Sisu
Treacher Collinsi sündroom, tuntud ka kui mandibulofatsiaalne düsostoos, on haruldane haigus, mis mõjutab näo luude arengut, põhjustades näo suuri deformatsioone. Sündroomi käes vaevatud lastel võib olla väga ebatavaline näo välimus. See mõjutab umbes ühte 50 000 inimesest kogu maailmas.Kuna see on nii haruldane, pole haigusseisund väljaspool meditsiiniringkondi hästi teada. 2017. aasta Hollywoodi filmi keskne tegelane, Ime, vaevles Treacher Collinsi sündroom, mis suurendas hiljem teadlikkust ja huvi selle seisundi vastu.
Sümptomid
Treacher Collinsi sündroomi raskusaste võib olla mõnevõrra erinev. Selle seisundi kõige silmatorkavam omadus on selle mõju näo välimusele. Luu deformatsioonid võivad põhjustada ka kuulmise halvenemist ning näo luude väärarengud võivad põhjustada ka lõhna- või nägemispuudulikkust. Hingamisteede struktuuri probleemid võivad häirida hingamist.
Treacher Collinsi sündroomi muutunud näo areng on ilmne juba sündides ja mõnel juhul võib seda ära tunda juba enne sündi sünnieelse ultraheli abil.
Muud sümptomid, nagu kuulmis-, nägemis- ja lõhnapuudus, võivad imikueas olla vähem märgatavad. Hingamisraskused võivad alata imikueas või tekkida hilisemas elus. Treacher Collinsi sündroom ei mõjuta tavaliselt intelligentsust, kuid tõsised näo deformatsioonid võivad häirida normaalset suhtlemist ja eakaaslaste suhtlemist, mis võib mõjutada kooli külastamist.
Treacher Collinsi sündroomi sümptomiteks on:
Näo välimuse muutused: Treacher Collinsi sündroomi iseloomustab väike lõualuu ja lõug (mikrognaatia), väga õhuke ja piklik nägu ning väikesed, sisse vajunud põsesarnad. Näojooned on tavaliselt peaaegu sümmeetrilised.
Ebanormaalne silmade välimus: Väikeste põsesarnade tagajärjeks on silmade allapoole kaldumine, mis võib näida tagasi näos. Iseloomulikku sälku, mis ilmub silmalaugude puuduva nahatükina, nimetatakse silmalaugude koloboomiks. Kui silmade kuju ja luu struktuur silmade ümber on tõsiselt kahjustatud, võib see põhjustada nägemispuudulikkuse. Ripsmed on õhukesed, põhjustades sageli silmade kuivust.
Suulaelõhed: Võib esineda ka suulaelõhet. See on luu defekt, mis tavaliselt eraldab suu katuse selle kohal olevatest ninakäikudest. Suulaelõhega lastel on suu katuse ja nina vahel avatud ruum. See defekt võib lubada toidu sattumist ninasse ja potentsiaalselt kopsudesse, põhjustades infektsiooni. Samuti võib see lubada lima suhu sattumist.
Kõrva- ja kuulmisprobleemid: Ilmse ilmemuutuse hulgas võivad kõrvad olla väikesed või ebatavalise kujuga. Vähearenenud võivad olla ka kõrvakanali luud, mida ilma kõrvauuringuta pole hõlpsasti näha. Selle tulemuseks on kuulmispuudulikkus. Harva võivad kõrvad olla täiesti välja arenemata, mille tagajärjeks on täielik kurtus.
Hingamisteede probleemid: Kui lapse nägu kasvab ja areneb, võivad näoluud hingamisteed blokeerida. Elu igal ajahetkel võivad tekkida hingamisteede probleemid ja ravimata jätmine võib olla isegi eluohtlik.
Lõhnataju probleemid: Kõrvalekalded nasaalsete kanalite arengus ja nina luustruktuuris võivad mõjutada lõhna tunnet.
Käte deformatsioonid: Mõnedel lastel, kellel on Treacher Collinsi sündroom, on väikesed käte või sõrmede deformatsioonid.
Põhjused
Treacher Collinsi sündroom on põhjustatud lapse näoluude alaarengust, mis algab enne sündi.
Näo struktuuriprobleemid on põhjustatud valgupuuduse, mida nimetatakse reeksproteiiniks, defekt, mis osaleb ribosoomide kokkupaneku molekulaarses protsessis, mis on oluline samm keha füüsiliste struktuuride tootmisel.
On ebaselge, miks see petraadivalkude puudus konkreetselt nii tõsiselt näo luustruktuuri mõjutab.
Geneetiline mutatsioon
Reisipuuduse võib põhjustada mitu erinevat geneetilist mutatsiooni. Mutatsioon on viga inimese DNA-koodis, mille tulemuseks on probleem füüsiliste tunnustega.
Kõige tavalisem Treacher Collinsi sündroomiga seotud mutatsioon on TCOF1 geeni defekt, mis asub 5. kromosoomis 5q32 piirkonnas. Selles kromosoomis on teadaolevalt vähemalt 100 erinevat defekti, mis avalduvad Treacher Collinsi sündroomina.
On ka teisi geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad samuti põhjustada Treacher Collinsi sündroomi, kuigi TCOF1 anomaalia on kõige tavalisem.
Geen POLR1C, mis asub 6q21.2 piirkonna 6. kromosoomis, ja geen POLR1D, mis asub 13. kromosoomis piirkonnas 13q12.2, kodeerivad mõlemad molekule, mida nimetatakse polümeraasiks ja mis aitavad ribosoomide tootmisel. Kummagi nimetatud geeni defektid võivad põhjustada Treacher Collinsi sündroomi.
Pärandimuster
Ligikaudu pooled Treacher Collinsi sündroomiga lastest pärivad selle oma vanematelt. See on pärilik autosoomne domineeriv seisund, mis tähendab, et inimesel, kes pärib geneetilise defekti ühelt vanemalt, tekib see haigus. Vanemad, kellel on see haigus, annavad geneetilise defekti edasi poolele oma lastest.
Igal inimesel on kaks kreaoomi, mis kodeerivad rebane tootmist, ja kui inimesel on ainult üks defektne kromosoom, toodab keha ikkagi osa pettuse saadusest. Kuid see ei ole piisav, et toetada näo luude ja kudede normaalset moodustumist.
Ligikaudu pool ajast areneb Treacher Collinsi sündroom kui de novo geneetiline seisund, mis tähendab, et see on põhjustatud uuest mutatsioonist, mida ei olnud päritud. Arvatakse, et de novo mutatsioonid, mis põhjustavad Treacher Collinsi sündroomi, võivad areneda teatud tüüpi keskkonnategurite tagajärjel, ehkki selle seisundi põhjuseks pole veel spetsiifilist keskkonnategurit.
Geneetiliste probleemide mõistmineDiagnoos
Seda seisundit, kuigi harva, iseloomustab unikaalne näo välimus. Treacher Collinsi sündroomi diagnoos põhineb näo välimusel. Seda saab diagnoosida ultraheliuuringute põhjal enne lapse sündi või lapse füüsiliste tunnuste põhjal vahetult pärast sündi.
Kirurgilise planeerimise jaoks luude deformatsioonide täpse struktuuri hindamiseks on sageli vaja röntgenikiirte.
See seisund on tavaliselt seotud geneetiliste defektidega ja mõjutatud lapse geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada. Vanemate geneetiline testimine võib olla abiks selle riski hindamisel, et paaril võib olla rohkem selle häirega lapsi.
Kuulmise ja nägemise hindamiseks on vaja spetsiaalseid diagnostilisi teste. Hingamishäirete diagnoosimine võib vajada multidistsiplinaarset lähenemisviisi, sealhulgas luu röntgenikiirgust, hingamisfunktsiooni hindamist või sekkumisdiagnostilisi teste, kasutades bronhoskoopi - kaameraga varustatud seadet, mille saab panna ninasse ja keermestada ninakäiku, et hinnata hingamissüsteemi struktuur.
Ravi
Treacher Collinsi sündroomi ravimiseks ei ole ravi, kuid kirurgiline sekkumine võib paljusid luu deformatsioone parandada. Toetav ravi kuulmislanguse, nägemisdefektide ja halvenenud lõhna raviks võib teie lapse sümptomeid parandada.
Kirurgia
Lastel võib tekkida vajadus teha palju operatsioone ja valikuline aeg võib nõuda kirurgia jaotamist mitme aasta jooksul.
Kirurgiline planeerimine põhineb mitmel teguril, sealhulgas:
- Lapse vanuse ootamine, kus operatsioon on hästi talutav.
- Kuulmisluude varajane rekonstrueerimine, et võimaldada kuulmisfunktsiooni õiget arengut.
- Suulaelõhe varajane korrigeerimine, et vältida sellega seotud tüsistusi.
- Kosmeetiliste probleemide parandamine, et maksimeerida lapse võimet eakaaslastega suhelda, minimeerides samas sotsiaalse ostakluse psühholoogilisi mõjusid.
- Oodates näo struktuuri arengut, et oleks võimalik kavandada parima pikaajalise tulemusega korrigeeriv operatsioon.
- Eluohtlike hingamisteede probleemide ennetamine.
Kuna Treacher Collinsi sündroomi näo deformatsioonid võivad olla üsna ulatuslikud, ei too kirurgiline sekkumine üldjuhul kaasa täiesti normaalset näoilmet.
Toetav ravi
Enamasti ravitakse kuulmislangust operatsiooni, kuuldeaparaatide või rehabilitatsiooniga. Nägemine võib paraneda anatoomiliste struktuurihäirete kirurgilise korrigeerimise või visuaalsete abivahenditega.
Mõnel juhul võib vajalikuks osutuda hingamisteede tugi mehaanilise hingamisseadmega.
Toimetulek
Kui teie lapsel on Treacher Collinsi sündroom, võib teil olla palju tõsiseid probleeme.
Sellise näo tõsise deformatsiooniga seotud sotsiaalsed ja psühholoogilised probleemid võivad olla selle seisundi käes vaevleva inimese elu jooksul piinavalt keerulised. Vanemate, õdede-vendade ja teiste pereliikmete jaoks võib see olla valus. Abiks võivad olla psühholoogiline nõustamine, perenõustamine ja tugigrupid.
Strateegiad, mis võivad aidata koolis ja töökeskkonnas, võivad hõlmata olukorra kohta üksikasjade jagamist eakaaslastega kooli assamblee või töökoja kaudu. Kaaslastega suhtlemiseks sobivad lähenemisviisid peavad põhinema teie pere konkreetsetel oludel, teie lapsel ja kogukonna vastuvõtlikkusel.
Oskuste, näiteks muusika, kunsti, akadeemiliste ringkondade, kõne, teatri, spordi või muu huvipakkuva valdkonna arendamine võib aidata luua enesekindlust, sõprust ja aktsepteerimist.
Sõna Verywellist
Treacher Collinsi sündroom on üks haruldasemaid ja kosmeetiliselt ebatavalisemaid haigusseisundeid.Kui teil või teie lapsel see on, on väga suur tõenäosus, et enamik inimesi, kellega kogu elu jooksul kokku puutute, ei kohtagi kunagi peale teie veel ühtegi sellist seisundit omavat inimest. See võib olla tohutu ja šokk, millega inimesed teie välimusele reageerivad, võib häirida.
Vaatamata Treacher Collinsi sündroomi erakordselt unikaalsele välimusele suudavad paljud inimesed, keda see haigus vaevab, toime tulla ja lõpuks tekitada tugev enesehinnang ja vastupidavus.
Uuri välja, milline on parim huulelõhede või suulae parandamise vanus