Sisu
Williamsi sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustavad arengupeetused ja teatud haigusseisundid, nagu südameprobleemid ja madal lihastoonus. Samuti on Williamsi sündroomiga inimestel arenenud keeleoskus, lahkuvad isiksused ja armastus muusika vastu. Selle põhjuseks on kromosoomide kõrvalekalded ja see mõjutab inimese kasvu ja arengut.Sümptomid
Williamsi sündroomiga inimestel on sageli teatud näoomadused, mis on sündroomile omased ja omased. Väikestel lastel on tavaliselt lai otsmik, lühike nina, täis põsed ja lai suu täis huultega. Kui hambad sisse tulevad, võivad need olla kõverad, väikesed, laialivalguvad või puuduvad. Vanemate laste ja täiskasvanute näod võivad olla pikad ja labased.
Lisaks välimusele võib Williamsi sündroomiga inimestel olla tüüpiliselt arenevatest eakaaslastest erinevaid erinevusi. Neil võivad tekkida arengupeetused ja õppimisraskused.
Levinud meditsiinilised probleemid hõlmavad järgmist:
- Kardiovaskulaarsed probleemid: näiteks supravalvulaarne aordi stenoos (SVAS) ja kõrge vererõhk
- Hüperkaltseemia: imikute kõrge kaltsiumisisaldus veres
- Madal sünnikaal või aeglane kaalutõus
- Toitmisraskused
- Koolikud / ärrituvus imikueas
- Hammaste kõrvalekalded
- Neerude kõrvalekalded: mõnel WS-iga inimesel on probleeme neeru struktuuri ja / või funktsiooniga
- Hernias: kubemes ja nabas
- Tundlikkus helile
- Madal lihastoonus
Põhjused
Geneetiliselt põhjustab Williamsi sündroom 26-28 geeni kustutamist 7. kromosoomis. See spontaanne kustutamine toimub kas munarakkudes või spermatosoidides ja arvatakse, et see esineb eostamise ajal. Hinnanguliselt esineb Williamsi sündroom igal 7500–10 000 inimesel.
Enamikul juhtudest esineb Williamsi sündroom juhuslikult, ilma et haigus oleks perekonnas varem esinenud. Williamsi sündroomiga inimesel on aga 50% võimalus seda oma lastele edasi anda.
Diagnoos
Kui arst või tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et lapsel võib füüsiliste omaduste tõttu olla Williamsi sündroom, peaksid nad diagnoosi kinnitamiseks tellima geenitestid. Williamsi sündroomi diagnoosi saamiseks on võimalik läbi viia kaks testi.
KALA testimine
See test viiakse läbi 5 ml verega Williamsi sündroomi kahtlusega lapselt või lapselt. Fluorestseeruv in situ hübridisatsiooni (FISH) testimine on teatud tüüpi spetsiaalne kromosoomianalüüs, milles kasutatakse spetsiaalselt ettevalmistatud elastiinisonde. Kui patsiendil on kaks elastiinigeeni koopiat (üks kummalgi kromosoomil nr 7), pole tal tõenäoliselt WS-i. Kui isikul on ainult üks eksemplar, kinnitatakse WS-i diagnoos, "teatas Williamsi sündroomi ühing.
Selle testi tulemuste tagasitulek võib võtta mitu nädalat ja seda tehakse ainult spetsiaalsetes laborites, seega peab teie tervishoiuteenuse osutaja tagama, et testi saab teha enne vere võtmist ja ärasaatmist.
Microarray testimine
Teist tüüpi geneetiline testimine, mida saab läbi viia, on kromosomaalne mikrokiud, mis kasutab markereid, et teha kindlaks, kas inimese kromosoomides pole kuskilt puudu või täiendavaid DNA tükke.
Neid teste tehakse ka teatud laborites, nii et teie tervishoiuteenuse osutaja peab tagama, et nad tellivad õige testi. Pöördeaeg on ka seda tüüpi katsete puhul tavaliselt 2–4 nädalat.
Teraapia ja ravi
Kuna Williamsi sündroom on geneetiline häire, pole ravimeid ega ravimeetodeid, mis selle terveks raviks või ära läheks. Laste ja perede toetamiseks on aga palju ravimeetodeid ja ressursse. Need võivad aidata imikuid, lapsi ja täiskasvanuid oskustega, mis võivad olla keerulised, võimaldades neil suuremat iseseisvust ja kaasatust kooli ja kogukonda.
Enamik Williamsi sündroomiga lapsi saavad kasu kehalisest teraapiast, tööteraapiast ja kõneravist, et aidata arenguhäireid ja motoorikat. Ameerika Ühendriikides on varajase sekkumise programme, mis pakuvad neid ravimeetodeid vastavalt vajadusele arsti saatekirjaga kuni 3. eluaastani.
Pärast 3. eluaastat pakutakse neid teenuseid tavaliselt kohaliku koolisüsteemi kaudu. Saadaval on ka palju erateraapiateenuseid, mis võivad olla ravikindlustusega kaetud või mitte. Teised ravimeetodid, mis võivad aidata Williamsi sündroomiga inimesi, on muusikateraapia, hipoteraapia (ratsutamine), veeteraapia ja heliteraapia.
Kui Williamsi sündroomiga laps siseneb koolisüsteemi, saab ta tavaliselt individuaalse haridusplaani (IEP). Perekonnad töötavad koos õpetajate, koolitöötajate ja terapeutidega lapse individuaalsete haridus- ja arengueesmärkide kindlaksmääramisel. Kui Williamsi sündroomiga laps saavutab vanuse või kognitiivse taseme, kus ta saab sisukalt osaleda, kaasatakse nad sageli ka nendesse koosolekutesse ja otsustesse.
Toimetulek
Teie lapse jaoks Williamsi sündroomi diagnoosi saamine võib muuta elu. Elu näib tõenäoliselt palju teistsugune, kui eeldasite, kui ootasite "tüüpiliselt arenevat" last. Kuid see muutus ei pea olema halb.
Ehkki Williamsi sündroomiga lapse kasvatamisel võib olla probleeme, on ka sellel palju positiivseid külgi. Williamsi sündroomiga laste vanemad ja õed-vennad teatavad sageli, et nende elu on parem, kui nad oleks oodanud.
Kui teie lapsel on hiljuti diagnoositud, keskenduge kõigepealt kiiretele probleemidele. Kui teie lapsel on mõni süda või mõni muu haigus, millega tuleb tegeleda, seadke need oma prioriteediks.
Kui teie laps on füüsiliselt stabiilne, saate keskenduda emotsionaalsetele ja vaimsetele kohandustele, mida peate toimetulekuks tegema. Paljud erivajadustega laste vanemad teatavad, et pärast lapse diagnoosimist kogesid nad leina perioodi, mis on täiesti normaalne.
Williamsi sündroomiga laste ja täiskasvanute teiste vanematega rääkimine võib olla kasulik. Kohaliku või veebipõhise tugigrupiga liitumine on abiks paljudele vanematele. Kui olete valmis, on sageli parim ressurss selliste inimeste leidmine, kellel on kogemusi Williamsi sündroomi ja erivajadustega üldiselt.
Siit saate teada, mida saate selle seisundi kohta teada saada, sest peate teisi oma lapse tugevate ja nõrkade külgede harimiseks õpetama. Williamsi sündroomi assotsiatsioonil on palju kasulikku teavet vanematele, pereliikmetele, hooldajatele ja tervishoiuteenuse osutajatele.
Sõna Verywellist
Kui olete hiljuti saanud oma lapse jaoks Williamsi sündroomi diagnoosi, siis teadke, et kohanemine võtab aega, kuid te pole üksi. Seal on palju ressursse ja muid peresid, kes on teie kingades elu varem kogenud ja tõenäoliselt läheb asi paremaks.
Kuigi elus pole mingeid garantiisid, ei pruugi Williamsi sündroomiga lapse kasvatamine olla nii keeruline, kui esialgu tundub. Ärge kartke abi saamiseks pöörduda, kui seda vajate, ja kasutage teile saadaolevaid ressursse.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst