Sisu
- Mis on Charcot-Marie-Toothi haigus?
- Mis põhjustab Charcot-Marie-Toothi haigust?
- Millised on Charcot-Marie-Toothi haiguse sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse Charcot-Marie-Toothi tõbe?
- Kuidas Charcot-Marie-Toothi haigust ravitakse?
- Millised on Charcot-Marie-Toothi haiguse tüsistused?
- Elamine Charcot-Marie-Toothi haigusega
- Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
- Võtmepunktid
Mis on Charcot-Marie-Toothi haigus?
Charcot-Marie-Toothi haigus on pärilik närvide defekt, mis põhjustab jalgadele, jalgadele, kätele ja kätele varustavate närvide kõrvalekaldeid. See mõjutab nii teie motoorset kui ka sensoorset närvi. Mootornärvid kannavad teie ajust signaale lihastesse, käskides neil liikuda. Sensoorsed närvid viivad ajusse tagasi aistingud, nagu soojus, külm ja valu. Charcot-Marie-Toothit peetakse perifeerseks neuropaatiaks, kuna see mõjutab närve väljaspool teie aju ja seljaaju.
See haigus on nime saanud kolme arsti järgi, kes kirjeldasid seda haigust esmakordselt aastal 1886. See on üks levinumaid pärilike närvihaiguste tüüpe.
Mis põhjustab Charcot-Marie-Toothi haigust?
Charcot-Marie-Tooth on peaaegu alati põhjustatud ühelt või mõlemalt vanemalt päritud geenidefektist. Geneetiline teave, mida üks või mõlemad vanemad teile edastab, määrab teie geenimutatsiooni tüübi. See geenimutatsioon määrab, millised sümptomid teil on ja kui vana olete, kui need algavad.
Mõned geneetilised defektid mõjutavad aksonit - närvi osa, mis saadab signaale teistele närvidele. Muud geneetilised defektid mõjutavad aksooni ümbruse kaitsvat voodrit, mida nimetatakse müeliini ümbriseks. Mõlemat tüüpi defekt võib põhjustada närvi pikaajalist kahjustamist ja mõjutada selle võimet signaale saata.
Millised on Charcot-Marie-Toothi haiguse sümptomid?
Charcot-Marie-Toothi sümptomid võivad inimestel olla erinevad, kuigi need algavad tavaliselt teie jalgadel. Aja jooksul võib see haigus mõjutada ka teie käsi ja käsi. Tavaliselt ilmnevad sümptomid teismelistel ja noortel täiskasvanutel.
Sagedasemad sümptomid on:
Su jala ja sääre lihaste nõrkus
Jalgade deformatsioonid, sealhulgas kõrge kaar ja painutatud varbad (vasaravarbad)
Raskused jalgsi tõstmisel kõndimise ajal (jala langus)
Lihaste kaotus käte ja jalgade ümber
Tuimus, kipitus, põletustunne või temperatuuri vähenemine kätes ja jalgades
Ebamugavustunne või valu kätes ja jalgades
Kuidas diagnoositakse Charcot-Marie-Toothi tõbe?
Neuroloogiks kutsutud spetsialist võib Charcot-Marie-Toothi diagnoosida pärast täieliku neuroloogilise eksami tegemist ja teie perekonna ajaloo kohta küsimist. Testid, mis aitavad diagnoosi panna, hõlmavad järgmist:
Vereanalüüs geneetiliste defektide otsimiseks
Närvijuhtivuse uuringud teie närve läbivate elektrisignaalide tugevuse ja kiiruse mõõtmiseks
Elektromüograafia, et mõõta, kui hästi teie lihased reageerivad elektrostimulatsioonile
Närvibiopsia, mis hõlmab väikese närvitüki võtmist ja uurimist mikroskoobi all
Kui teil pole selle haiguse perekonnaajalugu, võib teie tervishoiuteenuse osutaja kaaluda teie sümptomite muude põhjuste otsimist.
Kuidas Charcot-Marie-Toothi haigust ravitakse?
Charcot-Marie-Toothi ei ravita, kuid need ravivõimalused võivad aidata:
Füsioteraapia lihaste tugevdamiseks ja venitamiseks. See võib aidata ära hoida või edasi lükata nõrkusest ja deformatsioonist põhjustatud puuet.
Tööteraapia aidata oma igapäevaseid tegevusi. See hõlmab spetsiaalsete seadmete, näiteks kummist käepidemete kasutamist või vahetamist nuppude ja tõmblukkude abil takjakinnitusega.
Ortopeedilised seadmed nagu pahkluu traksid, kõrged saapad ja pöidlahoidjad.
Valuravimid vajadusel.
Millised on Charcot-Marie-Toothi haiguse tüsistused?
Charcot-Marie-Tooth ei ole surmav haigus ja enamik inimesi elab normaalse vanuseni ja jääb aktiivseks. Harvadel juhtudel võib see mõjutada lihaseid, mida peate hingama. Kuna see võib olla eriti ohtlik öösel, võib vaja minna öist hingamisabivahendit.
Sagedasemad tüsistused on:
Vigastused kukkumisest
Haiguse süvenemine, mida teatud retseptiravimid võivad põhjustada
Jalgade vigastused või infektsioonid, mis jäävad märkamata valu ja temperatuuri puudumise tõttu
Elamine Charcot-Marie-Toothi haigusega
On väga oluline õppida oma haiguse kohta nii palju kui võimalik ja teha tihedat koostööd oma neuroloogiga. Geneetiline nõustamine võib olla oluline pereplaneerimise jaoks. Muud viisid haiguse raviks on järgmised:
Regulaarne vähese mõjuga aeroobne treening
Alkoholi vältimine, välja arvatud mõõdukas koguses
Tervislik toitumine ja tervisliku kehakaalu säilitamine
Kontrollige regulaarselt oma jalgu vigastuste või nakkuste suhtes
Teatud retseptiravimid võivad sümptomeid halvendada, nii et uue retseptiravimi esmakordsel kasutamisel pöörduge oma tervishoiutöötaja poole võimalike mõjude suhtes teie seisundile.
Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
Kui teil on diagnoositud Charcot-Marie-Toothi tõbi, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sellest, millal peate võib-olla neile helistama. Tõenäoliselt soovitavad nad teil helistada, kui teil on mõni uus või süvenev sümptom
Jalgavigastuse või infektsiooni tunnused
Hingamisraskused
Võtmepunktid
Charcot-Marie-Toothi haigus on pärilik haigus, mis mõjutab jalgu, jalgu, käsi ja käsi varustavaid närve. Selle põhjustavad geenidefektid, mis on peaaegu alati päritud inimese vanematelt.
Sümptomid algavad sageli teismelistel või varases täiskasvanueas ja võivad hõlmata jalgade ja jalgade nõrkust ning jalgade deformatsioone. Aja jooksul võivad need mõjutada ka käsi ja käsi.
Charcot-Marie-Toothi ei saa praegu ravida, kuid sellised ravimeetodid nagu füüsiline ja tööteraapia võivad sageli olla väga kasulikud. Enamik selle haigusega inimesi elab normaalses eas ja jäävad aktiivseks.