Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) on haruldane naha seisund, mis on möödunud perede kaudu. See mõjutab nahka, juukseid, silmi, hambaid ja närvisüsteemi.
Põhjused
IP põhjustab X-seotud domineeriv geneetiline defekt, mis ilmneb geenil, mida tuntakse IKBKG-na.
Kuna geeni defekt esineb X-kromosoomil, on seda seisundit kõige sagedamini naistel. Kui see esineb meestel, on see tavaliselt surmav.
Sümptomid
Naha sümptomite korral on 4 etappi. IP-ga väikelapsed on sündinud murduvate, villide tekitavate aladega. 2. etapis, kui piirkonnad paranevad, muutuvad nad karmiks. 3. etapis kaovad muhke, kuid jätavad maha pimendatud naha, mida nimetatakse hüperpigmentatsiooniks. Mitme aasta pärast naaseb nahk normaalseks. 4. etapis võib esineda heledama värvusega nahka (hüpopigmentatsioon).
IP on seotud kesknärvisüsteemi probleemidega, sealhulgas:
- Viivitatud areng
- Liikumise kaotus (halvatus)
- Intellektuaalne puue
- Lihaste spasmid
- Krambid
IP-ga inimestel võivad olla ka ebanormaalsed hambad, juuste väljalangemine ja nägemishäired.
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami, vaatab silmi ja testib lihaste liikumist.
Nahal võivad olla ebatavalised mustrid ja villid, samuti luu kõrvalekalded. Silmade eksam võib paljastada katarakt, strabismus (ristuvad silmad) või muud probleemid.
Diagnoosi kinnitamiseks võib neid teste teha:
- Vereanalüüsid
- Naha biopsia
- Aju CT või MRI skaneerimine
Ravi
IP puhul ei ole eriravi. Ravi on suunatud individuaalsetele sümptomitele. Näiteks võib nägemise parandamiseks olla vaja klaase. Krampide või lihasspasmide tõrjeks võib olla ette nähtud meditsiin.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet IP kohta:
- Incontinentia Pigmenti rahvusvaheline sihtasutus - www.ipif.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (prognoos)
Kui hästi inimene sõltub kesknärvisüsteemi kaasamise raskusest ja silmahaigustest.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:
- Sul on perekonna IP-ajalugu ja kaalute lapsi
- Teie lapsel on selle häire sümptomid
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla abiks neile, kellel on IP-i perekonna ajalugu, kes kaaluvad lapsi.
Alternatiivsed nimed
Bloch-Sulzbergeri sündroom; Bloch-Siemens'i sündroom
Pildid
Incontinentia pigmenti jalgal
Incontinentia pigmenti jalgal
Viited
Islam MP, Roach ES. Neurokutaansed sündroomid. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoosid ja kaasasündinud anomaaliad. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrewsi nahahaigused: kliiniline dermatoloogia. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 27.
Läbivaatamise kuupäev 4/14/2017
Uuendatud: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloogiliste Haiguste Keskus, Atlanta, GA. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.