Sisu
Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) on geneetiline häire, mis viib närvisüsteemi progresseeruva degeneratsiooni ja mõnede ajukahjustuseni. MSUD-i tekitanud geneetiline defekt põhjustab hargnenud ahelaga alfa-keto-happe dehüdrogenaasi (BCKD) ensüümi defekti, mis on vajalik leutsiini, isoleutsiini ja valiini aminohapete lagundamiseks. Ilma BCKD ensüümita kogunevad need aminohapped organismis toksilisele tasemele.MSUD on oma nime saanud sellest, et ajal, mil vere aminohapete tase on kõrge, omandab uriin siirupile iseloomuliku lõhna.
Vahtrasiirupi uriinihaigus esineb umbes ühel 185 000 elussünni kohta ja see mõjutab nii mehi kui naisi. MSUD mõjutab igasuguse etnilise taustaga inimesi, kuid kõrgemaid häireid esineb populatsioonides, kus on palju abielusid, näiteks Pennsylvania mennoniitide kogukond.
Sümptomid
Vahtrasiirupi uriinihaigust on mitut tüüpi. Kõige tavalisem (klassikaline) vorm tekitab vastsündinutel tavaliselt sümptomeid esimestel elupäevadel. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Kehv söötmine
- Oksendamine
- Kehv kehakaalu tõus
- Suurenev letargia (raske ärgata)
- Iseloomulik põlenud suhkru lõhn uriinini
- Muutused lihastoonuses, lihasspasmid ja krambid
Ravimata jätmise korral surevad need imikud esimeste elukuudega.
Isikud, kellel on katkendlik MSUD, teine kõige levinum häire vorm, arenevad normaalselt, kuid haigena ilmnevad klassikalise MSUD tunnused.
MSUD vaheühend on haruldasem vorm. Seda tüüpi inimestel on 3–30% BCKD ensüümi normaalsest tasemest, mistõttu sümptomid võivad alata igas vanuses.
Tiamiinile reageerivas MSUD-s näitavad inimesed tiamiinipreparaatide manustamisel mõningast paranemist.
Häire väga haruldane vorm on E3-vaegne MSUD, kus inimestel on täiendavaid puudulikke metaboolseid ensüüme.
Diagnoos
Kui vahtrasiirupi uriinihaigust kahtlustatakse füüsiliste sümptomite, eriti iseloomuliku magusa uriinilõhna põhjal, saab teha aminohapete vereanalüüsi. Alloisoleutsiini avastamise korral diagnoos kinnitatakse. MSUDi vastsündinute rutiinset skriinimist tehakse mitmes USA osariigis.
Ravi
Vahtrasiirupi uriinihaiguse peamine ravimeetod on kolme aminohappe leutsiini, isoleutsiini ja valiini toiduvormide piiramine. Need toitumispiirangud peavad olema eluaegsed. MSUD-ga inimestele on mitmeid kaubanduslikke valemeid ja toite.
Üks mure MSUD-i ravimisel on see, et kui haigestunud inimene on haige, vigastatud või tal on operatsioon, siis häire süveneb. Enamik inimesi vajab tõsiste tüsistuste vältimiseks haiglaravi nendel aegadel.
Õnneks võivad vahtrasiirupi uriinihaigusega inimesed toitumispiirangute ja regulaarsete tervisekontrollide järgimisel elada pikka ja suhteliselt tervet elu.