Sisu
- Mis on hemofiilia?
- Mis põhjustab lastel hemofiiliat?
- Millised on hemofiilia sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse laste hemofiiliat?
- Kuidas ravitakse hemofiiliat?
- Millised on hemofiilia tüsistused?
- Kuidas hallatakse hemofiiliat?
- Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
- Põhipunktid laste hemofiilia kohta
- Järgmised sammud
Mis on hemofiilia?
Hemofiilia on pärilik veritsushäire. Hemofiiliaga lapsed ei saa verejooksu peatada, kuna nende veres pole piisavalt hüübimisfaktorit. Vere hüübimiseks on vaja hüübimisfaktoreid. Verehüübed liigse verejooksu vältimiseks.
Verejooksu peatamiseks on verehüüvete moodustumisel palju verehüübimisfaktoreid. Kaks levinud tegurit, mis mõjutavad vere hüübimist, on VIII ja IX faktorid.
Kui raske on teie lapse hemofiilia, sõltub vere hüübimisfaktorite tasemest tema veres.
Hemofiilia kolm peamist vormi hõlmavad järgmist:
Hemofiilia A. Selle põhjuseks on vere hüübimisfaktori puudumine. Umbes 9-l 10-st hemofiiliaga inimesest on A-tüüpi haigus. Seda nimetatakse ka klassikaliseks hemofiiliaks või VIII faktori defitsiidiks.
Hemofiilia B. Selle põhjuseks on IX faktori puudus. Seda nimetatakse ka jõuluhaiguseks või IX faktori puuduseks.
Hemofiilia C. Mõned arstid kasutavad seda terminit XI hüübimisfaktori puudumiseks.
#TomorrowsDiscoveries: tüvirakkude kasutamine verehaiguste raviks - dr Elias Zambidis
Dr Elias Zambidis hoolitseb leukeemia ja muude verehaiguste all kannatavate laste eest. Tema laboratoorium uurib inimese pluripotentseid tüvirakke, mida võib ühel päeval kasutada mitte ainult verehaiguste, vaid ka südamehaiguste, veresoonte haiguste, vähi ja autoimmuunhaiguste raviks.
Mis põhjustab lastel hemofiiliat?
Hemofiilia tüübid A ja B on pärilikud haigused. Need kanduvad vanematelt lastele edasi X-kromosoomis oleva geeni kaudu. Naistel on kaks X kromosoomi, isastel aga üks X ja üks Y kromosoom.
Naiskandjal on ühes tema X-kromosoomis hemofiiliageen. Kui emane hemofiilia kandja on rase, on hemofiiliageeni edasikandumine lapsele 50/50.
Kui geen kandub edasi pojale, põeb ta seda haigust.
Kui geen kandub edasi tütrele, on ta kandja.
Kui isal on hemofiilia, kuid ema ei kanna hemofiiliageeni, ei põe ühelgi poegadest hemofiiliahaigus, kuid kõik tütred on kandjad.
Ligikaudu kolmandikul hemofiiliaga lastest pole häiret perekonnas varem esinenud. Nendel juhtudel arvatakse, et häire võib olla seotud uue geeniveaga.
Hemofiilia geeni kandjatel on hüübimisfaktorite tase tavaliselt normaalne, kuid nad võivad:
Verevalumid kergesti
Verejooksu rohkem operatsioonide ja hambaravitööga
On sagedased ninaverejooksud
Kas teil on tugev menstruaalverejooks
Hemofiilia C tavaliselt probleeme ei tekita, kuid inimestel võib pärast operatsiooni olla suurenenud verejooks.
Millised on hemofiilia sümptomid?
Selle häire kõige sagedasem sümptom on tugev, kontrollimatu verejooks.
Hemofiilia raskusaste sõltub hüübimisfaktorite hulgast veres. Neil, kellel on hemofiilia ja kelle tase on üle 5% (100% on keskmine mõjutamata laste puhul), on verejooks enamasti ainult suurte operatsioonide või hammaste väljatõmbamise korral. Neid lapsi ei tohi diagnoosida enne, kui tekivad operatsioonist tingitud verejooksu komplikatsioonid.
Raske hemofiilia on siis, kui VIII või IX faktor on alla 1%. Nendel lastel võib verejooks tekkida isegi minimaalse igapäevase tegevuse korral. Verejooks võib esineda ka teadaolevate vigastuste puudumisel. Verejooks toimub kõige sagedamini liigestes ja peas.
Teie lapse sümptomid võivad hõlmata ka järgmist:
Verevalumid. Verevalumid võivad tekkida ka väikestest õnnetustest. Selle tulemuseks võib olla naha alla vere kogunemine, mis põhjustab turset (hematoom). Sel põhjusel diagnoositakse enamikul lastel vanuses umbes 12 kuni 18 kuud. See on siis, kui laps on aktiivsem.
Verejooks kergesti. Kergete vigastustega kalduvus veritseda ninast, suust ja igemetest. Verejooks hammaste pesemisel või hambaravitöö tegemisel viitab sageli hemofiiliale.
Verejooks liigesesse. Hemartroos (verejooks liigesesse) võib ravi puudumisel põhjustada valu, liikumatust ja deformatsiooni. See on kõige tavalisem hemofiilia verejooksust tingitud tüsistuste koht. Need liigeste veritsused võivad põhjustada kroonilisi, valulikke, artriite, deformatsioone ja sandistada korduvate juhtumitega.
Verejooks lihastesse. Lihastest verejooks võib põhjustada turset, valu ja punetust. Liigse vere turse nendes piirkondades võib suurendada survet piirkonna kudedele ja närvidele. See võib põhjustada püsivaid kahjustusi ja deformatsioone.
Verejooks ajus vigastustest või spontaanselt. Verejooks vigastustest või spontaanne aju on hemofiiliaga laste kõige sagedasem surma põhjus ja kõige tõsisem verejooksu tüsistus. Verejooks ajus või selle ümbruses võib tekkida isegi väikesest punnist peas või kukkumisest. Väikesed verejooksud ajus võivad põhjustada pimedaksjäämist, intellektipuudetust, mitmesuguseid neuroloogilisi defitsiite. See võib põhjustada surma, kui seda kohe ei märgata ega ravita.
Muud verejooksu allikad. Uriinis või väljaheites leiduv veri võib anda märku ka hemofiiliast.
Hemofiilia sümptomid võivad sarnaneda muude probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma lapse arsti poole.
Kuidas diagnoositakse laste hemofiiliat?
Hemofiilia diagnoos põhineb teie perekonna ajaloos, teie lapse haigusloos ja füüsilisel eksamil. Vereanalüüsid hõlmavad järgmist:
Täielik vereanalüüs (CBC). Täielik vereanalüüs kontrollib punaseid ja valgeid vereliblesid, vere hüübimisrakke (trombotsüüte) ja mõnikord ka noori punaseid vereliblesid (retikulotsüüte). See sisaldab hemoglobiini ja hematokriti ning lisateavet punaste vereliblede kohta.
Hüübimisfaktorid. Iga hüübimisfaktori taseme kontrollimiseks.
Verejooksu ajad. Vere hüübimise kiiruse testimiseks.
Geneetiline või DNA testimine. Ebanormaalsete geenide kontrollimiseks.
Kuidas ravitakse hemofiiliat?
Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja suunab teid verehaiguste eksperdi hematoloogi juurde. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi järgmiselt:
Kui vana on teie laps
Tema üldine tervislik seisund ja haiguslugu
Kui haige ta on
Kui hästi teie laps konkreetsete ravimite, protseduuride või teraapiatega hakkama saab
Kui kaua seisund eeldatavasti kestab
Teie arvamus või eelistus
Ravi sõltub hemofiilia tüübist ja raskusastmest. Hemofiilia ravi on suunatud verejooksude tüsistuste (peamiselt pea ja liigeste verejooksude) ennetamisele. Ravi võib hõlmata järgmist:
Verejooks liigeses võib vajada operatsiooni või immobiliseerimist. Teie laps võib vajada kahjustatud liigese rehabilitatsiooni. See võib hõlmata füsioteraapiat ja harjutusi piirkonna lihaste tugevdamiseks.
Vereülekanne võib osutuda vajalikuks, kui on toimunud suur verekaotus. See on siis, kui teie laps saab annetatud verd.
Ise infundeeritud VIII või IX faktor võib lubada hemofiiliaga lapsel elada peaaegu normaalset eluviisi.
Millised on hemofiilia tüsistused?
Hemofiilia tüsistused hõlmavad järgmist:
Verejooks liigestes või lihastes
Liigese voodri põletik
Pikaajalised liigeseprobleemid
Väga tõsised kasvaja-sarnased lihase ja luu laienemised
Antikehade teke hüübimisfaktorite vastu
Transfusioonide infektsioonid (HIV ning B- ja C-hepatiit ei kandu enam loovutatud verest)
Kuidas hallatakse hemofiiliat?
Hoolika juhtimise korral saavad paljud hemofiiliaga lapsed normaalse elueaga elada suhteliselt tervislikult.
Lapse hemofiilia juhtimine võib hõlmata järgmist:
Osalemine tegevustes ja treeningutes, kuid vältides vigastusi põhjustada võivaid tegevusi. Nende hulka kuuluvad jalgpall, ragbi, maadlus, motokross ja suusatamine.
Eriline hooldus enne operatsiooni, sealhulgas hambaravi. Teie lapse arst võib soovitada faktorit asendavaid infusioone. Need suurendavad lapse hüübimistaset enne protseduure. Teie laps võib protseduuri ajal ja pärast seda saada ka konkreetse faktori asendusinfusioone. Need hoiavad hüübimisfaktori taset ning parandavad paranemist ja verejooksu ennetamist pärast protseduuri.
Hammaste ja igemete probleemide ennetamine nõuetekohase hambahügieeniga.
Immuniseerimine naha alla, mitte lihasesse, et vältida lihaseverejooksu.
Aspiriini ja teiste mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA) vältimine.
Meditsiinilise isikutunnistuse (ID) kandmine hädaolukorras.
Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?
Millal te peaksite helistama, sõltub teie lapse seisundi raskusest ja ravist. Kuna hemofiilia on pikaajaline haigus, rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga sellest, millal peaksite oma lapsele helistama või arstile pöörduma.
Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie laps:
On vigastatud
On valu
Kas teil on verejooks, mida te ei saa kontrollida
On ette nähtud operatsiooniks või muuks protseduuriks
Põhipunktid laste hemofiilia kohta
Hemofiilia on pärilik veritsushäire. See põhjustab mõjutatud lapsel verehüübimistegurite madalat taset.
Hemofiilia kõige sagedasem sümptom on suurenenud, kontrollimatu verejooks.
VIII või IX teguri andmine võib võimaldada hemofiiliaga lapsel tavapärase eluviisi järgimist.
Järgmised sammud
Nõuanded, mis aitavad teil lapse tervishoiuteenuse osutaja külastamisest maksimumi võtta
Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
Pange külastuse ajal kirja uute ravimite, raviviiside või testide nimed ja kõik uued juhised, mille teie teenusepakkuja teile oma lapse jaoks annab.
Kui teie lapsel on järelkontroll, siis kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps jääb haigeks ja teil on küsimusi või vajate nõu.