Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/20/2018
Prader-Willi sündroom on haigus, mis esineb sünnist (kaasasündinud). See mõjutab paljusid kehaosi. Selle seisundiga inimesed tunnevad nälga kogu aeg ja saavad rasvunud. Neil on ka kehv lihaste toon, vähenenud vaimne võime ja vähearenenud suguelundid.
Põhjused
Prader-Willi sündroomi põhjustab kadunud geen 15. kromosoomist. Tavaliselt kannavad vanemad selle kromosoomi koopia. Viga võib ilmneda paar viisil:
- Isa kromosoomist 15 puuduvad isa geenid
- Kromosoomil on isa geene puudusi või probleeme
- Ema kromosoomist 15 on kaks koopiat ja ükski isast
Need geneetilised muutused toimuvad juhuslikult. Inimesed, kellel on see sündroom, ei ole tavaliselt haiguse perekonnas.
Sümptomid
Sündinud võib Praderi-Willi sündroomi sümptomeid.
- Vastsündinud on sageli väikesed ja flopid
- Meessoost imikutel võib olla taandamata munandeid
Muudeks sümptomiteks võivad olla:
- Vigase toitumisega lapsena, kehva kehakaalu tõusuga
- Mandlikujulised silmad
- Viivitusega mootori areng
- Kitsendatud pea templite juures
- Kiire kaalutõus
- Lühike kasv
- Aegne vaimne areng
- Väga väikesed käed ja jalad võrreldes lapse kehaga
Lastel on intensiivne soov toidu järele. Nad teevad peaaegu kõik, et toitu saada, kaasa arvatud hording. See võib põhjustada kiire kaalutõusu ja haigestunud rasvumist. Haige rasvumine võib põhjustada:
- 2. tüüpi diabeet
- Kõrge vererõhk
- Ühis- ja kopsuprobleemid
Eksamid ja testid
Geneetiline testimine on kättesaadav laste testimiseks Praderi-Willi sündroomi jaoks.
Kuna laps kasvab vanemaks, võivad laborikatsetel ilmneda haigestumise märke, näiteks:
- Ebanormaalne glükoositaluvus
- Kõrge insuliini tase veres
- Madal hapnikusisaldus veres
Selle sündroomiga lapsed ei pruugi reageerida luteiniseeriva hormooni vabastavale faktorile. See on märk sellest, et nende suguelundid ei tekita hormone. Samuti võib esineda südamepuudulikkuse, põlve- ja puusaprobleemide märke.
Ravi
Rasvumine on suurim oht tervisele. Kalorite piiramine kontrollib kaalutõusu. Samuti on oluline kontrollida lapse keskkonda, et vältida juurdepääsu toidule. Lapse perekond, naabrid ja kool peavad töötama koos, sest laps püüab võimaluse korral toitu saada. Harjutus võib aidata lapsel Praderi-Willi sündroomiga lihasesse saada.
Kasvuhormooni kasutatakse Prader-Willi sündroomi raviks. See võib aidata:
- Ehitage tugevus ja agility
- Parandage kõrgust
- Suurendada lihasmassi ja vähendada keha rasva
- Parandage kaalujaotust
- Suurendada vastupidavust
- Suurendada luu tihedust
Kasvuhormoonravi võib põhjustada uneapnoed. Laps, kes võtab hormoonravi, tuleb jälgida uneapnoe suhtes.
Soolhormoonide madalat taset võib hormoonasendusega korrigeerida puberteedieas.
Samuti on oluline vaimse tervise ja käitumise nõustamine. See võib aidata levinud probleemidel, nagu naha valimine ja kompulsiivne käitumine. Mõnikord võib olla vajalik ravim.
Tugirühmad
Alljärgnevad organisatsioonid võivad pakkuda ressursse ja tuge:
- Prader-Willi sündroomi ühing - www.pwsausa.org
- Prader-Willi Researchi sihtasutus - www.fpwr.org
Outlook (prognoos)
Laps vajab IQ tasemele õiget haridust. Laps vajab ka kõnet, füüsilist ja tööteraapiat nii vara kui võimalik. Kaalu kontrollimine võimaldab palju mugavamat ja tervislikumat elu.
Võimalikud tüsistused
Prader-Willi tüsistused võivad hõlmata järgmist:
- 2. tüüpi diabeet
- Parempoolne südamepuudulikkus
- Luude (ortopeedilised) probleemid
Millal pöörduda arsti poole
Kui teie lapsel on selle seisundi sümptomid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Häireid kahtlustatakse sünnil sageli.
Viited
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normaalne ja ebanormaalne laste kasv. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediaatriline endokrinoloogia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 9.
Läbivaatamise kuupäev 5/20/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.