Perekonna ajaloo roll psoriaatilises haiguses

Sisu

• Geenihaiguse protsess
• Perekonna ajalugu
• Geenid ja psoriaatiline haigus
• Geneetiline risk
• Haiguse mõju

Geenidel on võtmepunkt, et selgitada, kuidas immuunsüsteem aktiveerub psoriaatilise haiguse korral - autoimmuunse seisundi korral, mis hõlmab kahte spetsiifilist põletikulist seisundit: psoriaas ja psoriaatiline artriit (PsA). Kui teadlased otsivad psoriaatilisele haigusele spetsiifilisi geene, püüavad nad kindlaks teha, mida geen tavapäraselt teeks, ja ka seda, kuidas see käitub psoriaasi või psoriaatilise artriidiga inimesel. Protsess on teadlaste jaoks väga tüütu, sest nad usuvad, et psoriaatilise haiguse arenguga on seotud rohkem kui üks geen.

Psoriaatiline haigus ja kõik autoimmuunhaigused on seisundid, kus immuunsüsteem ründab keha terveid rakke. Sageli esinevad need haigused perekondades ja tõenäoliselt pole teie perekonnas ainus psoriaatiline haigus. Lisaks võib haiguse ajalugu raskendada ka perekonna ajalugu. Siin on see, mida peate teadma perekonna ajaloo rollist psoriaatilise haiguse arengus ja progresseerumises.

Mis täpselt on psoriaatiline haigus?

Geenihaiguse protsess

Teie geenid ütlevad igale keha rakule, kuidas tegutseda. Seejuures kontrollivad nad kõike alates teie pikkusest kuni juuste ja silmade värvini. Inimesed on erinevad ja ainulaadsed geenivariatsioonide tõttu, mis on kodeeritud iga raku tuuma kromosoomides sisalduvate DNA järjestustesse.

Geneetilisi häireid võivad põhjustada ühe geeni mutatsioon / variant või mitme geeni mutatsioonid / variandid. Mõne geneetilise haiguse puhul ei piisa haiguse saamiseks geenivariantide pärimisest; on vaja teatud keskkonnamõju vallandavaid tegureid või

Mõningaid häireid võib kirjeldada kui „peres jooksmist“, kui seda perekonda põeb rohkem kui üks inimene. Peredes võivad esineda nii tavalised kui ka haruldased haigused. Häireid, mis mõjutavad mitut pereliiget, põhjustavad geenimutatsioonid, mis kanduvad vanemalt lapsele.

Perekonna ajalugu

Teie perekonnaajalugu on teie ja teie lähisugulaste kohta käiva terviseteabe register. Perekonna ajaloo täielik register sisaldab teavet kolme põlvkonna sugulaste kohta, sealhulgas laste, õdede-vendade, vanemate, tädide, onude, vanavanemate, õepoegade, õetütarde ja nõbude kohta.

Kuna perekondades on levinud tegurid geenid, keskkond ja elustiil, on need vihjed meditsiiniliste seisundite kohta, mis võivad peredes esineda. Sugulaste seas esinevad meditsiiniliste häiretega seotud mustrid aitavad meditsiinitöötajatel kindlaks teha, kas teie, teie pereliikmed ja tulevased põlved võivad olla teatud haiguse ohus.

Perekonna ajalugu on eriti kasulik andes ülevaadet ühe geeni mutatsioonide, sealhulgas tsüstilise fibroosi ja Huntingtoni tõve põhjustatud haruldaste seisundite riskist. Huvitav on see, et vaatamata ühe geeni häirete teadlikkusele on nende pärilikkuse mustrid väga hästi mõistetavad, mis ei kehti teiste geneetiliste häirete, sealhulgas psoriaatilise haiguse puhul.

Pärilikkuse muster on viis, kuidas tunnust või haigust põlvede kaudu edasi antakse. Näiteks nõuavad mõned domineerivad tunnused, näiteks pruun silmavärv, geenivariandi edastamist ainult ühelt vanemalt. Seevastu retsessiivsed tunnused nõuavad selle omaduse nägemiseks geenivariandi pärimist mõlemalt vanemalt.

Inimesel on 23 kromosoomipaari, neist 22 nimetatakse autosoomideks.23. paar on sugukromosoomid (X ja Y), kusjuures emased pärivad igalt vanemalt X (ja nad on XX) ning isased pärivad naissoost vanemalt X ja isaselt vanematelt Y (nad on XY).

