Sisu
Kennedy tõbi, tuntud ka kui seljaaju bulbaarse lihase atroofia või SBMA, on pärilik neuroloogiline häire. Kennedy tõbi mõjutab spetsiaalseid närvirakke, mis kontrollivad lihaste liikumist (täpsemalt alumisi motoorseid neuroneid), mis vastutavad paljude käte ja jalgade lihaste liikumise eest. Samuti mõjutab see närve, mis kontrollivad bulbar lihaseid, mis kontrollivad hingamist, neelamist ja rääkimist. Kennedy tõbi võib põhjustada ka androgeeni (meessuguhormoonide) tundetust, mis põhjustab meestel rindade suurenemist, viljakuse vähenemist ja munandite atroofiat.Kennedy tõve sümptomid
Keskmiselt algavad sümptomid 40–60-aastastel inimestel. Sümptomid ilmnevad aeglaselt ja võivad hõlmata järgmist:
- Käte ja jalgade nõrkus ja lihaskrambid
- Näo-, suu- ja keelelihaste nõrkus. Lõug võib tõmbleda või väriseda ja hääl võib muutuda nasaalsemaks.
- Naha all nähtavate väikeste lihaste tõmblemine.
- Värinad või värisemine teatud asenditega. Käed võivad väriseda, kui proovite midagi kätte saada või käes hoida.
- Tundlikkus või tundlikkuse kadu teatud kehapiirkondades.
Kennedy haigus võib avaldada muud mõju kehale, sealhulgas:
- Günekomastia, see tähendab rinnanäärme koe suurenemist meestel
- Munandite atroofia, kus meeste reproduktiivorganite suurus väheneb ja funktsioon kaob.
Põhjused
Kennedy tõbi on põhjustatud X (naise) kromosoomi geneetilisest defektist. Kuna isastel on ainult üks X-kromosoom, mõjutab see häire kõige raskemini. Emased, kellel on kaks X-kromosoomi, võivad defektset geeni kanda ühes X-kromosoomis, kuid teine normaalne X-kromosoom vähendab või varjab häire sümptomeid. On täheldatud ainult harvaesinevat juhtumit, kus emane on mõlema X-kromosoomi defektide tõttu sümptomaatiline.
Mõjutatud geen kodeerib androgeeniretseptoreid, mis seovad meessuguhormoone ja suunavad valgu tootmist paljudes kehapiirkondades, sealhulgas skeletilihastes ja kesknärvisüsteemi motoorsetes neuronites.
Kennedy tõbi on haruldane. Kuigi Kennedy haiguste assotsiatsiooni hinnangul esineb seda kogu maailmas 1 inimesel 40 000-st, on muudes allikates siiski palju harvem. Näiteks märgivad GeneReviews ja riiklik haruldaste häirete organisatsioon, et seda esineb vähem kui 1 inimesel 300 000 mehe kohta. Samuti on seda seni leitud ainult Euroopa ja Aasia populatsioonides, mitte Aafrika ega aborigeenide populatsioonides.
Seisundi diagnoosimine
On mitmeid neuromuskulaarseid häireid, mille sümptomid sarnanevad Kennedy tõvega, seega võib valediagnoosimine või aladiagnoosimine olla tavaline.
Sageli arvatakse Kennedy tõvega inimestel ekslikult olevat amiotroofiline lateraalne skleroos (ALS või Lou Gehrigi tõbi). Kuid ALS, nagu ka muud sarnased häired, ei hõlma endokriinseid häireid ega tundlikkuse kaotust.
Geneetiline test võib kinnitada, kas X kromosoomis esineb Kennedy tõve defekt. Kui geneetiline testimine on positiivne, ei ole muid teste vaja teha, kuna diagnoosi saab panna ainult geneetilise testi põhjal.
SBMA ravi
Kennedy tõbi või SBMA ei mõjuta oodatavat eluiga, seega on ravi suunatud inimese optimaalse lihasfunktsiooni säilitamisele kogu tema elu jooksul järgmiste ravitüüpide abil:
- Füsioteraapia
- Tööteraapia
- Kõneteraapia
Seda tüüpi ravi on oluline üksikisiku võimete säilitamiseks ja haiguse progresseerumisega kohanemiseks. Kohanemisvarustus, näiteks kepide või mootoriga ratastoolide kasutamine, aitab säilitada liikuvust ja iseseisvust.
Geneetiline nõustamine
Kennedy tõbi on seotud X (naissoost) kromosoomiga, nii et kui naine on defektse geeni kandja, on tema poegadel 50% tõenäosus haiguseks ja tema tütardel on 50% võimalus kandjaks. Isad ei saa Kennedy tõbe oma poegadele edasi anda. Nende tütred on aga defektse geeni kandjad.