Sisu
- Mis on kõhrekarvade hüpoplaasia?
- Millised on kõhrekarvade hüpoplaasia sümptomid?
- Muud ortopeedilised seisundid, mis mõjutavad kõhrekarvade hüpoplaasiaga inimesi
- Kõhre juuste hüpoplaasia diagnoosimine
- Kõhre juuste hüpoplaasia ravi
Mis on kõhrekarvade hüpoplaasia?
Kõhre juuste hüpoplaasia on geneetiline häire, mis mõjutab pika luu metafüüsi piirkonda - laiemat osa lõpus - põhjustades alajäsemete kõrvalekaldeid. See seisund on autosoomne retsessiivne häire, see tähendab, et mõlemad vanemad edastavad selle lapsele. Defekti põhjustab probleem raku sfääriliste või vardakujuliste osadega, mida nimetatakse mitokondriteks.
Millised on kõhrekarvade hüpoplaasia sümptomid?
Kõhre juuste hüpoplaasiaga inimestel on:
Heledad, peened, hõredad juuksed
Küünarnukkides on sidemed lahti, mis põhjustab ebastabiilsust
Nende jalgade kummardamine (genu varum)
Võimalik kaela ebastabiilsus
Immuunsuse muutusest (mis on kaitse nakkuste eest) põhjustatud nakkusoht
Aneemia oht, mis vanusega väheneb
Suur vähktõve risk, mis võib vähendada eeldatavat eluiga
Meditsiiniline jälgimine on seda tüüpi düsplaasiaga patsientide jaoks oluline.
Muud ortopeedilised seisundid, mis mõjutavad kõhrekarvade hüpoplaasiaga inimesi
Emakakaela ebastabiilsus: Põhjuseks selgroo teise kaelalüli alaareng.
Skolioos
Kyphosis
Puusaliigese nihestus: umbes 3 protsendil selle häirega patsientidest
Alajäsemete nihestus
Puusade ja põlvede enneaegne artriit
Kõhre juuste hüpoplaasia diagnoosimine
Tehakse täielik füüsiline eksam. Kõhre juuste hüpoplaasia ja / või sellega seotud seisundite, nagu skolioos ja kyphosis, diagnoosimiseks määratakse kaela, selgroo, vaagna (puusade) ja jalgade röntgenikiirgus.
Kõhre juuste hüpoplaasia ravi
Kõhre juuste hüpoplaasia sümptomite raviks on mitu ravivõimalust, lähtudes seisundi piirkonnast ja raskusastmest. Nad sisaldavad:
Emakakaela ühendamine koos halo võimaliku paigutamisega emakakaela ebastabiilsuse tagamiseks
Seljaaju tagumine fusioon või kasvavate varraste paigutamine skolioosi ja kyphosis'e korral, kui see progresseerub
Traditsiooniline puusade ravi, kui esineb dislokatsioon
Alajäseme osteotoomiad (luude kohanemine), kui esineb valesti paigastumist
Põlveliigese ja puusade liigesevahetus kokku, kui on raske artriit