Kui retsessiivne geenimutatsioon edastatakse X-kromosoomis, on isastel järglastel tõenäolisem omadus (nt värvipimedus ja mõned lihasdüstroofia vormid) kui emastel järeltulijatel, kuna geeni normaalse koopia saamiseks pole teist X-kromosoomi . Emastel järglastel oleks mõlemalt vanemalt X, mis võib seisundit varjata või muuta, sõltuvalt sellest, kas tegemist on domineeriva või retsessiivse seisundiga. Samuti on haruldasi seisundeid, mis levivad ainult Y-kromosoomil, nii et ainult isased pärivad need ainult oma isa ja isaliini kaudu.

Kuigi perearstiajalugu on spetsiifiliste terviseprobleemide riski hindamisel oluline, ei tähenda konkreetse haigusega sugulase omamine seda, et teil oleks tõenäoliselt sama seisund. Seda seetõttu, et isegi perekonnaajaloota inimestel võivad tekkida haigused, mis väidetavalt levivad perekondades.

Geenid ja psoriaatiline haigus

Riikliku psoriaasifondi andmetel pärib kuni 10% elanikkonnast ühe või mitu geeni, mis võivad suurendada nende riski haigestuda psoriaasi. Kuigi psoriaatilisel artriidil on tundmatu pärilikkuse muster, on kuni 40% inimestest, kellel on see haigus. vähemalt üks perekond, kellel on PsA või psoriaas.

PsA või psoriaasiga pereliikme olemasolu ei tähenda, et teil tekiks tegelikult üks või mõlemad tingimused. Põhjused, miks mõnedel geneetilise riskiga inimestel psoriaatilist haigust ei teki, on järgmised:

• Neil pole spetsiifilist ega õiget geenijoonte kogu
• Neil pole olnud kokkupuudet teatud keskkonnaga seotud põhjustajatega

See tähendab, et geenide tõttu on suurenenud risk ja perekonna ajalugu tähendab suuremat võimalust haigusseisundi tekkeks, kuid ainult teatud muude omaduste olemasolul. Sel põhjusel on võimatu ennustada, kas inimesel tekib psoriaatiline haigus.

Psoriaatilise artriidi põhjused ja riskifaktorid

Geneetiline risk

Teadlased otsivad pidevalt psoriaasi ja PsA-ga seotud konkreetseid geene ja geneetilisi põhjuseid.

Psoriaas

Psoriaasi uuringud on tuvastanud mitu põletikulist valku, mida nimetatakse tsütokiinideks ja mis on seotud haigusega. See põletikuline reaktsioon on tingitud geenimutatsioonidest, mida nimetatakse alleelideks. Psoriaasi uuringud on viinud teadlaste veendumusele, et üks konkreetne alleel, nimega HLA-Cw6, võib olla seotud haiguste edasiandmisega perekondade kaudu. Viimastel aastatel on teadlased avastanud, et ainult HLA-Cw6 olemasolust ei piisa inimese haigestumise tekitamiseks ja HLA-Cw6 ja psoriaasi vaheliste seoste mõistmiseks on vaja veel täiendavaid uuringuid. Edasine uuring on viinud umbes 25 psoriaasi arenguga seotud geeni ja geenivariandi tuvastamiseni.

Teadlased on suutnud tuvastada psoriaasiga seotud haruldase geenimutatsiooni, nagu teatati 2012. aastal aastalAmerican Journal of Human Genetics. Haruldased geenimutatsioonid - geenis, mida nimetatakse CARD14 - on seotud naastulise psoriaasi - kõige levinuma psoriaasi - arenguga. Arvatakse, et need mutatsioonid võivad põhjustada naastulist psoriaasi inimestel, kes puutuvad kokku keskkonnaga seotud põhjustavate teguritega, näiteks nakkustega. Teine CARD14 mutatsiooni aruanne näitab, et mutatsioon esineb suurtes peredes, kus on mitu psoriaatilise haigusega pereliiget.

Psoriaatiline artriit

Alles hiljuti on teadlased suutnud osutada PsA-ga seotud spetsiifilistele geenimarkeritele. Ühe 2015. aastal ajakirjas kajastatud uuringu järgiLooduskommunikatsioon, on IL23R ja 1. kromosoomi ainulaadsed geenivariandid, mis on konkreetselt seotud PsA arenguga.

