Sisu
Talasseemia on häirete rühm, mis mõjutab punaseid vereliblesid (RBC) sisaldavat valku hemoglobiini. Inimesed, kes pärivad talasseemia, ei suuda toota hemoglobiini, mis tavaliselt põhjustaks aneemiat (madal erütrotsüütide arv) ja muid tüsistusi.Talasseemia võib jagada kolme suurde kategooriasse:
- Tunnus: inimesel on mutatsioonigeen, kuid tal pole seda haigust. Mõnikord nimetatakse seda väikeseks talasseemiaks.
- Intermedia: talasseemiaga inimene kuskil tunnuse ja eriala vahel.
- Major: talasseemiaga isik, kellel on vaja eluaegseid erütrotsüütide vereülekandeid.
Diagnoos
Kuigi enamasti tuvastatakse vastsündinute ekraanil peamine talasseemia, võib talasseemia intermediaga inimesi tuvastada alles aastaid hiljem. Need inimesed tuvastatakse tavaliselt rutiinse täieliku vereanalüüsi põhjal. CBC paljastab kerge kuni mõõduka aneemia koos väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauavaegusaneemiaga.
Diagnoosi kinnitab hemoglobiini profiil (nimetatakse ka elektroforeesiks). Beeta-talasseemia intermedia ja omaduste korral näitab see test hemoglobiini A2 (täiskasvanu hemoglobiini teine vorm) ja mõnikord F (loote) tõusu. Alfa-talasseemia intermediat nimetatakse tavaliselt hemoglobiin H haiguseks, kuna see on profiilil nähtav domineeriv hemoglobiin.
Tüsistused
Thalassemia intermedia komplikatsioonide hulka kuuluvad:
- Raua ülekoormus
- Osteoporoos: luude nõrgenemine
- Ekstramedullaarne vereloome: see viitab põrna, maksa ja / või luuüdi suurenemisele punaste vereliblede tootmise suurendamiseks. Luud on kõige enam mõjutatud kolju-otsmikul ja põsesarnadel.
- Hüpogonadism: suguelundite tootmise vähenemine. See võib takistada puberteedi loomulikku esinemist.
- Sapikivid
- Verehüübed
Põhjused
Talasseemia intermediaga inimestel tekib raua ülekoormus kahel põhjusel.
- Korrake punaste vereülekandeid:Kuigi talasseemia intermediaga lapsed ei vaja üldjuhul iga 3–4 nädala tagant vereülekandeid nagu suured talasseemiaga lapsed, võivad nad igal aastal nõuda mitut vereülekannet. Iga saadud punase vereülekanne on nagu intravenoosne (IV) rauaannus. Kehal pole suurepärast viisi selle raua eemaldamiseks kehast. Nii et aja jooksul võivad need korduvad vereülekanded põhjustada raua ülekoormuse arengut, ehkki üldiselt hilisemas elus (täiskasvanueas) kui suurema talasseemiaga (lapsepõlves).
- Suurenenud raua imendumine toidust: Organism tunnistab, et luuüdi ei tee hemoglobiini ja punaste vereliblede tootmisel head tööd. Heptsidiin on valk, mis blokeerib raua imendumist. Talasseemia korral on heptsidiini tase madal, mis võimaldab rohkem rauda imada kui vaja. Talasseemia intermediaga inimestel on soovitatav järgida madala rauasisaldusega dieeti ja juua teed koos söögikordadega, kuna tee blokeerib raua imendumist.
Ravi
- Tavaline arstiabi: Mitte iga talasseemia intermediaga inimene ei vaja ravi, kuid tüsistuste jälgimiseks on oluline jätkata lähedast meditsiinilist abi.
- Vereülekanded: Inimesed, kellel on talasseemia intermedia, võivad vajada vereülekandeid, kuid tavaliselt mitte nii sageli kui täiskasvanud täiskasvanuni. Transfusiooni võib vaja minna suurenenud kasvu ja arengu (puberteet), haiguste korral, eriti palaviku, raseduse ajal või operatsiooniks valmistumisel.
- Foolhape: Mõned arstid võivad punavereliblede produktsiooni toetamiseks soovitada foolhapet iga päev.
- Splenektoomia: Talaseemia korral võib punaste punaliblede tootmise parandamiseks suureneda põrn (splenomegaalia). See on sageli ebaefektiivne ja võib süvendada aneemiat ja / või suurendada vereülekande vajadust. Nendes oludes võib kaaluda splenektoomiat.
- Hüdroksüuurea: Hüdroksüuurea on iga päev suu kaudu manustatav ravim, mille eesmärk on suurendada hemoglobiini, vähendades seeläbi erütrotsüütide vereülekannete vajadust.
- Madal rauadieet: Kuna talasseemia intermediat põdevatel inimestel on oht raua ülekoormuse tekkeks raua suurema imendumise tõttu toidus, võib soovitada madala rauadieediga dieeti. Tee, eriti must tee, vähendab raua imendumist ja seda võib soovitada söögi ajal.
Õppimine, et teil on talasseemia intermedia, võib olla šokeeriv, kuna teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid. Järgige kindlasti oma ajakava, et saaksite jälgida oma võimalikke tüsistusi.