Sisu
Klippel-Feili sündroom (KFS) on haruldane geneetiline luuhäire, kus vähemalt kaks kaela selgroolüli on alates sünnist kokku sulatatud. Selle sulandumise tõttu on KFS-iga patsientidel kaela liikuvus piiratud, kaela- ja seljavalud ning sageli kroonilised peavalud.Sündroomi avastasid esmakordselt 1912. aastal Prantsuse arstid Maurice Klippel ja Andre Feil.Hinnanguliselt esineb KFS umbes ühel 40 000 kuni 42 000 sünnist, kusjuures naissoost vastsündinuid mõjutab see sagedamini kui mehi.
Sümptomid
Kõik tavalised emakakaela (kael), rindkere (seljaosa) ja nimmepiirkonna (alaselja) selgroolülid on kõhrega eraldatud. Kui kõhre asemel ühendatakse selgroolülid pideva luuga, nimetatakse seda "sulandumiseks".
KFS-is on kolme tüüpi termotuumasünteesi:
I tüüp, mille puhul selgroolülid on sulatatud plokkideks (mitu selgroolüli kokku sulatatud)
II tüüp, sulandumisega, mis hõlmab ühte või kahte paari selgroolüli
III tüüp, kus emakakaela sulandumine on seotud rindkere ja nimmepiirkonna selgroo struktuurse puudulikkusega (väärarengute sügavam vorm)
Sõltuvalt tõsidusest võib see olla raseduse esimesel trimestril loote ultrahelis nähtav. Muud silmapaistvad sümptomid on madal juuksepiir (lähemal pea tagaküljele), lühike kael ja piiratud liikumisvõimalused kaelaga. Selgroolülide sulandumise tõttu võivad ilmneda muud sümptomid, sealhulgas:
- Tortikollis (kõver kael, pea ja kael on vastaskülgedele kallutatud)
- Skolioos (fusioonide tõttu tekkiv selgrookõverus; umbes 30% -l KFS-i põdevatest inimestest on luustikuhäired)
- Spina bifida (kui seljaaju sisaldav närvitoru ei sulgu utereos täielikult)
- Punutud sõrmed
- Suulaelõhe (kui suu katusel on ninani viiv ava; see mõjutab umbes 17% KFS-iga)
- Kuulmisprobleemid või kurtus, mis on tingitud kõrva sise- või välisosa struktuuriprobleemidest; see mõjutab 25% kuni 50% KFS-iga
- Valu nagu pea- või kaelavalu
- Hingamisteede probleemid
- Neerude, ribide või südamega seotud probleemid
- Sprengeli deformatsioon (üks või mõlemad õlaribad on vähearenenud ja asuvad tagaküljel kõrgemal, põhjustades õlgade nõrkust)
Põhjused
KFS-i täpne põhjus ei ole teada, kuid teadlased usuvad, et see algab embrüo koest, mis ei jagu õigesti, mis tavaliselt moodustaks kehas eraldi selgroolülid, kuskil raseduse kolmanda kuni kaheksa nädala vahel. avastati, et on kolm geeni, mis muteerudes on seotud KFS-iga. Need on geenid GDF6, GDF3 ja MEOX1.
KFS võib olla põhjustatud ka mõnest muust haigusest, sealhulgas loote alkoholisündroomist, või eraldi kaasasündinud haiguse nagu Goldenhari tõbi (mis mõjutab silma, kõrva ja selgroo arengut), Wildervancki sündroom (mis mõjutab luude silmi, kael ja kõrvad) või hemifatsiaalne mikrosoomia (mis tekib siis, kui üks näopool on vähearenenud). Nende häirete geenid muutuvad muteerunuks, mis võib mõnel juhul põhjustada ka KFS-i.
Diagnoos
Teie arst jälgib teie lapse kasvu ultraheli abil, mis aitab KFS-i ja muid sellega seotud selgroogseid probleeme varakult avastada.
Pärast sündi on vaja täiendavaid teste, sealhulgas neerude ultraheli, et kontrollida kõrvalekaldeid, kaela, selgroo ja õla luude röntgenikiirte, MRI, et näha, kas või kuidas KFS mõjutab mõnda keha organit, geneetiline testimine ja kuulmisproov, et näha, kas KFS-i kõrvaltoimena on kadusid.
Teatud kergete juhtude korral, mida diagnoositakse juba sündides, on vajalik testimine, kui sümptomid süvenevad või hakkavad pinnale tõusma.
Ravi
KFS-i jaoks pole teadaolevat ravi ja raviplaanid varieeruvad sõltuvalt patsiendist ja sellest, millised muud sümptomid või seisundid neil on vastus sündroomile. Näiteks vajavad tõenäoliselt operatsiooni patsiendid, kellel on võrgus sõrmed, suulaelõhe või südamehaigused. Need, kellel on seljaaju probleeme, näiteks skolioos, suunatakse traksidele, emakakaela kaelarihmadele ja füsioteraapiale, mis aitavad selgroogu stabiliseerida.
Selliste kõrvalekallete, nagu juveniilne reumatoidartriit, sekundaarsete fusioonidega laste radiograafid võivad aeg-ajalt jäljendada Klippel-Feili sündroomi ilmnemist, kuigi ajalugu ja füüsiline läbivaatus peaksid võimaldama arstil selle seisundi ja Klippel-Feili sündroomi vahel hõlpsasti vahet teha.
Kuna KFS-iga põdevatel inimestel on aja jooksul selgroo degeneratiivne lagunemine ka suurem, on tõenäoline, et esialgne ravikuur peab aja jooksul patsiendi füüsilise tervisega töötamiseks kohanema. Sama kehtib ka kõigi teiste KFS-i tüsistustega seotud spetsialistide, näiteks uroloogi, silmaarsti, kardioloogi või ortopeedi kohta.
On äärmiselt oluline veenduda, et kogu teie meditsiinimeeskond on teadlik teie terviklikust raviplaanist ja tervisest, et nad saaksid hoolikalt jälgida õigeid piirkondi ja kohandada vajadusel oma ravikuuri üldise tervise ja mugavuse parandamiseks.
Toimetulek
KFS-i puhul on võti varajane avastamine. Varajase diagnoosimise korral võivad KFS-i põdevad patsiendid elada normaalset ja õnnelikku elu. Haigusega seotud konkreetsete sümptomitega tegelemine on ülioluline - olgu selleks siis kuuldeaparaadi paigaldamine, luukere kõrvalekallete parandamiseks plastikakirurgiga töötamine või valuraviplaani koostamine, mis aitab neid igapäevases elus mugavalt hoida. Samuti on veebis ressursse, mis aitavad KFS-iga inimestel teavet leida ja tuge saada, näiteks Ameerika selgroovigastuste ühing ja Ameerika kroonilise valu assotsiatsioon.
Mis on reumatoidartriit?- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst