Sisu
- Sümptomid
- Füüsilised omadused
- Arenguomadused
- Käitumuslikud omadused
- Neuroloogilised omadused
- Põhjused
- Diagnoos
- Ravi
Kui Angelmani sündroomiga lastel on iseloomulikud tunnused ja sümptomid, tunnustatakse seda seisundit tavaliselt alles siis, kui laps on kuus kuni 12 kuud vana. Kuna haigus on nii haruldane, diagnoositakse Angelmani sündroom sageli valesti autismi või ajuhalvatusena.
Kuigi Angelmani sündroomi vastu ei saa ravida, võivad krambivastased ravimid, füsioteraapia, tööteraapia ning kõne- ja keeleteraapia elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Haigestunud võivad elada tavalist eluiga, kuid vajavad alati elukestvat hooldust.
Sümptomid
Angelmani sündroom sai nime Briti lastearsti Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal seda seisundit selle iseloomulike sümptomite põhjal. Neid omadusi saab üldjoontes liigitada füüsilisteks, arengulisteks, käitumuslikeks ja neuroloogilisteks.
Füüsilised omadused
Samal ajal, kui Downi sündroomi saab ära tunda spetsiifiliste pea- ja näonormaalsuste järgi, iseloomustab Angelmani sündroomi pea ümbermõõt, mis on ebaproportsionaalselt väike. Sümptomit ei nähta tavaliselt sündimise ajal, vaid ainult lapse arenedes, raseduse ajal mis ajal ei suuda pea ülejäänud kehaga paralleelselt kasvada.
Selle tulemuseks on mikrotsefaalia - seisund, kus aju on ebanormaalselt väike. Erinevalt mõnest mikrotsefaalia vormist, mis ilmneb juba sündides (näiteks kaasasündinud Zika viirusega nakatunud vastsündinud), on Angelmani sündroomist tingitud haigused tunnustatud ainult ühe kuni kahe aasta vanuselt.
Lisaks pea suurusele võivad muud iseloomulikud sümptomid olla:
- Brachütsefaalia (lame pea tagaosa)
- Telekantus (laia silmaga silmad)
- Kahepoolsed epikantilised voldid (silmatorkavad nahavoldid ülemises ja alumises silmalaugul)
- Strabismus (ristisilmad)
- Macrostomia (lai suu)
- Hambad laiali paigutatud
- Koonilised sõrmed laia pöidlaga
- Siledad peopesad ebanormaalsete kortsudega
- Naha, juuste või silmade hüpopigmentatsioon (värvi puudumine)
Angelmani sündroomi ei seostata ebanormaalse kasvu, jäsemete suuruse ega seksuaalse arenguga. See ei mõjuta nii meeste kui ka naiste puberteeti ja viljakust. Menstruatsioon ja spermatogenees (sperma areng puberteedieas) tekivad enam-vähem samal ajal kui teised lapsed.
Angelmani sündroomiga laste vananedes võib selguda selgroo progresseeruv külgmine kõverus (skolioos). Mõnel täiskasvanul tekib ka makrognaatia (lõualuu ebanormaalne suurenemine) ja keratokonus (sarvkesta punnimine).
Rasvumine on samuti levinud, eriti täiskasvanud naistel.
Arenguomadused
Angelmani sündroomi iseloomustab tõsine arengu- ja intellektipuue. Nagu ka häire füüsiliste sümptomite puhul, ei pruugi arengumärke märgata enne, kui beebi on 6–12 kuu vanune ja teatud verstapostid, näiteks indekseerimine, koputamine või kähisemine. , ei ilmu.
Lapse vananedes ilmneb kahjustus veelgi. Kuigi puude ulatus võib varieeruda, on Angelmani sündroomiga lastel ja täiskasvanutel peaaegu alati raske või sügav vaimupuude.
Kuigi selle diagnostilised väärtused jäävad vaidlusteks, on Angelmani sündroomiga täiskasvanute IQ kognitiivsete võimete (st mõistmisvõime ja mõistlikkuse võime) järgi tublisti alla 70. Üldiselt tähendavad alla 70-aastased tulemused teatavat õppimis- või arengupuudet.
Nende piirangute täiendavaks täiendamiseks on kõne ja sõnade peaaegu täielik puudumine. Tegelikult areneb enamikul Angelmani sündroomiga inimestel oma sõnavaras rohkem kui viis kuni 10 sõna (kuigi paradoksaalsel kombel jäävad nad mitteverbaalsete suhtlusvormide suhtes äärmiselt vastuvõtlikuks).
Muud arengu- ja intellektuaalsed puudujäägid hõlmavad järgmist:
- Tõsine õpiraskus osaliselt halva mälu säilitamise ja lühikese tähelepanu tõttu
- Peen- ja raskemotoorika halvenemine suuresti haiguse neuroloogiliste sümptomite tõttu
Nendest piirangutest hoolimata ei ole Angelmani sündroom progresseeruv haigus. Seetõttu võivad käimasoleva füüsilise, tööalase ja suhtlemisteraapia korral häirega inimesed õppida riietuma, sööma noa ja kahvliga, reageerima põhijuhistele ja tegema majapidamistöid.
