Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 4/14/2017
LEOPARDi sündroom on väga haruldane pärilik haigus. LEOPARDi sündroomiga inimestel on probleeme naha, näo ja südamega.
Põhjused
LEOPARDi sündroom pärineb autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et isik vajab haiguse pärimiseks ainult ühe vanema ebanormaalset geeni.
Sümptomid
LEOPARD tähistab selle häire erinevaid probleeme (sümptomeid):
- Lentigines - suur hulk pruuni või musta mustvalge naha märgistusi, mis mõjutavad peamiselt kaela ja ülemist rindkere, kuid võivad ilmuda kogu keha peal
- Elektrokardiograafi juhtivushäired - probleemid elektrilise ja pumpava funktsiooniga südames
- Ocular hüpertelorism - silmad, mis on üksteisest kaugel
- Kopsuventiili stenoos - kopsu südameklapi kitsenemine, mille tulemuseks on vähem verevoolu kopsudesse ja põhjustab õhupuudust
- Asuguelundite kõrvalekalded - näiteks alatäidatud munandid
- Rkasvu kasvutempo (hilinenud kasv) - sealhulgas rindkere ja selgroo luu kasvu probleemid
- Deafness - kuulmiskaotus võib olla kerge ja raske
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise eksami ja kuulab südame stetoskoopiga.
Teostada võib järgmisi teste:
- EKG ja ehhokardiogramm südame kontrollimiseks
- Kuulmiskatse
- Aju CT-skaneerimine
- Kolju röntgen
- EEG, et kontrollida aju funktsiooni
- Vereanalüüsid teatud hormoonide taseme kontrollimiseks
- Väikese koguse naha eemaldamine uurimiseks (naha biopsia)
Ravi
Sümptomeid ravitakse vastavalt vajadusele. Vajalik võib olla kuuldeaparaat. Hormoonravi võib olla vajalik puberteedi eeldataval ajal, et põhjustada normaalsed muutused.
Laser, krüokirurgia (külmutamine) või pleegitamine kreemid võivad aidata kergendada mõned pruunid laigud nahal.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet LEOPARDi sündroomi kohta:
Geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid erinevad ja sisaldavad järgmist:
- Kurtus
- Viivitusega puberteet
- Südameprobleemid
- Viljatus
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil on selle häire sümptomeid, helistage oma teenuseosutajale.
Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on selle haiguse perekonna ajalugu ja plaanite lapsi saada.
Ärahoidmine
Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on LEOPARDi sündroomi perekonna anamnees, kes soovivad lapsi.
Alternatiivsed nimed
Mitme lentigiini sündroom; Noonani sündroom mitme lentigiiniga
Pildid
Pectus excavatum
Viited
Haruldaste häirete riiklik organisatsioon. LEOPARDi sündroom. Uuendatud 2012. Raredisease.org veebisait. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Juurdepääs 3. mail 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentatsiooni häired. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzi kliiniline pediaatriline dermatoloogia. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 11.
Läbivaatamise kuupäev 4/14/2017
Uuendatud: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloogiliste Haiguste Keskus, Atlanta, GA. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.