Sisu
- Mis on Kniesti sündroom?
- Millised on Kneisti sündroomi sümptomid?
- Kneisti sündroomiga nähtud ortopeedilised seisundid
- Kneisti sündroomi diagnoosimine
- Kneisti sündroomi ravi
Mis on Kniesti sündroom?
Kniesti sündroom on geneetiline häire, mis tuleneb 2. tüüpi kollageenidefektist (COL2A1), mis kandub edasi autosomaalselt domineerivale seisundile (üks vanematest kannab häiret edasi). See mõjutab kõhre, muutes selle Šveitsi juustu välimusega pehmeks ja puruks.
Millised on Kneisti sündroomi sümptomid?
Kniesti sündroomiga patsientidel täheldatud tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:
- Silmad ja otsaesised silmatorkavad
- Depressiooniga keskpind
- Suured liigesed (puusad ja põlved) on suured, jäigad ja käänulised
- Väikesed liigesed (sõrmed) mõjutavad patsiendi vananemist
- Suulaelõhed
- Krooniline kuulmislangus
- Silmaprobleemid, nagu glaukoom ja võrkkesta irdumine
Kniesti sündroom mõjutab ka selgroogu ja epifüüsi (pikkade luude ümardatud otsa).
Kneisti sündroomiga nähtud ortopeedilised seisundid
Kniesti sündroomiga tavaliselt seotud ortopeediliste seisundite hulka kuuluvad:
- Emakakaela ebastabiilsus, kui liikumine on ebanormaalne, tuleb lülisamba kaelaosa stabiliseerida
- Kyphosis ja / või skolioos (seljaosa kumerus ja / või ümardamine) võivad esineda varakult ja võivad olla progresseeruvad.
- Jäigad liigesed ja enneaegne artriit
- Alajäsemete nihkumine
- Klubi jalad
Kneisti sündroomi diagnoosimine
Arst paneb Kniesti sündroomi diagnoosi täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.
Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata järgmist:
- Lülisamba röntgenkiirgus - emakakaela ebastabiilsuse, skolioosi ja kyphosis'e ning alajäsemete kontrollimiseks
- Arthrogrammid: värvi süstimine puusadesse, põlvedesse või pahkluusse, et hinnata liigeste kõhre ja hinnata enne kirurgilist korrigeerimist alajäsemete nihkumist
Kneisti sündroomi ravi
Kniesti sündroomi ravi varieerub sõltuvalt patsiendil esinevatest seotud ortopeedilistest seisunditest. Järgnev sisaldab teavet üksikute ravivõimaluste kohta seisundi järgi:
- Emakakaela liitmine ning halo ja vest paigutamine võib toimuda juhul, kui patsiendil on emakakaela ebastabiilsus
- Kasvavad vardad skolioosi tõrjeks noorena
- Seljaaju tagumine osa sulandumine skolioosi ja kyphosis'e korral, kui kasv on lõppenud
- Veeteraapia lihaste tugevuse hoidmiseks ja liikumise säilitamiseks.
- Osteotoomiad puusa piiramiseks, kontraktuuride korrigeerimiseks ja nihestuseks
- Jalgade valamine, jalgade vabastamine ja / või sulandumine, kui need on jäigad