Sisu
- Mida mõtlevad autismi uurijad geneetika all?
- Mida me teame autismist ja geneetikast?
- Geneetika ja keskkond
- Mis on veelgi olulisem: geneetika või keskkond?
Mida mõtlevad autismi uurijad geneetika all?
National Institutes of Health kinnitab: "Geen on pärilikkuse põhiline füüsiline ja funktsionaalne üksus. DNA-st koosnevad geenid toimivad juhistena molekulide valmistamiseks, mida nimetatakse valkudeks. Inimestel on geenide suurus varieeruv mõnesajast DNA alused enam kui kahele miljonile alusele. Inimgenoomiprojekti hinnangul on inimestel 20 000–25 000 geeni. " Inimese geenid on inimeselt inimesele peaaegu identsed. Tegelikult määratleb ainult umbes 1 protsent meie DNA-st, kuidas üks inimene teistest erineb.
Geenid mõjutavad sügavalt meie füüsilist ja vaimset seisundit. Kuid kuigi geenid on päritud meie vanematelt, pole kõik geneetilised erinevused päritavad. Selle põhjuseks on asjaolu, et geneetilised muutused (nn mutatsioonid) võivad esineda ühel isendil, millel pole pärilikkusega mingit pistmist. Mutatsioonid võivad esineda spontaanselt (ilma teadaoleva põhjuseta) või kokkupuute keskkonnaga.
Kui autismi uurijad uurivad geneetikat, võivad nad uurida ühte mitmest erinevast küsimusest. Nende hulgas:
- Mil määral on autism vanematelt päritud?
- Mil määral põhjustavad autismi pärilikud geenide spontaansed muutused?
- Millised konkreetsed geenid või geenikomplektid määravad, kas inimene on autistlik?
- Millised muudatused üksikutes geenides viitavad autismile?
- Kuidas on autism seotud tuntud geneetiliste häiretega nagu Fragile X tõbi?
- Kas erinevad geenid põhjustavad erinevat tüüpi autismi?
- Kas on keskkonnamõjusid, mis põhjustavad geneetilisi muutusi, mis viivad autismini?
Mida me teame autismist ja geneetikast?
Väga väheste eranditega pole teadlased suutnud autismi ja geneetika küsimustele täiesti kindlalt vastata. Me ei tea näiteks täpselt, millised geneetiliste muutuste kombinatsioonid tõenäoliselt autismi põhjustavad. Me ei tea, kas erinevad geneetilised muutused toovad kaasa kõrge või madala toimiva autismi. Me ei tea, kas autismi pärimise tõenäosust on võimalik muuta. Me ei tea, kas geeniteraapia võib autismiga inimestele positiivset mõju avaldada.
NIH sõnul on siin siiski mõned asjad, mida me teame:
- ASD-l on kalduvus perekondades kandideerida, kuid pärilikkuse muster pole tavaliselt teada. Inimesed, kellel on ASD-ga seotud geenimuutused, pärivad pigem haigusseisundi tekke suurema riski kui seisund ise.
- Kuigi arvatakse, et ASD-ga on seotud üle 1000 geeni, pole paljusid kinnitatud. Mis tahes mõju, mis neil on inimese ASD tekkimise riskile, on tõenäoliselt ühendatud teiste riskifaktoritega.
- Ligikaudu 2–4 protsendil ASD-ga inimestel peetakse haigusseisundi põhjuseks haruldasi geenimutatsioone või kromosoomide kõrvalekaldeid, sageli kui sündroomide tunnuseks, mis hõlmavad ka täiendavaid märke ja sümptomeid, mis mõjutavad keha erinevaid osi.
- Värske uuringu järgi võib autismiga seostada koguni 2500 erinevat geeni. See tohutu arv avastati uue tehnoloogia abil ja see tähendab, et autismi õppimine on muutunud üha keerukamaks.
Geneetika ja keskkond
Pole kahtlust, et keskkonnategurid mõjutavad geneetikat, põhjustades erinevat tüüpi autismi. Kuid hiljutised uuringud teevad selgeks, et keskkonnategurid on üldiselt nii peened kui ka keerulised. Riikliku keskkonnatervishoiu instituudi andmetel võivad teatud keskkonnamõjud suurendada autismi riski, kuid teadaolevalt need autismi tegelikult ei põhjusta. Nad sisaldavad:
- Eostamise ajal vanema kõrge vanus
- Sünnieelne kokkupuude õhusaastega
- Ema rasvumine või diabeet
- Äärmuslik enneaegsus ja väga madal sünnikaal
- Igasugused sünnitusraskused, mis põhjustavad lapse aju sünnieelse hapnikupuuduse perioode
- Sünnieelne kokkupuude teatavate pestitsiididega
- Sünnieelne kokkupuude Valproaadi või talidomiidiga
- Sünnieelse toitumise puudumine
Kuidas võib mõni neist kokkupuudetest mõjutada geneetikat? Vastused pole veel teada, kuigi uuringud jätkuvad. Me teame, et ükski neist kokkupuudetest pole autismi "retsept"; paljud lapsed on sündinud vanematest vanematest või enneaegsetest või saastunud piirkondades, kes pole autistlikud. See viitab sellele, et mõnedel lastel, kellel on autismi geneetiline oht, tekkis häire pärast konkreetset kokkupuudet keskkonnaga.
Mis on veelgi olulisem: geneetika või keskkond?
Mõnes 2017. aasta uuringus uuriti küsimust, kas pärilik geneetika või keskkond on autismi olulisemad põhjused. Ülekaalukalt viitavad tõendid geneetikale. Tegelikult on ühe uuringu kohaselt:
"Uuringud on leidnud, et autismispektri häire (ASD) agregeerub perekondadesse ja kaksikute uuringute hinnangul on geneetilistest teguritest (pärilikkusest) tingitud fenotüübi dispersiooni osakaal umbes 90 protsenti.
"Eelmises uuringus hinnati ASD pärilikkuseks 0,50 ja jagatud perekondlikeks keskkonnamõjudeks 0,04. ASD olemasolu või puudumise määratlemiseks kasutati uuringus loodud andmekogumit, et võtta arvesse ajahetke ja sündmuse vahelisi mõjusid. andmed, mis võisid pärilikkuse hinnanguid vähendada. "
Teises uuringus, mis analüüsis Rootsis aastatel 1982–2006 läbi viidud lapsi, sealhulgas kaksikuid, õdesid-vendasid ja poolõdesid-õdesid, leiti, et „päriliku” autismi esinemissagedus oli umbes 83 protsenti, samas kui jagamata keskkonnamõju oli hinnanguliselt 17 protsenti . "
Teisisõnu, kui need uuringud on õiged, on valdav osa autismist päritud. Sellel avastusel on märkimisväärne mõju mitme autistliku perega peredele ja see võib olla oluline selliste ravimite avastamisel, mis võivad autismi ennetada või ravida.
Sõna Verywellist
Mida tähendab uuring vanemate jaoks? Ehkki see ei anna väga palju teavet, mida saab kasutada, teeb see siiski selgeks, et keskkonnategurid mängivad autismi puhul väikest rolli. See tähendab, et vanemad ei pea muretsema, et tavaline eluvalik või -käitumine põhjustas lapse häire. Ja see tähendab, et vanemad saavad emotsionaalselt vabalt keskenduda mitte oma lapse sünnieelsele minevikule, vaid pigem tulevikule.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst