Sisu
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus on rühm tihedalt seotud geneetilisi haigusi, mis kahjustavad tõsiselt immuunsüsteemi. Mõnikord nimetatakse neid SCID-ks (hääldatakse libisemiseks). Tunnustamata ja ravimata SCID-d võivad olla surmavad. SCID-d on haruldased, mõjutades umbes ühte imikut 58 000-st. On tuvastatud üle 200 erineva SCID-vormi.1970. ja 80. aastatel muutus mõiste “mullipoiste haigus” populaarseks tänu kuulsale SCID-ga lapsele, kes elas suurema osa oma lühendatud elust plastmullis (et kaitsta teda mikroorganismide eest). tingimused on sellest ajast radikaalselt paranenud.
Sümptomid
SCID-de immuunsussüsteemi probleemid võivad põhjustada keha immuunsüsteemi kahjustuse tõttu erinevaid sümptomeid. SCID-iga sündinud lapsed tunduvad sündides tavaliselt terved. Varases imikueas on lapsel emalt saadud antikehade tõttu osaline kaitse teatud haiguste eest. Kuid see kaitse väheneb aja jooksul. Nendel imikutel on eelsoodumus raskete viiruslike, bakteriaalsete ja seeninfektsioonide tekkeks, kuna organismil on raskusi nende mikroorganismide vastu võitlemisega.
Esimesel eluaastal esinevad tavalised sümptomid ja probleemid on:
- Suuline seeninfektsioon (suuõõne kandidoos või raskemad infektsioonid)
- Korduvad ja püsivad seedetrakti infektsioonid (põhjustades selliseid probleeme nagu kõhulahtisus)
- Normaalne kehakaalu tõus (tavaliselt pärast normaalse kehakaalu tõusu perioodi)
- Korduvad ja püsivad kopsuinfektsioonid (põhjustades selliseid sümptomeid nagu köha ja ülekoormus)
- Muud bakteriaalsed infektsioonid (põhjustades keskkõrva infektsioone, kopsupõletikku või muid probleeme)
- Transplantaadi peremeesorganismi haigus
Kahjuks on need nakkused mõnikord rasked ja surmavad.
Sõltuvalt SCID-i täpsest tüübist tekivad tõenäolisemalt teatud sümptomid ja infektsioonitüübid. Seda seetõttu, et immuunpuudulikkus ei ole kõigil SCID-i juhtudel identne. Näiteks klassikalises SCID-s algavad need probleemid tavaliselt esimesel eluaastal. Ebatüüpilise SCID-ga inimestel pole probleemid tavaliselt nii tõsised ja ilmnevad tavaliselt alles hiljem.
Sõltuvalt SCID-i täpsest geneetilisest põhjusest võivad ilmneda ka täiendavad sümptomid. Näiteks teatud tüüpi SCID-s, mida nimetatakse Omenni sündroomiks, on levinud ka järgmised sümptomid:
- Paksenenud, punane lööve
- Juuste väljalangemine
- Põrna ja maksa suurenemine
Põhjused
SCID-d põhjustavad tõsiseid probleeme immuunsüsteemi arenguga, millel on oluline roll potentsiaalselt ohtlike mikroorganismide äratundmisel ja nende hävitamisel. Normaalses immuunsüsteemis on valgelibledel, mida nimetatakse T-rakkudeks, nende mikroorganismide vastu võitlemisel palju olulist rolli. Kaitses osalevad ka teist tüüpi valgete vereliblede nimega B-rakud, eriti antikehade sekretsiooni kaudu.
SCID-ga inimestel ei suuda T-rakud (ja mõnikord ka B-rakud) korralikult töötada. Teine oluline immuunrakkude rühm, mida nimetatakse looduslikeks tapjarakkudeks, töötab mõnedel SCID-ga inimestel halvasti. See põhjustab probleeme keha erinevate immuunsusmehhanismidega, sealhulgas teie keha võimega reageerida varem kokku puutunud organismidele kiiresti. Nende immuunrakkude defektide tõttu on SCID-ga inimesed teatud nakkusvormide suhtes väga vastuvõtlikud.
Geenidefekt
Lõppkokkuvõttes põhjustavad SCID-d geneetilised defektid - probleemid vanematelt päritud geenidega. Teadlased on tuvastanud mutatsioonid mitmes erinevas geenis, mis võivad põhjustada SCID-sid. Mõned neist geenidest on vajalikud T-rakkude normaalseks küpsemiseks. Mõjutatud geeni tavaliselt toodetud valk ei pruugi korralikult töötada, takistades T-raku arenemist normaalseks immuunrakuks. Muud tüüpi geenid võivad mängida olulist rolli T-rakkude või B-rakkude ellujäämisel. Nende geenidega seotud probleemid võivad põhjustada inimese immuunfunktsiooni dramaatilist vähenemist. Teadlased teevad endiselt tööd teatud tüüpi SCID-de spetsiifiliste geneetiliste põhjuste väljaselgitamiseks.
Võite kuulda SCID-d, mida nimetatakse primaarseks immuunpuudulikkuseks. See tähendab, et see tuleneb immuunsüsteemi probleemidest, mis tulenevad geneetilistest probleemidest alates sünnist. See vastandub sekundaarsetele immuunpuudulikkustele, immuunsussüsteemi probleemidele, mis tulenevad keskkonnateguritest (näiteks HIV-i nakatumine).
Mõned muud tüüpi primaarsed immuunpuudulikkuse haigused põhjustavad väiksemaid probleeme nakkusele vastuvõtlikkuses. SCID-d on primaarse immuunpuudulikkuse kõige raskemad vormid.
Diagnoos
On väga oluline, et SCID-ga lastel diagnoositakse võimalikult kiiresti.
Ilma lapse immuunsüsteemi parandavate ravimeetoditeta surevad SCID-ga lapsed surmava infektsiooni tõttu tavaliselt esimese kahe eluaasta jooksul.
SCID diagnoositakse kliinilise eksami, haigusloo, perekonna ajaloo ja laboratoorsete testide põhjal. Võtmetest on olemasolevate T-rakkude arvu vereanalüüs. SCID-ga inimestel on see arv tavapärasest palju väiksem. Diagnoosi kinnitamiseks ja konkreetse SCID alamtüübi leidmiseks võib vaja minna geneetilisi teste.
Infektsiooni testimiseks ja elundite üldise funktsiooni hindamiseks võib vaja minna muid vereanalüüse. Näiteks on oluline välistada HIV-nakkus kui sümptomite võimalik põhjus. SCID ebatüüpiliste vormidega laste diagnoosimine võib võtta kauem aega, kuna nende kliinilisi ja laboratoorset leidu pole nii lihtne eristada.
Enamikus USA osariikides ja mõnes maailma riigis kontrollitakse imikuid SCID-de suhtes sündides koos teiste haruldaste ja raskete geneetiliste haiguste skriinimisega. See võimaldab imikuid võimalikult kiiresti tuvastada ja ravida. Kuid mitte kõik vastsündinud ei saa nii varakult SCID-de skriiningteste.
Ravi
SCID-ga imikud vajavad nende haruldaste seisundite ravimise kogemusega arsti spetsialiseeritud ravi.
Tüvirakkude siirdamine
Praegu on ainult üks ravimeetod, mis võib potentsiaalselt ravida enamikku SCID-vorme: allogeenne (doonorilt saadud) vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT). Sõltuvalt asjaoludest võetakse need tüvirakud luuüdi annetamisest konkreetse vereannetuse tüüp või nabanöörist võetud vere kaudu. Enne protseduuri saab haigestunud inimene keemiaravi, mis aitab neil valmistuda uute tüvirakkude saamiseks. Seejärel saab SCID-ga inimene tüvirakke, mis on võetud doonorilt (sageli sugulaselt). Idee on selles, et need tüvirakud võivad küpseda normaalseteks T ja B immuunrakkudeks, ravides indiviidi nende SCID-st.
Tüvirakkude ideaalne doonor on õde-vend, kellel on mõjutatud imikuga spetsiifiline geneetiline sarnasus (tuntud kui HLA-vaste). HSCT võib siiski olla valikuvõimalus ka siis, kui õde-venda või mõni muu HLA-ga täpse vastega sugulane pole saadaval. Selleks võib kasutada mitteseotud doonori tüvirakke või kasutada ainult osalise HLA-vastega sugulase annetust. Kui ravi on algselt edukas, saavad haigestunud isikud elada tavapärast elu ilma jätkuvate ravimiteta.
Enne HSCT esinemist on infektsiooni vältimiseks oluline teha kõik võimalik. Võib osutuda vajalikuks vähendada HSCT-ga imikute hooldamisega seotud inimeste arvu ja tervishoiuteenuse osutajad võivad haiguste ennetamiseks võtta spetsiaalseid ettevaatusabinõusid. Imikutel võib tekkida vajadus vältida teatud tüüpi vaktsiine, mis sisaldavad elavaid viirusi. Mõnikord manustatakse antibiootikume juba enne nakkuse tekkimist, et seda ennetada. Immuunsuse ajutiseks tugevdamiseks võib anda ka antikehade infusioone.
Geeniteraapia ja ensümaatiline teraapia
Geeniteraapia ja ensümaatiline ravi on praegu saadaval teatud spetsiifiliste geneetiliste põhjustega SCID teatud vormide jaoks. Näiteks on SCID-ga inimestele saadaval nii geeniteraapia kui ka ensümaatiline ravi ADA-na tuntud geeni mutatsiooni tõttu. Nagu HSCT, on ka geeniteraapia potentsiaalselt raviv ravi. See võib olla eriti hea võimalus, kui HSCT jaoks HLA-vaste pole saadaval. Hiljutised teadusuuringute arengud võivad peagi muuta geeniteraapia võimaluseks ka teistele inimestele, kellel on ka muud tüüpi SCID-mutatsioonid.
Ensümaatiline ravi on veel üks potentsiaalne võimalus teatud tüüpi SCID-de jaoks, kuid erinevalt nendest muudest võimalikest ravimeetoditest nõuab see eluaegset ravi.
Infektsioonide ravimine
SCID-ga lapsed vajavad infektsioonide ravi ka nende tekkimisel. See võib hõlmata mitmesuguseid sekkumisi, näiteks järgmist:
- Antibiootikumid
- Seenevastased ravimid
- Intravenoossed vedelikud
- Intravenoosne söötmine toitumise tagamiseks
- Kunstlik ventilatsioonravi ja tugi vastsündinute intensiivravi osakonnas
Pärand
SCID-d on geneetilised haigused ja neid võib levida perekondades. Mõni haigusvorm on autosomaalselt retsessiivne, see tähendab, et inimene peab saama mõjutatud geeni koopia nii emalt kui ka isalt. Inimestel, kellel on ainult üks mõjutatud geen (nn kandjad), seda seisundit pole. Kui paaril on olnud selline laps, kellel on selline SCID, on üks neljast võimalus, et ka järgmisel lapsel on see SCID.
Muud SCID-vormid on seotud sooga. Nende vormide korral saab kahjustatud naine kaks mõjutatud geeni: ühe emalt ja teise isalt. Poistel on aga haiguse saamiseks vaja saada ainult üks mõjutatud geen. Näiteks võib mõjutamata ema, kes on SCID-i kandja, nakkuse levitada oma pojale. Sellisel naisel oleks 50-protsendiline võimalus, et ka tema järgmisel poisil oleks SCID. Kuid tulevasel tütrel oleks SCID-d äärmiselt ebatõenäoline. Need konkreetsed SCID-vormid on poistel palju levinumad.
Väga kasulik võib olla geeninõustajaga rääkimine riskidest teie konkreetses olukorras. Mõnel juhul võib olla saadaval sünnieelne testimine.
Sõna Verywellist
SCID-d on väga tõsised tingimused. Mõistetavalt võib olla tohutu teada saada, et teie lapsel on potentsiaalselt surmav haigus. Siiski on olemas tervishoiutöötajate meeskond, kes aitab teid ja teie last selle raske aja jooksul läbi teha. Rahustav on teadmine, et suur osa ravil olevatest imikutest jääb ellu. Ärge kartke pöörduda sõprade, pereliikmete ja teiste SCID-de poolt mõjutatud perede poole. See võib anda teile jõudu ja teadmisi, mida vajate oma pere jaoks parimate tervisealaste otsuste langetamiseks.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst