Epilepsia põhjused ja riskifaktorid

Sisu

• Üldised põhjused
• Geneetika
• Riskitegurid
• Krampide päästikud

Epilepsia on haigus, mida iseloomustab kontrollimatu ja organiseerimata suhtlus aju närvirakkude vahel. Ligikaudu pooltel epilepsia diagnoosiga inimestest pole selle põhjus teada.

Teise poole puhul võib põhjus olla seotud ühe või mitme spetsiifilise teguriga, nagu geneetika, ajukahjustus või kahjustus, aju struktuurimuutused, teatud seisundid ja haigused ning arenguhäired.

Üldised põhjused

Epilepsia on keeruline häire, millel on mitmesugused põhjused. Kõik, mis häirib aju normaalset elektrilist mustrit, võib põhjustada krampe. Ligikaudu pooled epilepsiajuhtumid võivad olla seotud konkreetsete teguritega, sealhulgas:

• Geneetika
• Ajukahjustus
• Ajuinfektsioonid
• Arenguhäired
• Struktuursed muutused ajus
• Alkohol

Geneetika

Enamik geneetilisi epilepsiaid algavad lapsepõlves ja on põhjustatud ioonikanalite või retseptorite geneetilisest defektist.

Oluline on märkida, et enamiku epilepsia geneetilise vormiga inimeste jaoks pole geenid ainus põhjus. (Geneetikat käsitletakse üksikasjalikumalt allpool.)

Ajukahjustus

Teie aju kahjustavad seisundid võivad põhjustada epilepsiat. Need sisaldavad:

• Insult
• Kasvajad
• Traumaatilised peavigastused
• Ajukahjustused, mis tekivad enne sündi (näiteks hapnikuvaegus või ema nakkus)

Insult on peamine epilepsia põhjus täiskasvanutel, kellel diagnoositakse pärast 65. eluaastat.

Ülevaade insultist

Ajuinfektsioonid

Mõned epilepsia juhtumid on põhjustatud infektsioonidest, mis mõjutavad ja põletavad teie aju, näiteks:

• Meningiit
• Viiruslik entsefaliit
• Tuberkuloos
• Omandatud immuunpuudulikkuse sündroom (AIDS)

Arenguhäired

Epilepsia näib olevat levinum teatud arenguhäiretega inimestel, sealhulgas:

• Autism
• Downi sündroom
• Ajuhalvatus
• Intellektuaalne puue

Struktuursed muutused ajus

Teatud erinevused aju struktuuris võivad põhjustada krampe, sealhulgas:

• Hippokampuse skleroos (kahanenud hipokampus, teie aju osa, millel on oluline roll õppimisel, mälus ja emotsioonides)
• Fokaalne kortikaalne düsplaasia (aju arengu ebanormaalsus, kus neuronid ei suutnud oma sobivasse asukohta rännata)

Alkohol

Mõned uuringud on näidanud, et alkoholi kroonilist kuritarvitamist võib mõnel inimesel seostada epilepsia tekkega. See uuring viitab sellele, et korduvad alkoholist loobumise krambid võivad muuta aju ületundide erutuvamaks. Lisaks on sellel populatsioonil sagedamini traumaatiline ajukahjustus, mis võib põhjustada ka epilepsiat.

Geneetika

Kui teie peres esineb epilepsia, on see tõenäoliselt tingitud geneetilisest komponendist. Mõnel teadmata põhjusega epilepsial võib olla ka geneetiline komponent, millest pole veel aru saadud.

Ehkki mõned spetsiifilised geenid on seotud teatud tüüpi epilepsiaga, ei ole geenid enamikul juhtudel tingimata vajalikud põhjust epilepsia - need võivad õigete asjaolude korral selle lihtsalt tõenäolisemalt esile kutsuda.

Kui teil tekib traumaatiline peavigastus ja teil on näiteks perekonnas esinenud epilepsiat, võib teil tõenäolisemalt see tekkida. Geenid on enamiku inimeste jaoks vaid killuke keerulisest mõistatusest.

Teadaolevalt on mitmel spetsiifilisel epilepsia sündroomil ja tüübil geneetiline komponent.

Perekondlik vastsündinu epilepsia

Krambid algavad tavaliselt nelja kuni seitsme päeva jooksul pärast lapse sündi ja enamus lakkavad umbes kuus nädalat pärast sündi, ehkki need võivad lõppeda alles nelja kuu vanuselt. Mõnel lapsel võivad ka hilisemas elus tekkida krambid.

Kõige sagedamini on põhjuseks KCNQ2 geeni mutatsioonid, kuigi tegurid võivad olla ka KCNQ3 geeni mutatsioonid.

Geneetiline epilepsia koos palavikukrampidega (GEFS +)

GEFS + on krambihäirete spekter. Krambid algavad tavaliselt vanuses 6 kuud kuni 6 aastat, kui lapsel on palavik, mida nimetatakse febriilseks krambiks.

