Ülevaade Crouzoni sündroomist

Posted on
Autor: Eugene Taylor
Loomise Kuupäev: 14 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 13 November 2024
Anonim
Ülevaade Crouzoni sündroomist - Ravim
Ülevaade Crouzoni sündroomist - Ravim

Sisu

Crouzoni sündroom on üks paljudest geneetilistest seisunditest, mis mõjutavad kolju arengut (kraniosünostoos). See seisund sai nime neuroloogi nimega Louis Edouard Octave Crouzon, kes uuris ulatuslikult geneetilisi ja neuroloogilisi haigusi.

Crouzoni sündroomi korral sulguvad kolju luudega (õmblustega) liituvad piirid varem kui tavaliselt. Enneaegse sulgemise tagajärjeks on ebatavalise kujuga kolju ja ebanormaalsed näojooned.

Crouzoni sündroom hõlmab peamiselt keha lihas-skeleti süsteemi, mis hõlmab luid, lihaseid, liigeseid ja kõhre. Selle haigusega imikutel võivad olla kehalised omadused, mis on alaarenenud või muul viisil ebatüüpilised.

Kui haigusseisundi füüsilised mõjud toovad kaasa kognitiivse defitsiidi, on need operatsiooniga tavaliselt pöörduvad (näiteks ajusurve leevendamiseks). Crouzoni sündroomiga lastel on kognitiivne areng tavaliselt normaalne.

Kuid selle haigusega sündinud lastel võivad olla ka muud geneetilised või arengutingimused, mis mõjutavad tunnetust ja intellekti.


Need pärilikud geneetilised häired võivad põhjustada intellektipuudeid

Sümptomid

Crouzoni sündroomi tunnused on peamiselt füüsilised ja mõjutavad imiku või lapse välimust. Tingimuse kõige levinumad omadused on:

  • Ebanormaalse kujuga nägu
  • Kõrge otsmik
  • Väike nina
  • Madalad kõrvad
  • Vähearenenud lõualuu, nina, kõrvad ja hambad
  • Silmad, mis osutavad erinevates suundades (strabismus)

Need alaarenenud struktuurid võivad põhjustada sümptomeid ja põhjustada muid terviseprobleeme Crouzoni sündroomiga lastele. Näiteks võivad nad kogeda kuulmislangust, hingamisraskusi, nägemishäireid ja hambaprobleeme. Niikaua kui neid tuvastatakse, saab enamikku neist probleemidest käsitleda.

Crouzoni sündroomi harvem sümptom on suulaelõhe või huulelõhk, ava suu või huulte katusel. Huulelõhe võib soodustada uneapnoed, nägemisprobleeme, hingamisraskusi ja survet ajule.


Mis vanus on suulaelõhede parandamiseks parim?

Crouzoni sündroomiga lastel on keskmine eeldatav eluiga seni, kuni ravitakse haigusseisundi mis tahes tüsistusi.

Põhjused

Geneetilisi seisundeid ei saa vältida, kuid konkreetse geeni lapsele edasikandumise oht sõltub selle pärilikkusest.

Crouzoni sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud FGFR2-nimelise geeni mutatsioonist. See geen kontrollib luude kasvu ja arengut dikteerivate valkude tootmist.

Crouzoni sündroom läbib autosoomse domineeriva mustri. Kui inimesel on geen olemas, on 50% tõenäosus, et ta annab selle lapsele edasi.

Kuid lastel võivad olla ka geneetilised häired, isegi kui nende peres geeni ei käi (de novo mutatsioon). Ligikaudu pooltel juhtudel on laps nende perekonnas esimene, kellel on Crouzoni sündroom.

Kuigi seda peetakse üldiselt haruldaseks haiguseks, on Crouzoni sündroom kõige levinum geneetiline häire, mis mõjutab kolju luid.


Seda seisundit esineb umbes ühel inimesel 25 000 elusündinud sündmusest kogu maailmas, kuid USA-s diagnoositakse seda ainult umbes 16 inimesel miljoni elussünni kohta.

Diagnoos

Crouzoni sündroomi füüsilised omadused võivad ilmneda sündides või esimesel eluaastal. Sümptomid võivad tekkida alles kahe või kolme aasta vanuselt.