Käitumuslikud omadused
Angelmani sündroomi võib-olla kõige silmatorkavam omadus on õnn. See on ainulaadne käitumisjoon, mille korral mõjutatud täiskasvanu või laps naerab ja naeratab sageli, säilitades samal ajal kõrgendatud rõõmsameelsuse ja erutuvuse (mida iseloomustavad sageli kätega klähvivad või lehvitavad liigutused). ).
Angelmani sündroomiga lapsed on sageli hüperaktiivsed ja tähelepanu on väga lühike. Naer või naeratus on sageli pikaajaline, provotseerimata ja kohati kohatu. Hoolimata oma füüsilistest ja intellektuaalsetest piirangutest, on mõjutatud lastel tavaliselt piiritu uudishimu ja nad võivad tunduda pidevalt liikuvas olekus.
Levinud on ka ebaregulaarne uni, mille tulemuseks on uneaeg korraga mitte rohkem kui neli kuni viis tundi. Krooniline unepuudus võib veelgi suurendada selle hüperaktiivsust.
Muud käitumismärgid hõlmavad järgmist:
- Keele surumine või väljaulatuv keel
- Kuristav
- Liigne närimine või suu liikumine
- Ebanormaalne veetlus
Lapse vananedes hakkab osa neist käitumistest mõõdukaks muutuma. Täiskasvanuea saabudes võivad hüperaktiivsus ja kehv unerežiim sageli vaibuda või täielikult kaduda.
Neuroloogilised omadused
Angelmani sündroom klassifitseeritakse neuro-geneetiliseks häireks, mis tähendab, et geneetiline põhjus põhjustab kesk- ja perifeerse närvisüsteemi funktsioonide kahjustuse. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, mis mõjutavad otseselt ja kaudselt liikumist ja muid füsioloogilisi funktsioone.
Angelmani sündroomi varajased nähud hõlmavad tavaliselt ataksiaga seotud tasakaaluhäireid ja motoorseid probleeme (võimetus lihasliigutusi koordineerida). Seetõttu on liigutused sageli tõmblevad ja nendega kaasnevad käte ja jalgade peened värinad. Lastel on sageli kõndimine jäik ja nad käivad küünarnukid üles tõstetud ja randmed kõverdatud. Ligikaudu 10 protsendil juhtudest ei saa laps abita käia.
Aja jooksul suureneb käte ja jalgade lihastoonus koos pagasiruumi lihastoonuse vähenemisega hüperrefleksia (liialdatud või korduvad refleksivastused).
Teine iseloomulik neuroloogiline sümptom on krambid. Need kipuvad esmakordselt ilmnema siis, kui laps on kaks kuni kolm aastat vana. Erinevalt teistest epilepsia vormidest võivad krampide tüübid mõjutatud inimesel tohutult erineda ja need võivad hõlmata toonilis-kloonilisi, müokloonilisi ja puuduvaid krampe.
Lastel, kellel on Angelmaniga seotud krambid, on elektrotsefalogrammi (EEG), aju elektrilist aktiivsust mõõtva seadme näitajad alati ebanormaalsed.
Angelmani sündroomi kaudsete sümptomite seas on imikutel kehv toitmine tavaline, kuna nad ei suuda neelamiseks või imemiseks vajalikke lihaseid koordineerida. Probleem võib püsida ka täiskasvanueas, mis põhjustab gastroösofageaalse refluksi häire (GERD) sümptomeid, kuna toit ja happed lähevad maost tagasi söögitorusse.
Põhjused
Angelmani sündroom on põhjustatud veast 15. kromosoomis asuvas geenis, mida nimetatakse ubikvitiini valgu ligaasi E3A (UBE3A) geeniks.
Kromosoomid, mis esinevad iga inimraku tuumas, kannavad geneetilist teavet iga inimese kohta. Inimrakkudel on tavaliselt 46 kromosoomi, sealhulgas 22 paari (nummerdatud 1 kuni 22) ja veel kaks sugukromosoomi (tähistatud X ja Y). Kui laps on eostatud, panustab iga vanem poole (või 23) kromosoomidest, mille kombinatsioon määrab lapse unikaalsed omadused.
Angelmani sündroomi korral on UBE3A geen ainulaadne selle poolest, et ajus on aktiivne ainult ema panus; isad pole. Sellisena, kui ema geen puudub või on kahjustatud, ei ole ajus UBE3A geeni töökoopiat. Kui see juhtub, tekib alati Angelmani sündroom.
Ligikaudu 70 protsendil juhtudest põhjustab kromosoomiviga 15. kromosoomi, sealhulgas UBE3A geeni, täieliku kustutamise. See viga näib juhuslik ja võib mõjutada kõiki rasedusi, olenemata sellest, kas anamneesis on Angelmani sündroom olnud või mitte.
Ülejäänud juhtumid hõlmaksid kas UBE3A geeni mutatsiooni, UBE3A ja teise geeni translokatsiooni (positsiooni vahetamist) või kahe isaliku UBE3A pärimist. UBE3A mutatsiooni korral on Angelmani sündroomiga emadel 50 protsenti tõenäosus, et mutatsioon kandub tema lapsele.