Mõnel lapsel tekivad ka krambid ilma palavikuta, tavaliselt üldised krambid nagu puudumine, toonilis-kloonilised, müokloonilised või atoonilised. Krambid peatuvad tavaliselt varases noorukieas.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 ja PCDH19 on mõned geenidest, mis on seotud GEFS + -ga.

Draveti sündroom

Seda sündroomi peetakse GEFS + spektri raskeks pooleks. Krambid algavad tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt. Paljudel selle sündroomiga lastel on palaviku korral esimene haigushoog.

Samuti tekivad müokloonilised, toonilis-kloonilised ja ebatüüpilised puudumise krambid, mida on raske kontrollida ja mis võivad lapse vananedes süveneda. Intellektuaalne puue on tavaline nähtus.

Rohkem kui 80 protsendil Draveti sündroomiga inimestel on mutatsioonid naatriumikanali geenis SCN1A.

Ohtahara sündroom

Selle haruldase sündroomi korral algavad toonilised krambid tavaliselt esimese kuu jooksul pärast sündi, ehkki see võib juhtuda kuni kolm kuud hiljem.

Igal kolmandal lapsel võivad tekkida ka fokaalsed, atoonilised, müokloonilised või toonilis-kloonilised krambid. Ehkki seda tüüpi epilepsia on haruldane, võib see enne 2. eluaastat surmaga lõppeda. Mõnel lapsel võib hiljem tekkida West'i sündroom või Lennox-Gastauti sündroom.

Ohtahara sündroomiga on seotud mitmeid geene, sealhulgas STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ja SCN2A.

Juveniilne müoklooniline epilepsia

Üks levinumaid geneetilise komponendiga generaliseerunud epilepsiaid, juveniilne müoklooniline epilepsia koosneb toonilis-kloonilistest, puudumistest ja müokloonilistest krampidest, mis algavad lapsepõlves või noorukieas, tavaliselt vanuses 12 kuni 18 aastat. Krambid kipuvad olema head - ravimitega kontrollitav ja tundub, et see paraneb, kui jõuate 40ndatesse eluaastatesse.

Selle sündroomiga seotud geenid on CACNB4, GABRA1, GABRD ja EFHC1, kuigi mustrid kipuvad olema keerulised.

Autosomaalne dominantne öine otsmikusagara epilepsia

Krambid algavad tavaliselt umbes 9-aastaselt ja enamik algab 20. eluaastast. Need tekivad une ajal lühidalt, mitu korda ja ulatuvad lihtsalt ärkamisest kuni karjumise, ekslemise, keerutamise, nutmise või muude fookusreaktsioonideni.

Ehkki see sündroom on eluaegne, ei halvene krambid enam ning võivad vananedes muutuda harvemaks ja kergemaks. Samuti on nad ravimitega tavaliselt hästi kontrollitavad. See epilepsia pole eriti levinud ja see on peaaegu alati pärilik.

Selle sündroomiga on seotud nikotiiniretseptori alaühiku geenide CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ja DEPDC5 mutatsioonid.

Lapseea puudumine epilepsia

Puudumise krambid algavad tavaliselt vanuses 2 kuni 12 aastat ja on sageli geneetilised. Umbes 2-l 3-st lapsest lõpevad krambid noorukieas. Mõned arendavad edasi muud tüüpi krampe.

Geenid, mis on seotud lapseea puudumise epilepsiaga, hõlmavad GABRG2 ja CACNA1A.

Alaealiste puudumise epilepsia

See sündroom algab hilisemas elus ja krambid kipuvad kestma kauem kui lapsepõlves puuduva epilepsia korral. See on tavaliselt ka eluaegne seisund, samas kui lapsepõlves puuduva epilepsiaga lapsed kipuvad krampe üle kasvama.

Puudumise krambid algavad tavaliselt vanuses 9 kuni 13 aastat, kuigi need võivad alata vanuses 8 kuni 20 aastat. Toonilis-kloonilisi krampe, tavaliselt ärgates, täheldatakse ka umbes 80 protsendil selle sündroomiga inimestest.

Põhjus on sageli geneetiline ja alaealiste puudumise epilepsiaga seotud geenid on GABRG2 ja CACNA1A, nagu ka teised.

Ainult generaliseerunud toonilis-klooniliste krampidega epilepsia

Toonilis-kloonilised krambid võivad alata vanuses 5–40 aastat, kuigi enamik algab vahemikus 11–23. Krambid juhtuvad tavaliselt kahe tunni jooksul pärast ärkamist.

Sageli käivitavad unepuudus, väsimus, alkohol, menstruatsioon, vilkuv tuluke ja palavik ning enamik inimesi vajab ravimeid kogu oma elu.

Selle sündroomiga seotud peamine geen on CLCN2.

Perekondlik temporaalsagara epilepsia

Kui teil on fokaalseid krampe, mis algavad temporaalsagarast, ja teie perekonnas on esinenud sarnaseid krampe, peetakse seda sündroomi. Krambid kipuvad olema üsna haruldased ja kerged; tegelikult nii leebed, et neid ei pruugi ära tunda.

Krambid algavad tavaliselt pärast 10. eluaastat ja on ravimitega hõlpsasti kontrollitavad.

Selle päriliku epilepsia seonduv geen on DEPDC5.

Perekondlik fokaalne epilepsia muutuva fookusega

See pärilik epilepsia koosneb tavaliselt ühest konkreetsest fokaalsest krambist. Epilepsiaga pereliikmetel on kõigil ühte tüüpi fokaalsed krambid, kuid krambid võivad alata nende aju erinevates osades.

Krampe on tavaliselt ravimitega lihtne kontrollida ja need on harvad.

Selle sündroomiga on seotud ka DEPDC5 geen.

Lääne sündroom

Infantiilsed spasmid algavad esimesel eluaastal ja lakkavad tavaliselt vanuses 2 kuni 4 aastat.

Selles sündroomis on leitud kõrvalekaldeid geenides ARX, CDKL5, SPTAN1 ja STXBP1, ehkki muud põhjused hõlmavad aju struktuurseid kõrvalekaldeid, mõnikord geneetilist laadi, ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Healoomuline Rolandic epilepsia

Seda sündroomi, mida nimetatakse ka lapsepõlve epilepsiaks, millel on tsentraalsed ajutised piigid, mõjutab see sündroom umbes 15 protsenti epilepsiaga lastest ja on sagedamini levinud lähedaste sugulastega lastel, kellel on epilepsia. Enamik neist kasvab välja 15-aastaselt.

Selle sündroomiga seotud geen on GRIN2A, kuigi see on veel üks juhtum, kus geneetiline muster on äärmiselt keeruline.

Riskitegurid

Epilepsia kõige levinumad riskifaktorid on:

• Vanus: Ehkki see võib alata igas vanuses, kipub epilepsia sagedamini ilmnema lastel ja vanematel täiskasvanutel.
• Perekonna ajalugu: Kui kellelgi teie perest on epilepsia, võib teie risk haigestuda suuremaks.
• Peavigastuste ajalugu: Krambid võivad tekkida tunde, päevi, kuid või isegi aastaid pärast peatraumat ning risk võib olla suurem, kui teil on ka perekonnas esinenud epilepsiat.
• Krambid lapsepõlves: Kui teil oli lapsepõlves pikaajaline kramp või mõni muu neuroloogiline seisund, on teie risk epilepsia tekkeks suurem. See ei hõlma palavikukrampe, mis tekivad kõrge palaviku korral, välja arvatud juhul, kui palavikukrambid olid ebanormaalselt pikad.
• Sünnitegurid: Kui sa olid sündides väike; teil oli hapnikupuudus igal hetkel enne sündi, selle ajal või pärast seda; teil tekkisid krambid esimese kuu jooksul pärast sündimist; või olete sündinud ajus kõrvalekalletega, on teie epilepsia oht suurem.

Krampide päästikud

Teatud asjaolud või olukorrad võivad suurendada krambihoogude tõenäosust. Neid nimetatakse päästikuteks ja kui suudate välja selgitada, mis teil on, võib see teave aidata teil krampe juhtida ja potentsiaalselt ära hoida.

Krambihoogudele kaasa aidata võivad tegurid on:

• Unepuudus, olenemata sellest, kas see on häiritud või vahele jäetud
• Ravimite puudumine või vahele jätmine
• Haige, palavikuga või ilma
• Stressitunne
• Kõik ravimid, olgu need siis käsimüügiravimid, retseptiravimid või toidulisandid, mis võivad häirida teie krambihoogude efektiivsust
• Ei saa piisavalt vitamiine ja mineraale
• Madal veresuhkur
• Menstruaaltsüklid ja / või hormonaalsed muutused nagu puberteet ja menopaus
• Vilguvad tuled või spetsiifilised visuaalsed mustrid, näiteks videomängudes (fotokrampiv epilepsia)
• Teatud toidud, tegevused või müra
• Tugev alkoholi tarvitamine või alkoholist loobumine
• Harrastusravimite kasutamine

Sõna Verywellist

Enamik epilepsia riskifaktoreid on teie kontrolli alt väljas või neid on raske kontrollida. Kui arvate, et teil on kõrge risk, võiksite piirata alkoholi tarbimist ja olla eriti ettevaatlik peavigastuste osas.

Sõltumata epilepsia põhjusest on teil krampide kontrollimiseks palju võimalusi, mis aitavad teil elada täisväärtuslikku elu.

Kuidas epilepsiat diagnoositakse