Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/1/2017
Kaasasündinud nefrootiline sündroom on haigus, mis tekib perede kaudu, kus laps areneb valgus uriinis ja keha turse.
Põhjused
Kaasasündinud nefrootiline sündroom on autosomaalne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et iga lapsevanem peab läbima defektse geeni koopia, et laps saaks haiguse.
Kuigi kaasasündinud tähendab sünnist alates kaasasündinud nefrootilist sündroomi, ilmnevad haiguse sümptomid esimese kolme elukuu jooksul.
Kaasasündinud nefrootiline sündroom on nefrootilise sündroomi väga haruldane vorm. Nefrootiline sündroom on rühm sümptomeid, mis sisaldavad valku uriinis, madalat verevalkude taset veres, kõrget kolesteroolitaset, kõrget triglütseriidide taset ja turset.
Selle haigusega lapsed omavad ebatavalist valku, mida nimetatakse nefriiniks. Neerude filtrid (glomerulid) vajavad seda valku normaalseks toimimiseks.
Sümptomid
Nefrootilise sündroomi sümptomite hulka kuuluvad:
- Köha
- Vähenenud uriini sisaldus
- Uriini välimus
- Madal sünnikaal
- Kehv söögiisu
- Turse (kogu keha)
Eksamid ja testid
Rase ema ultrahelil võib olla tavalisest suurem platsenta. Platsenta on organ, mis areneb raseduse ajal kasvava lapse toitmiseks.
Rasedatel võib raseduse ajal teha sõeluuring, et kontrollida selle seisundi olemasolu. Katse käigus vaadeldakse normaalset alfa-fetoproteiini taset amnioni vedeliku proovis. Seejärel kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks geneetilisi teste, kui sõeluuring on positiivne.
Pärast sündi ilmneb imikul raske vedelikupeetuse ja turse. Tervishoiuteenuse osutaja kuuleb stetoskoopiga lapse südame ja kopsude kuulamisel ebanormaalseid helisid. Vererõhk võib olla kõrge. Võib esineda alatoitluse märke.
Uriinianalüüs näitab rasva ja suurtes kogustes valku uriinis. Üldvalk veres võib olla madal.
Ravi
Selle häire kontrollimiseks on vajalik varane ja agressiivne ravi.
Ravi võib hõlmata:
- Antibiootikumid nakkuste tõrjeks
- Vererõhu ravimid, mida nimetatakse angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitoriteks ja angiotensiini retseptori blokaatoriteks, et vähendada uriiniga lekkiva valgu kogust
- Diureetikumid ("vee pillid") liigse vedeliku eemaldamiseks
- MSPVA-d nagu indometatsiin, et vähendada uriiniga lekkiva valgu kogust
Vedelikud võivad piirduda turse kontrollimiseks.
Pakkuja võib soovitada neerude eemaldamist, et peatada valgu kadu. Sellele võib järgneda dialüüs või neerusiirdamine.
Outlook (prognoos)
Häire põhjustab sageli infektsiooni, alatoitumist ja neerupuudulikkust. See võib põhjustada surma 5-aastaselt ja paljud lapsed surevad esimese aasta jooksul. Kaasasündinud nefrootilist sündroomi võib mõnel juhul kontrollida varase ja agressiivse raviga, sealhulgas varase neeru siirdamisega.
Võimalikud tüsistused
Selle tingimuse tüsistused hõlmavad järgmist:
- Äge neerupuudulikkus
- Verehüübed
- Krooniline neerupuudulikkus
- Lõppstaadiumis neeruhaigus
- Sagedased ja rasked infektsioonid
- Alatoitumus ja sellega seotud haigused
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel on kaasasündinud nefrootilise sündroomi sümptomid.
Alternatiivsed nimed
Nefrootiline sündroom - kaasasündinud
Pildid
Naine kuseteed
Meeste kuseteed
Viited
Tryggvason K, Patrakka J. Glomeruluse pärilikud häired. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ja rektori neerud. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 44.
Vogt BA, Dell MK. Vastsündinu neerude ja kuseteede kaudu. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ja Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: loote ja imiku haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 101.
Läbivaatamise kuupäev 8/1/2017
Uuendatud: Walead Latif, MD, nephrologist ja kliinilise dotsendi professor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.