Seda öeldes pole tervelt 10 protsendil juhtudest teada ühtegi põhjust.
Diagnoos
Angelmani sündroomi diagnoositakse ennekõike häirega kooskõlas olevate sümptomite kliinilise ilmnemise tõttu. Funktsioonide hulgas otsib arst:
- Iseloomulikud pea või näo kõrvalekalded
- Õnnelik meel koos sageli naermise või naeratamisega
- Vastamata või hilinenud arengustandardid, eriti kõne puudumine
- Mootori düsfunktsioon, sealhulgas ataksia, peen värisemine, kätega plaksutamine ja jäik kõnnak
- Anamneesis krambid ja ebanormaalsed EEG näidud
Kuigi UBE3A mutatsiooni ja / või 15. kromosoomi kustutamise või passiivsuse kinnitamiseks saab kasutada geneetilist testi, pole 20% juhtudest geneetilise põhjuse tõendeid.
Angelmani sündroomi eristamiseks sarnaste omadustega häiretest võib vaja minna täiendavaid uuringuid. See hõlmab autismi, ajuhalvatust või Prader-Willi sündroomi (geneetiline häire, mille korral kromosoomi 15 deletsioon on päritud isalt).
Varajane diagnoos võimaldab teil eranditult otsida ravivõimalusi, mis võivad teie lapse elu ja pikaajalist arengut parandada, kui see kohe käivitatakse.
Ravi
Angelmani sündroomi vastu ei saa ravida ega geneetilist defekti tagasi pöörata. Ravi on suunatud täielikult sümptomite leevendamisele ning mõjutatud lapse või täiskasvanu tervise ja heaolu toetamisele.
Krambivastased ravimid võivad olla abiks krampide kontrollimisel, kuigi haigusseisundit võib olla raske ravida paljude krampide tõttu, mida inimene võib kogeda. Ükski krambivastane aine ei ole osutunud tõhusaks kõigi krampide tüüpide ravimisel. Uneharjumuste paranemine, sageli unehormooni melatoniini kasutamisel, võib samuti aidata krampe vähendada.
Füsioteraapia koos toetavate pahkluude traksidega võib aidata lapsel saavutada funktsionaalset liikuvust. Samuti aitab see säilitada liigeste paindlikkust ja ennetada jäikust. Tegevusteraapiat võib kasutada enesehoolduse õpetamiseks, näiteks enda riidesse panemine (tavaliselt lukuga, nööpide või paelteta riietega), hammaste pesemine või iseseisvalt vannituppa minek.
Verbaalne suhtlus võib jääda oluliseks pikaajaliseks väljakutseks ka täiskasvanueas. Kõne- ja keeleteraapia võib aidata sedavõrd, kuivõrd see rõhutab sõnade äratundmist ning võib parandada verbaalse ja mitteverbaalse suhtlemise kvaliteeti.
GERD-d saab sageli kontrollida dieedi, antatsiidide ja prootonpumba inhibiitoritega (PPI). Rasketel juhtudel võib vaja minna operatsiooni, mida nimetatakse fundoplikatsiooniks, mis pingutab söögitoru sulgurlihast, mille kaudu toit ja hape võivad tagasivoolu teha.
Käivad uurimisuuringud, et teada saada, kas teatud ravimid võivad aktiveerida Angelmani sündroomi ja muude geneetiliselt indutseeritud intellektipuudega seotud närviretseptoreid. Üht sellist ravimit, tuntud kui OV101 (gaboksadool), jälgis USA toidu- ja ravimiamet 2017. aasta detsembris uuringute jaoks kiiresti.
Sõna Verywellist
Õppimine, et teie lapsel on Angelmani sündroom, võib olla traumaatiline sündmus, eriti kuna häirega lapsed vajavad eranditult elukestvat hooldust. Seda öeldes pole häirele kindlat suunda. Mõni inimene võib kogeda sügavat halvenemist, samas kui teine suudab arendada funktsionaalseid sotsiaalseid ja suhtlemisoskusi.
Kõigile Angelmani sündroomiga lastele on iseloomulik üldine õnnetunne ja rahulolu. Nad naudivad mängu ja inimlikke kontakte ning tunnevad sügavat soovi isikliku suhtlemise ja kiindumuse järele.
Kuigi mõned raskemad sümptomid võivad olla ülekaalukad, vaibuvad paljud neist aja jooksul või võivad üldse kaduda. Selleks on oluline leida tuge sellistest vanematest nagu sina, kes on kasvatanud või kasvatanud Angelmani sündroomiga last. See võib pakkuda teile suuremat ülevaadet oma praegustest ja tulevastest vajadustest kui ükski raamat suudaks.
Parim viis alustamiseks on ehk pöörduda Angelmani sündroomi sihtasutuse pereressursside meeskonna poole, kes annab teile tugiteenuste, rahalise abi, kindlustuse ja hariduse saamiseks suuniseid. Illinoisis asuv heategevusorganisatsioon korraldab igal aastal ka perekonverentse, et toetada selles haiguses elavaid peresid ja hooldajaid.