Sisu
Püruvaadi kinaasi (PK) defitsiit on harvaesinev pärilik aneemia vorm. Püruvaadi kinaas on ensüüm või kemikaal, mida leidub teie punastes verelibledes ja mis on vajalik energia tootmiseks. Ilma selle üliolulise ensüümita lagunevad punased verelibled kiiremini. Seda punaste vereliblede lagunemist nimetatakse hemolüüsiks ja PK defitsiiti liigitatakse hemolüütiliseks aneemiaks.Selle haigusega on sündinud PK puudulikkusega inimesed. See on päritud autosomaalselt retsessiivsest mustrist, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema häire kandjad. Kui kumbki vanem on PK puudulikkuse kandja, on neil 1:4 võimalus saada PK puudulikkusega laps.
Sümptomid
PK puudulikkuse sümptomid võivad alata juba elu alguses. Pole harvad juhtumid, kus PK puudulikkusega vastsündinutel tekib esimesel elupäeval kollatõbi (naha kollasus). See kollatõbi on tavaliselt raskem kui füsioloogiline kollatõbi, mis vastsündinutel tekib tavaliselt 2. ja 5. elupäeva vahel. Kollatõve meditsiiniline termin on hüperbilirubineemia. Bilirubiin on punastes verelibledes leiduv pigment. Punaste vereliblede kiire hävitamine PK puudulikkuse korral suurendab bilirubiini hulka ringluses. Õnneks saab seda kollatõbe ravida fototeraapia (sinine valgus, mida kasutatakse pigmendi lagundamiseks) ja / või vereülekannetega.
Vastasel juhul on PK puudulikkusega inimestel aneemia sümptomid: kahvatu nahk, väsimus või väsimus, kiire pulss või õhupuudus. Mõnel PK puudulikkusega inimesel tekib põrna suurenemine, mida nimetatakse splenomegaaliaks. Mõnedel PK puudulikkuse kergete vormidega inimestel võib diagnoosida hilisemas elus, kuna neil võib olla vähe sümptomeid.
Diagnoos
Sarnaselt teiste aneemia vormidega annab esimese vihje täielik vereanalüüs. PK puudulikkusega seotud aneemia võib olla raske, mille tulemuseks on väga madal hemoglobiini ja / või hematokriti tase. Sarnaselt teiste hemolüütiliste aneemiatega suureneb retikulotsüütide arv (hiljuti tehtud punalibled), mis näitab punaste vereliblede suurenenud tootmist.
PK puudulikkust saab kinnitada veretöö saatmisega erilaboritesse, et tuvastada punaste vereliblede madal PK tase. Teise võimalusena muutuvad mutatsiooni otsivad geneetilised testid selle seisundi jaoks tavalisemaks diagnostiliseks testiks.
Tüsistused
Nagu varem vaadatud, põhjustab punaste vereliblede lagunemine bilirubiini taseme tõusu. PK puudulikkusega imikud võivad vajada ravi fototeraapiaga. Hilisemas elus võib suurenenud bilirubiin koguneda sapipõie settesse ja viia lõpuks sapikivide tekkeni.
PK puudulikkusega inimestel võib tekkida ka raua ülekoormus. Seda tüsistust esineb kõige sagedamini inimestel, kes vajavad raske aneemia raviks sagedast vereülekannet. Kuid see võib juhtuda inimestel, kellel pole ka olulist vereülekande vajadust. On ravimeid, mis aitavad kehal vabaneda lisarauast, mida nimetatakse kelaativateks.
Nagu kõigil hemolüütiliste aneemiatega inimestel, on ka PK puudulikkusega inimestel mööduva aplastilise kriisi oht. Selle põhjustab parvoviiruse B19 infektsioon (mis põhjustab lastel viiendat haigust). Parvoviirus takistab luuüdil uute punaste vereliblede loomist 7–10 päeva. Ilma võimeta kiiresti hävinud punaseid vereliblesid asendada võib tekkida raske aneemia ja võib olla vajalik vereülekanne, kuni tootmine normaliseerub.
PK puudulikkusega seotud raske aneemia võib lastel tekkida juba enne nende sündi. Seda seisundit nimetatakse vesiseks lootele. Hydrops fetalis on üldmõiste, mida kasutatakse ultraheli leidude kirjeldamiseks. Hemolüütilised aneemiad nagu PK defitsiit võivad põhjustada selle tüsistuse. Sõltuvalt tõsidusest saab seda ravida loote emakasisese (emaka kaudu) vereülekandega.
Ravi
Mõned arstid võivad soovitada teil foolhapet võtta iga päev. Foolhape on vitamiin, mida on vaja uute punaste vereliblede tootmiseks. Õnneks on USA-s paljud meie toidud rikastatud ka foolhappega.
Tüüpiliselt ravitakse rasket aneemiat vereülekannetega. Mõned PK puudulikkusega inimesed vajavad vereülekandeid iga 3 kuni 4 nädala tagant. Teised inimesed võivad vereülekandeid nõuda vaid aeg-ajalt haiguse või stressi ajal, kuid teised ei pruugi kunagi vereülekannet nõuda.
Kui bilirubiini tase saavutab vastsündinutel kriitilise taseme, võib osutuda vajalikuks vahetusülekanne. Selle protseduuri käigus eemaldatakse imikult veri (eemaldades ka bilirubiini) ja see veri asendatakse vereülekandega. See protseduur on väga tõhus liigse bilirubiini eemaldamiseks verest.
PK defitsiidist põhjustatud sapikivid võivad vajada koletsüstektoomia, sapipõie kirurgilise eemaldamise teel. Splaektoomia ehk põrna kirurgiline eemaldamine võib toimuda aneemia raskusastme vähendamiseks, eriti inimestel, kes vajavad sagedast vereülekannet. Kahjuks ei toimi põrna eemaldamine kõigi PK puudulikkusega inimestel.
Sõna Verywellist
Kui õpite, et teil või teie lapsel on PK puudus, võib see teid häirida. Õnneks on ravivõimalusi ja enamikul PK puudulikkusega inimestel läheb hästi. PK puudulikkuse osas on käimas uuringud ja loodetavasti on tulevikus ravivõimalusi rohkem.
- Jaga
- Klapp
- E-post