Sisu
- Mis on amüloidoos?
- Mis põhjustab amüloidoosi?
- Amüloidoosi tüübid
- Amüloidoosi sümptomid
- Amüloidoosi diagnoos
- Amüloidoosi ravi
Mis on amüloidoos?
Amüloidoos on haruldane haigus, mida iseloomustab ebanormaalsete amüloidi ladestuste kogunemine organismi. Amüloidi ladestused võivad tekkida südames, ajus, neerudes, põrnas ja teistes kehaosades. Inimesel võib olla amüloidoos ühes või mitmes elundis.
Mis põhjustab amüloidoosi?
Amüloidoos võib olla teise terviseseisundi suhtes sekundaarne või areneda esmase seisundina. Mõnikord on see tingitud geeni mutatsioonist, kuid teinekord jääb amüloidoosi põhjus teadmata.
Amüloidoosi tüübid
Kerge ahelaga (AL) amüloidoos võib mõjutada neere, põrna, südant ja muid elundeid.AL amüloidoos on tõenäolisem inimestel, kellel on selline haigus nagu hulgimüeloom või luuüdi haigus, mida nimetatakse Wadenströmi makroglobulineemiaks.
AL algab luuüdis olevatest plasmarakkudest. Plasmarakud loovad antikehad nii raske kui ka kerge ahela valkudega. Kui plasmarakkudes toimuvad ebanormaalsed muutused, tekitavad nad kerge ahela valke, mis võivad sattuda vereringesse. Need kahjustatud valgubitid võivad akumuleeruda keha kudedes ja kahjustada elutähtsaid organeid, nagu süda.
AA amüloidoos on põhjustatud amüloid A valgu fragmentidest ja mõjutab neerusid umbes 80 protsendil juhtudest. See võib komplitseerida kroonilisi haigusi, mida iseloomustab põletik, näiteks reumatoidartriit (RA) või põletikuline soolehaigus (IBS).
Transtüretetiinamüloidoos (ATTR) saab pärida pereliikmelt (perekondlik amüloidoos). Aafrika päritolu inimestel võib sellist amüloidoosi põhjustavat geeni kanda rohkem. Transtüretiin on valk, mida tuntakse ka prealbumiinina. See on valmistatud maksas. Liigne normaalne (metsiktüüpi ATTR) või mutantne transtüretiin võib põhjustada amüloidi ladestumist.
Amüloidoosi on ka teisi vorme, sealhulgas APOA1, gelsoliin, fibrinogeen ja lüsosüüm.
Amüloidoosi sümptomid
Amüloidoosi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:
- Väga nõrk või väsinud tunne
- Kaalu kaotamine proovimata
- Kõhu, jalgade, pahkluude või jalgade turse
- Tuimus, valu või kipitus kätes või jalgades
- Nahk, mis kergesti verevalumid
- Lillad laigud (purpur) või verevalumiga silmapiirkonna nahapiirkonnad
- Verejooks tavapärasest rohkem pärast vigastust
- Suurenenud keele suurus
- Õhupuudus
Amüloidoosi progresseerumisel võivad amüloidi ladestused kahjustada südant, maksa, põrna, neere, seedetrakti, aju või närve.
Neeruprobleemide tagajärjel võib uriinis olla liiga palju valku. Kui amüloidi hoiused blokeerivad neeru filtrid, võib teil tekkida turse või isegi neerupuudulikkus.
Amüloidoosi diagnoos
Et näha, kas teil on amüloidoos, määrab teie arst tõenäoliselt testid. Uriinianalüüsile ja vereanalüüsile võib järgneda üks või mitu pildistamisprotseduuri, et heita pilk keha siseorganitele, näiteks ehhokardiogramm, tuuma südameproov või maksa ultraheli. Geneetiline test võib osutuda vajalikuks, et näha, kas teil on amüloidoosi perekondlik vorm.
Teile võidakse teha biopsia, kus arst võtab mikroskoobi all uurimiseks väikese proovi teie luuüdist või mõnest muust elundist.
Amüloidoosi ravi
Amüloidoosravi eesmärk on progresseerumise aeglustamine, sümptomite mõju vähendamine ja elu pikendamine. Tegelik teraapia sõltub sellest, milline amüloidoosi vorm teil on. Teie arst võib arutada:
Keemiaravi : Mõned vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu peatamiseks kasutatavad ravimid võivad peatada ka rakkude kasvu, mis muudavad AL-amüloidoosiga inimestel ebanormaalse valgu.
Luuüdi siirdamine : Seda protseduuri nimetatakse ka tüvirakkude siirdamiseks. Selle protseduuri puhul kasutatakse teie keha tervislikke tüvirakke. Tüvirakud eemaldatakse teie verest ja seejärel saate keemiaravi, et hävitada luuüdis esinevad ebanormaalsed rakud. Pärast seda infundeeritakse tüvirakud tagasi teie kehasse, kus nad liiguvad luuüdisse ja asendavad keemiaravi abil hävitatud ebatervislikud rakud. Kui teil on AL amüloidoos, võib teie arst seda ravi teiega arutada.
Ravimid: FDA kiitis hiljuti heaks mitu ravimit transtüretiinamüloidoosi raviks. Need ravimid toimivad kas TTR-geeni "vaigistamise" või TTR-valgu stabiliseerimise kaudu. Selle tulemusena ei tohiks amüloidne naast elunditesse ladestuda. Milline ravim on teile sobiv, sõltub teie sümptomitest ja sellest, kas teil on TTR amüloidoosi pärilik vorm või mitte.
Kliinilises uuringus : Teie arst või meditsiiniõde võib anda teile teavet uuringute kohta, milles vabatahtlikke kasutatakse uute ravimite ja protseduuride testimiseks.
Arst võib jätkata teie testimist, et veenduda, et teie keha ebanormaalne valgusisaldus on langenud, ja kontrollida teie kehaorganite tööd.