Sisu
- Mis on Loeys-Dietzi sündroom?
- Mille poolest erineb Loeys-Dietzi sündroom Marfani sündroomist?
- Kas aordijuure asendusoperatsioon on vajalik ravi?
- Milline on Loeys-Dietzi sündroomi pikaajaline juhtimine?
Mis on Loeys-Dietzi sündroom?
Loeys-Dietzi sündroom on sidekoe haigus, mida kirjeldati esmakordselt 2005. aastal. Enamikul selle häirega inimestel on kraniofatsiaalsed tunnused, mille hulka kuuluvad hüpertelorism (laialdaselt paiknevad silmad) ja kahesuunaline või lai uvula. Väiksemal protsendil inimestest täheldatakse kraniosünostoosi (kolju luude enneaegset sulandumist), suulaelõhet ja / või harilikku jalga. Peaaegu 100% patsientidest ilmnevad teatud tüüpi ebanormaalsed nahaleidud, sealhulgas poolläbipaistev nahk, pehme või sametine nahk, kerge verejooks, kerged verevalumid, korduvad herniad ja armistumisprobleemid. Radioloogilisel pildistamisel näitavad paljud inimesed käänulisi anumaid, eriti kaela anumates. Loeys-Dietzi sündroomi korral pole käänulised anumad “halvad anumad” ega aneurüsmale / rebenemisele eelsoodumatud anumad, kuid need annavad diagnoosi kahtlustamiseks diagnostilise vihje. Kõige märkimisväärsemalt on Loeys-Dietzi sündroomi korral kirjeldatud arteriaalse puu aneurüsme. Laienemise kõige levinum asukoht on aordijuur.
Mille poolest erineb Loeys-Dietzi sündroom Marfani sündroomist?
Varem diagnoositi paljudel Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ekslikult Marfani sündroom. Oluline on eristada Marfani sündroomi ja Loeys-Dietzi sündroomi, kuna juhtimises on vähe erinevusi. Esiteks ei ole Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel läätse nihestuse oht. Samuti on aordijuure suurenemise kirurgiline juhtimine erinev. Marfani sündroomi korral peetakse operatsiooni tavaliselt siis, kui aordi suurus on umbes 5 cm; Loeys-Dietzi sündroomi puhul on siiski tõdetud, et aordijuure mõõtmetega 4 cm isikud on näidanud aordijuure dissektsiooni (teismelistel / täiskasvanutel). Seetõttu on operatsioon soovitatav, kui aordi läheneb sellele mõõtmele. Klapisäästlik aordijuure asendamine on Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel tavaliselt ohutu ja hästi talutav protseduur. Lastel, kellel on rohkem kraniofatsiaalset seotust, on soovitatav operatsioon, kui aordi juure suureneb järk-järgult ja klapp on üle 1,8-2,0 cm. Selle mõõtmise aordiklapid saavad tavaliselt hakkama täiskasvanu suurusega siirikuga, seetõttu ei peaks korduvoperatsioon olema vajalik.
Kas aordijuure asendusoperatsioon on vajalik ravi?
Aordijuure asendusoperatsiooni eesmärk on nõrga koe asendamine enne pisara tekkimist. Isikud, kellel on pisarad (dissektsioonid), võivad olla sekundaarsete probleemidena eelsoodumusega pisara pikenemisele või harudele mõeldud pisarate pikenemisele. Loeys-Dietzi sündroomiga isikud saavad vaskulaarse kirurgiaga ülihästi hakkama, kuna kude pole eriti habras ega raskesti õmmeldav.
Milline on Loeys-Dietzi sündroomi pikaajaline juhtimine?
Loeys-Dietzi sündroomiga isikud peaksid jääma aktiivseks selliste tegevustega nagu matkamine, rattasõit, ujumine, tennis, sörkimine ja muud tegevused. Hea reegel on see, et nende tegevuste mängimise ajal peaksite saama vestelda. Vältida tuleks võistlussporti ja kontaktsporti, isomeetrilisi harjutusi ja kurnatuseni sooritatavaid harjutusi. See hõlmab push up, sit up ja pull ups. Ligikaudu 15 protsendil Loeys-Dietzi sündroomiga isikutest on lülisamba kaelaosa ebastabiilsus ja seda tuleks hinnata lülisamba kaelaosa paindepikendusega.
Loeys-Dietzi sündroomiga inimeste juhtimine hõlmab 6-kuulist ehhokardiogrammi ja iga-aastast pea-vaagna CTA / MRA pildistamist, et hinnata aordi juure ja südameklapi funktsiooni, samuti mujal arteripuus leiduvate aneurüsmide olemasolu või progresseerumist. Kui vastastikuse tunnustamise lepingud püsivad stabiilsena, võib ajastus olla rohkem eraldatud. Patsiendid peaksid järgima individuaalses plaanis ja hindamisel kirjeldatud juhiseid.
Ligikaudu 1 / 4-1 / 3 Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel võivad olla ka seedetrakti tüsistused ja tõsised toiduallergiad. Vajaduse korral tuleks uurida ortopeedilist ravi jalalaba, lamedate jalgade, skolioosi, c-selgroo ebastabiilsuse, pektuse anomaaliate, liigeste hüpermobiilsuse suhtes. Üldiselt hõlmavad mõned migreeni ja peavalu ravis (mis on levinud sidekoe häiretes) seotud ettevaatusabinõud vasokonstriktorina toimiva Imitrexi vältimist. Samuti tuleks vältida dekongestante ja muid stimulante.