Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/19/2018
Kleidokraniaalne düsostoos on haigus, mis hõlmab luude ebanormaalset arengut kolju- ja krae (klavikule) piirkonnas. Tingimus antakse üle perede kaudu (päritud).
Põhjused
Kleidokraniaalset düsostoosi põhjustab ebanormaalne geen. See läheb perede kaudu edasi autosoomse domineeriva tunnusena. See tähendab, et haiguse pärimise eesmärgil on vaja ainult ebanormaalset geeni saada ühelt vanemalt.
Cleidokraniaalne düsostoos on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see esineb enne sündi. Seisund mõjutab tüdrukuid ja poisse võrdselt.
Sümptomid
Inimesed, kes kannatavad dotsostroosse düsostoosiga, omavad lõualuu ja kulmude piirkonda. Nende nina (nina silla) keskel on lai.
Krae luud võivad olla puudulikud või ebatavaliselt arenenud. See surub õlad kokku keha ees.
Esmased hambad ei kao eeldataval ajal. Täiskasvanud hambad võivad areneda tavapärasest hiljem ja täiendavad täiskasvanud hambad kasvavad. See põhjustab normaalsete hammaste kõveruse.
Tingimus ei mõjuta inimese luure.
Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Võime puudutada õlgu koos keha ees
- Fontanellide ("pehmete kohtade") hilinenud sulgemine
- Lahtised liigesed
- Silmapaistev otsaesine (eesmine bossing)
- Lühikesed käsivarred
- Lühikesed sõrmed
Eksamid ja testid
Sageli on perekondlik anamneesis dleidostoos. Kõige sagedamini võetakse röntgenkiirte ja need võivad näidata:
- Karbonaadi alamkasvatus
- Õla tera alumine kasv
- Vaagna luu ees oleva ala rike sulgemine
Ravi
Luudeprobleemidele ei ole spetsiifilist ravi. Suukirurg peaks hambaid regulaarselt jälgima. Otologist peaks kontrollima kuulmisprobleeme.
Outlook (prognoos)
Enamikel juhtudel põhjustavad luu sümptomid vähe probleeme. Asjakohane hambaravi on oluline.
Võimalikud tüsistused
Tüsistuste hulka kuuluvad hambaraviprobleemid ja õlavarred.
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on perekondlik anamneesis düsostoos ja plaanite last saada. Samuti helistage, kui teil on sarnaste sümptomitega laps.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on asjakohane, kui isik, kellel on perekondlik või isiklik anamneesis düsostoos, kavatseb lapsi saada.
Viited
Heeringas JA. Skeleti düsplaasiad. In: Herring JA, ed. Tachdjiani lastearstopeedia. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 40.
Horton WA, Hecht JT. Transkriptsioonifaktoritega seotud häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 698.
Lissauer T, Carroll W. Lihas-skeleti häired. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustreeritud lastekirjanduse õpik. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 28.
Läbivaatamise kuupäev 2/19/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.