Sisu
Kaasasündinud seisundid ja haigused esinevad lapse sündimisel või enne seda. Umbes 3–4% beebidest USA-son sündinud kaasasündinud seisundiga, mis võib mõjutada nende füüsilist välimust, arengut või funktsioone. Kaasasündinud seisundeid on rohkem kui 4000 liiki, alates väikestest seisunditest, mis ei vaja ravi, kuni tõsisteni, mis vajavad meditsiinilist abi või kirurgilist sekkumist. APõhjused
Enamasti pole kaasasündinud seisundi põhjus teada. Põhjuse väljaselgitamisel võib see olla keskkonnaalane, geneetiline või mõlema kombinatsioon.
Geneetiline
Kontseptsiooni ajal saab laps kokku 46 kromosoomi - 23 emalt ja 23 isalt. Need kromosoomid sisaldavad geene, mis määravad teie ainulaadsed omadused - milline te välja näete, kuidas kasvate ja kuidas teie keha toimib.
Kui selle protsessi käigus ilmneb viga, võib teie lapsel olla vale kromosoomide arv või kahjustatud kromosoom, mis põhjustab kaasasündinud seisundit. Downi sündroom on näide kaasasündinud seisundist, mille põhjustab lisakromosoom.
Mõnikord on isegi õige arvu kromosoomide korral kromosoomis olev geen ebanormaalne. Mõne haiguse, näiteks tsüstilise fibroosi korral saab laps mõlemalt vanemalt sama defektse geeni. Muudes tingimustes, nagu Marfani sündroom, edastab ebanormaalset geeni ainult üks vanematest.
Keskkonna
Keskkonnapõhjusega puutub laps raseduse ajal kokku millegagi, mis põhjustab kaasasündinud seisundit. See võib hõlmata infektsiooni või kemikaale, mis mõjutavad last kriitilises arenguetapis.
Ema nakkused võivad sündimata lapsel põhjustada tõsiseid kaasasündinud seisundeid, eriti raseduse esimese üheksa nädala jooksul. Nende nakkuste hulka kuuluvad toksoplasmoos, tsütomegaloviirus, tuulerõuged ja punetised. Sääskede levitatav Zika viirus on mõnes riigis põhjustanud haiguspuhanguid ja võib põhjustada sünnidefekti, mida nimetatakse mikrotsefaaliaks.
Alkoholi tarvitamine raseduse ajal võib põhjustada loote alkoholisündroomi, mis võib põhjustada ajukahjustusi ja kasvuprobleeme. Mõned ravimid võivad põhjustada sünnidefekte ka ema raseduse ajal. Kontrollige alati oma arstilt, kas teie ravimeid on raseduse ajal ohutu võtta.
Diagnoos
Kaasasündinud haigusi saab mõnikord diagnoosida enne lapse sündi. Kui teate, kas lapsel on kaasasündinud seisund või kui tal on oht, võib see aidata vanematel ja arstidel pärast sünnitust arstiabi planeerida.
Sünnituseelsed testid võivad hõlmata ultraheli, lootevee uuringuid või kroonilise villuse proovide võtmist. Vereanalüüse võib teha ka spetsiifiliste sünnidefektide, näiteks Downi sündroomi ja seljaaju selgroo võimalike riskide skriinimiseks. Mõnel juhul võidakse enne sündi tellida geneetiline test, mis aitab kindlaks teha, kas teie beebil on mingite seisundite oht. Näiteks kui emal on tsüstilise fibroosi geen, võib ka isa testida, kuna mõlemad vanemad peavad olema lapse riskikandjad. Samuti võib tellida katseid, et teha kindlaks, kas emal on infektsioon või mõni muu tervislik seisund, mis võib lootele kahjulik olla.
Pärast sündi võib kaasasündinud seisundeid diagnoosida füüsilise läbivaatuse või vereanalüüside abil. USA-s võivad need skriiningud osariigiti erineda, kuid kõigis osariikides testitakse vastsündinutel fenüülketonuuria (PKU), sirprakulise haiguse, kaasasündinud hüpotüreoidismi ja veel umbes 30 haigusseisundit.
Ravi
Kaasasündinud seisundite ravi sõltub diagnoosist väga erinevalt. See võib hõlmata ravimeid sümptomite ohjamiseks ja tüsistuste ennetamiseks või see võib hõlmata kirurgilist sekkumist struktuurse probleemi lahendamiseks. Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet beebi seisundi ravivõimaluste kohta.
Ärahoidmine
Kuigi paljusid kaasasündinud seisundeid ei saa vältida, on teie lapse riski vähendamiseks samme. Nende hulka kuuluvad:
- Vitamiinide ja mineraalide päevase soovitatud koguse saamine enne rasedust ja raseduse ajal, eriti foolhape, mis aitab vältida aju ja selgroo sünnidefekte.
- Veenduge, et olete vaktsineerimisega kursis. See võib aidata vältida mõningaid nakkusi, näiteks punetisi, mis võivad põhjustada kaasasündinud seisundit.
- Vältige tarbetuid ravimeid, mis võivad põhjustada sünnidefekte. Rääkige oma arstiga kõigist teie tarvitatavatest ravimitest, et veenduda nende ohutuses raseduse ajal.
- Raseduse ajal kahjulike ainete, nagu tubakas ja alkohol, vältimine.
- Vältida reisimist piirkondadesse, kus esineb nakkuste, näiteks Zika viiruse puhanguid.
Sõna Verywellist
Kui olete lapseootel lapsevanem, rääkige oma arstiga oma beebi riskist kaasasündinud seisundite tekkeks. Need võivad aidata teil mõista sõeluuringuid ja ravivõimalusi ning anda juhiseid edaspidiseks hoolduseks.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst