Sisu
Jouberti sündroom on geneetiline sünnidefekt, mille korral tasakaalu ja koordinatsiooni kontrolliv ajupiirkond on alaarenenud. Seda esineb nii meestel kui naistel, umbes ühel 100 000 sünnist.Sündroom, mille esmakordselt tuvastas lasteneuroloog Marie Joubert 1969. aastal, võib esineda lapsel, kellel pole seda häiret perekonnas esinenud või see võib olla pärilik.
Jouberti sündroomiga lastel on motoorsete verstapostide saavutamine tavaliselt hilinenud. Mõnedel Joubertiga lastel on ka vaimupuude või vaimne alaareng. Nägemis-, neeru- ja maksaprobleemid on samuti haigusseisundis tavalised, kuid mitte kõiki patsiente see mõjutab.
Sümptomid
Jouberti sündroomi sümptomid on seotud tasakaalu ja lihaste koordinatsiooni kontrolliva ajupiirkonna alaarenguga. Sümptomid, mis võivad varieeruda kergest kuni raskeni, sõltuvalt sellest, kui palju aju on vähearenenud, võivad hõlmata järgmist:
- Ebanormaalselt kiire hingamise perioodid (episoodiline hüperpnoe), mis võib tunduda hingeldamisena
- tõmblevad silmaliigutused (nüstagm)
- iseloomulikud näojooned nagu rippuvad silmalaud (ptoos), väljaulatuva keelega avatud suu, madalad kõrvad
- tähtaegade saavutamise viibimine
- raskused vabatahtlike lihasliigutuste koordineerimisel (ataksia)
Võib esineda ka muid sünnidefekte, nagu ekstra sõrmed ja varbad (polüdaktüülia), südamerikke või huule- või suulaelõhed. Samuti võivad tekkida krambid.
Põhjused
Jouberti sündroom on autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mille korral aju kaks osa - väikeaju ja ajutüvi - ei arene raseduse ajal täielikult. Tserebellaarne vermis vastutab lihaste, kehahoia ning pea ja silmade liikumise kontrolli eest. Ajutüvi kontrollib selliseid funktsioone nagu südamelöögid, hingamine ja temperatuuri reguleerimine.
Kuigi häire on tingitud geenidest, pole teadlased veel tuvastanud kõiki Jouberti sündroomiga seotud geene. Kuni 90 protsenti juhtudest võib olla seotud vähemalt 10 erineva sündroomiga seotud geeniga.
Sündroomil on mitu alatüüpi, mis põhinevad kaasatud geenidel ja esinevatel sümptomitel ning mõnel rahvusel on sündroomi esinemissagedus suurem kui teistel. Näiteks Jkenberti sündroom 2 (JBTS2) on levinum aškenazide juutide seas, hinnanguliselt mõjutab see 1 000 34 000 lapsest.
Diagnoos
Jouberti sündroomiga vastsündinul on kõige ilmekam sümptom ebanormaalselt kiire hingamise perioodid, millele võib järgneda hingamise peatamine (apnoe) kuni minut. Kuigi need sümptomid võivad ilmneda ka muude häirete korral, pole kopsuprobleeme Jouberti sündroomi korral, mis aitab seda tuvastada ebanormaalse hingamise põhjusena.
Magnetresonantstomograafia (MRI) abil saab otsida aju kõrvalekaldeid, mis esinevad Jouberti sündroomis, ja kinnitada diagnoosi.
Raseduse ajal võib ultraheli abil aju kõrvalekaldeid tuvastada 18 nädala pärast. Jouberti teadaoleva perekonnaajalooga inimeste jaoks võib spetsiifiliste geenivariantide testimiseks olla saadaval sünnieelne testimine.
Ravi
Jouberti sündroomi ei ravita, seetõttu keskendub ravi sümptomitele. Ebanormaalse hingamisega imikutel võib olla kodus, eriti öösel kasutatav hingamismonitor (apnoe).
Füüsiline, tööalane ja logopeediline abi võib mõnele inimesele kasulik olla. Inimesed, kellel on südamerikke, huule- või suulaelõhesid või krampe, võivad vajada rohkem arstiabi.
Prognoos
Jouberti sündroomi prognoos on indiviiditi erinev ja sõltub suuresti sellest, kas väikeaju vermis on osaliselt välja arenenud või puudub täielikult. Mõnel patsiendil võib haiguse komplikatsioonide, sealhulgas neeru- või maksahäirete tõttu lüheneda eluiga.
Mõnedel Jouberti sündroomiga lastel on haigus kerge, neid mõjutab motoorne puue minimaalselt ja neil on hea vaimne areng, teistel võib olla raske motoorne puue, mõõdukas vaimse arengu nõrgenemine ja mitme organi puudulikkus.