Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Treacher Collins'i sündroom on seisund, mis läheb üle perede (pärilike) kaudu. See tekitab probleeme näo struktuuriga.
Põhjused
Muutused ühte kolmest geenist, TCOF1, POLR1C, või POLR1D, võib viia Treacher Collins'i sündroomi. Tingimust saab edasi anda perede kaudu (päritud). Kuid enamiku ajast ei ole veel ühtegi mõjutatud pereliiget.
See tingimus võib erineda raskusastmelt põlvest põlve ja inimeselt inimesele.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Kõrva osa kõrvadest on ebanormaalsed või peaaegu täielikult kadunud
- Kuulmiskaotus
- Väga väike lõualuu (micrognathia)
- Väga suur suu
- Alumise silmalau defekt (coloboma)
- Peanaha juuksed, mis jõuavad põskedeni
- Suulaine
Eksamid ja testid
Lapsel on kõige sagedamini tavaline luure. Lapse eksam võib paljastada erinevaid probleeme, sealhulgas:
- Ebanormaalne silmade kuju
- Lamedad põsesarnad
- Suula või huule lõhkamine
- Väike lõualuu
- Madalad kõrvad
- Ebanormaalselt moodustunud kõrvad
- Ebanormaalne kõrvakanal
- Kuulmiskaotus
- Silma kahjustused (koloboom, mis ulatub alumisse kaanesse)
- Silmalaugude vähenemine alumises silmalaugus
Geneetilised testid võivad aidata tuvastada selle seisundiga seotud geenimuutusi.
Ravi
Kuulmislangust ravitakse, et tagada parem tulemuslikkus koolis.
Oluline on plastilise kirurgi järgimine, sest selle seisundiga lapsed vajavad sünnidefektide kõrvaldamiseks mitmeid operatsioone. Plastiline kirurgia võib korrigeerida lõugu ja muid näo struktuuri muutusi.
Tugirühmad
FAKTID: Riiklik kranofosiaalne ühendus - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (prognoos)
Selle sündroomiga lapsed kasvavad tavaliselt normaalse intelligentsusega täiskasvanuteks.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Raskused
- Raskus
- Side probleemid
- Nägemishäired
Millal pöörduda arsti poole
Seda seisundit nähakse kõige sagedamini sünnil.
Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista isiku seisundit ja hooldamist.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle sündroomi perekonna anamnees ja soovite rasestuda.
Alternatiivsed nimed
Mandibulofatsiaalne düsostoos; Treacher Collins-Franceschetti sündroom
Viited
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins'i sündroom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Sümptomid suuliste ilmingutega. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 311.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.