Nende kahe markeri kindlakstegemiseks tegid teadlased geneetilise järjestuse teste 1962 psoriaatilise artriidiga inimesel ja 8923 psoriaasi või PsA-ta kontrollpatsiendil. Uuringu autorite sõnul võiks see avastus aidata arstidel paremini tuvastada psoriaasiga inimesi, kellel on kõige suurem risk PsA tekkeks, edendada spetsiaalselt PsA jaoks mõeldud ravimite väljatöötamist ja pakkuda ülevaadet, miks mõned praegused ravimeetodid nahanähtude ravis paremad on kui liigesümptomite ravimisel.

Kuidas psoriaatilist artriiti ravitakse

Leiud

Psoriaatilise haiguse geneetilised uuringud on kasulikud, kui arstid ja nende patsiendid näitavad riski PsA, psoriaasi või mõlema tekkeks. Enamik neist uuematest leidudest on läbinägelikud, kuid ei paku vastuseid, miks mõnedel geneetilise riskiga inimestel psoriaatiline haigus areneb ja miks teistel mitte. Isegi see, kuidas psA-le või psoriaasile omased geenid patsiendilt lapsele edasi kanduvad, pole siiani täielikult mõistetav.

Haiguse mõju

Perekonna ajalugu võib olla kasulik psoriaatilise haiguse mõju määramisel inimesele. Aastal avaldatud uuringu tulemuste kohaselt võib see mõju hõlmata haiguse raskust, luu-lihaskonna iseärasusi ja naha omadusiArtriidi hooldus ja uuringud. Uuringu eesmärk oli välja selgitada, kuidas perekonna ajalugu mõjutas haiguse tunnuseid PsA või psoriaasi korral. Kokku 1393 uuringus osalejast oli psoriaatiline haigus perekonnas esinenud 31,9% (444 patsienti). Need olid enamasti naised, neil oli haigus varem alguse saanud ja neil oli raskem haigus, sealhulgas vähem remissioonivõimalusi (vähese perioodiga periood). või puudub haiguse aktiivsus) või minimaalne haiguse aktiivsus ja rohkem deformatsioone, enteesia (kõõluste või sidemete luusse sisestamise kohtade põletik) ja küünte haigus.

Mõned teadlaste leiud olid:

• Psoriaasi perekonna ajalugu oli seotud varasema psoriaasi tekke ja entesiidiga.
• PsA perekonna ajalugu oli seotud madalama naastulise psoriaasi riski ja suurema deformatsiooniriskiga.
• PsA psoriaasi perekonnas esinenud PsA perekond suurendas deformatsiooniriski ja vähenes naastulise psoriaasi riski.

Teadlased jõudsid järeldusele, et perekonna ajalugu on mõjutanud haiguse konkreetseid omadusi. Lisaks võib seos perekonna ajaloo ja psoriaatilise haigusega olla spetsiifiline erinevatele geneetilistele taustadele ja teatud inimrühmade konkreetsetele haigustekitajatele.

Sõna Verywellist

Psoriaatilise haiguse kohta saate teada oma perekonna haigusloost, rääkides haigusseisundiga sugulastega. Psoriaatilise haiguse perekonnaajaloo teadmine võib aidata teil astuda vajalikke samme psoriaatilise artriidi või psoriaasi tekke riski vähendamiseks. Teie perekonna ajalugu võib olla kasulik ka arstile raviplaani koostamisel, mis suurendab minimaalse haigusaktiivsuse võimalust ja vähendab haiguse tüsistusi.

Inimeste jaoks, kellel pole diagnoositud, kuid kellel on psoriaatiline haigus perekonnas, võib perekonna ajaloo tundmine aidata teil riski vähendamiseks vajalikke samme astuda. Arst soovitab teil tulla regulaarsetele kontrollidele või testidele, et kõigist probleemidest üle saada ja psoriaatilise haiguse tekkimisel haigus varakult ravida. Varajane, agressiivne ravi on parimate tulemuste võti, sealhulgas remissioon ja komplikatsioonide, näiteks liigesekahjustuste, riski vähendamine.

Lisaks on riski vähendamiseks oluline muuta elustiili, näiteks tervislik toitumine, regulaarne liikumine ja suitsetamine. Elustiili muutused võivad aidata ka psoriaatilise haiguse juhtimisel, ravitulemuste parandamisel ja tüsistuste vähendamisel.

Kuidas geenid mõjutavad psoriaatilist artriiti ja psoriaasi