Kui arst kahtlustab Crouzoni sündroomi, alustavad nad täieliku füüsilise läbivaatuse ja vaatavad läbi lapse haigusloo.

Röntgenikiirgus, magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võivad anda arstidele imiku luukasvu lähemalt ja aidata neil hinnata haiguse progresseerumist.

Geneetilisi teste võib kasutada ka Crouzoni sündroomi diagnoosi kinnitamiseks.

Kuidas harvaesinevaid haigusi diagnoositakse

Ravi

Crouzoni sündroomiga lapsed võivad vajada operatsiooni sümptomite vähendamiseks, komplikatsioonide ennetamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Kui rasked sulanud koljuluud ​​võivad põhjustada ajukahjustusi. Need juhtumid nõuavad ajuoperatsiooni, et leevendada survet ja vältida edasisi vigastusi.

Operatsioon on levinud ka imiku jaoks, kellel on Crouzoni sündroomi potentsiaalselt eluohtlikud sümptomid, näiteks aju rõhk või hingamisprobleemid.

Kliiniliste ja haruldaste haiguste uurijad uurivad Crouzoni sündroomi võimalikke geneetilisi ravimeetodeid, kuid need uuringud pole veel jõudnud inimkatseteni.

Toimetulek

Crouzoni sündroomiga toimetuleku strateegiad on sarnased teiste geneetiliste häiretega elamise strateegiatega. Pered peavad kõigepealt välja selgitama terviseprobleemid ja tegelema nende probleemidega, mis mõjutavad kõige enam lapse elukvaliteeti.

Lapse turvalisuse, arengu ja toimimise maksimeerimiseks võib kasutada taastusravi, näiteks kõnet, tööalast ja füsioteraapiat.

Logopeedia aitab lapsel õppida ohutult neelama, samuti võib parandada kõnet ja hingamist.

Tegevusteraapia tegeleb lapse toitmise, riietumise, emotsioonide reguleerimise, käekirja või muude enesehooldusülesannetega.

Kui lapsel on raske motoorika puudujääk, näiteks kõndimise, seismise, roomamise või asendi muutmise raskused, võib füsioteraapia olla kasulik. Need ravimeetodid võivad aidata Crouzoni sündroomiga lapsel saavutada arengutähiseid.

Siiski tuleb tegeleda mitte ainult füüsilise tervise ja toimimisega. Crouzoni sündroomiga lapsed vajavad tuge ka oma vaimsele tervisele ja heaolule. Lapsel, kes on hädas oma diagnoosiga, on oht kahjustada sotsiaalset ja emotsionaalset toimimist.

Tugigrupid, juhtumikorraldajad, sotsiaaltöötajad ja kergendatud hooldusteenused võivad aidata peredel hoolitseda Crouzoni sündroomiga lapse eest. Need ressursid hõlmavad sageli jõupingutusi ja juurdepääsu ressurssidele, mis aitavad teil lapse hooldust korraldada.

Sõna Verywellist

Kuigi Crouzoni sündroom ei mõjuta otseselt lapse emotsionaalset ega kognitiivset arengut, üldist tervist ega pikaealisust, võivad haigusseisundi sümptomid ja tüsistused neid piirkondi kaudselt mõjutada. Lapse kogemus diagnoosi ja toimetulekuga mõjutab ka tema elukvaliteeti.

Kõne-, töö- ja füsioteraapia on Crouzoni sündroomiga laste jaoks hädavajalik ressurss, kuna need ravimeetodid aitavad neil saavutada arengutähiseid.

Mõnedel Crouzoni sündroomiga lastel on ka teisi geneetilisi seisundeid ja nad võivad vajada spetsialiseeritud teenuseid või käitumisteraapiat. Lapsed, kes muretsevad lapse käitumise või toimetuleku pärast, võivad soovida oma arstiga arutada eriteenuseid.

Sõltumata nende konkreetsetest vajadustest saavad kõik Crouzoni sündroomiga lapsed raviplaani, mis käsitleb nii nende füüsilist kui emotsionaalset heaolu.