ja keskmesse.
Kui jätate mõned kokkutulekud ülalnimetatud probleemide tõttu vahele, siis kavandage mõned alternatiivid, mis sobivad teie ja teie lapse jaoks. Ehkki sellega harjumine võtab aega, võib see aidata teil tarbetutest väljakutsetest kõrvale hiilida ja oma lähedastega sidet hoida.
Finantsküsimused
Samuti võib teil olla muret beebi arstiabi maksmise pärast. Pöörduge oma kindlustusseltsi poole, et näha, mis on ja mida ei hõlma.
Kui vajate abi ravimite maksmisel, vaadake ravimifirma veebisaiti; paljudel neist on programmid, mis võivad aidata. Uurige sotsiaalteenuste agentuuridest Medicaidi või muude riikliku kindlustuse võimaluste kohta.
Sõna Verywellist
Loomulikult tahate oma lapsele anda parima võimaliku elu. See võib ikkagi juhtuda - see ei pruugi lihtsalt välja näha, nagu te ootasite. Õppige tundma oma lapse vajadusi, propageerige tema hooldust ja lihtsalt armastage teda. Ehkki teid kõiki ootavad ees väljakutsed ja rasked ajad, aitavad need kolm asja tagada, et teie laps elab võimalikult täis West'i sündroomiga elu.