Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Apertsi sündroom on geneetiline haigus, mille puhul kolju luude vahelised õmblused lähevad tavalisest varem. See mõjutab pea ja näo kuju.
Põhjused
Aperti sündroomi võib perede kaudu edasi anda (päritud) autosoomse domineeriva tunnusena. See tähendab, et ainult üks vanem peab andma lapse vigase geeni seisundi saamiseks.
Mõned juhtumid võivad ilmneda ilma teadaoleva perekonna ajalugu.
Aperti sündroomi põhjustab üks kahest muudatusest FGFR2 geen. See geeni defekt põhjustab mõningaid kolju luuõmblusi liiga vara sulgemiseks. Seda seisundit nimetatakse kraniosünostoosiks.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Õmbluste varajane sulgemine kolju luude vahel, mida tähistatakse õmblustest vabanedes (craniosynostosis)
- Sagedased kõrvainfektsioonid
- 2., 3. ja 4. sõrme fusioon või tugev lint, mida sageli nimetatakse "mitten käed"
- Kuulmiskaotus
- Suur või hilja sulgev pehme koht beebi koljus
- Võimalik, aeglane intellektuaalne areng (varieerub inimeselt)
- Silmatorkavad või punduvad silmad
- Keskjoonte tugev arenguvõime
- Skeleti (jäseme) kõrvalekalded
- Lühike kõrgus
- Varbad või varbade sulandumine
Mitmed teised sündroomid võivad tuua kaasa näo ja pea sarnase välimuse, kuid ei hõlma Apert'i sündroomi tõsiseid käe ja jala omadusi. Nende sarnaste sündroomide hulka kuuluvad:
- Karpkala sündroom (kleeblattschadel, ristiku liblikate deformatsioon)
- Crouzoni tõbi (kranofosiaalne düsostoos)
- Pfeifferi sündroom
- Saethre-Chotzeni sündroom
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Käsi, suu ja kolju röntgenikiirgused tehakse. Kuulmise katseid tuleb alati läbi viia.
Geneetiline testimine võib kinnitada Apert'i sündroomi diagnoosi.
Ravi
Ravi koosneb operatsioonist, mis parandab kolju ebaharilikku kasvu ja sõrmede ja varbade sulandumist. Selle haigusega lapsi peaks lastearstikeskuses uurima spetsiaalne kranofosiaalne kirurgiline meeskond.
Kuulmisprobleemide korral tuleb konsulteerida kuulmisega tegeleva spetsialistiga.
Tugirühmad
Laste Craniofacial Association: www.ccakids.com
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teil on perekonna ajalugu Apert'i sündroom või kui märkate, et teie lapse kolju ei arenenud normaalselt.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teil on selle haiguse perekonna ajalugu ja plaanite rasestuda. Teie teenusepakkuja võib raseduse ajal teie last selle haiguse suhtes testida.
Alternatiivsed nimed
Acrocephalosyndactyly
Pildid
Syndactyly
Viited
Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-ga seotud craniosynostosis sündroomid. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.