Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Progeria on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab laste kiiret vananemist.
Põhjused
Progeria on haruldane seisund. See on tähelepanuväärne, sest selle sümptomid meenutavad tugevalt inimese normaalset vananemist, kuid seda esineb väikelastel. Enamikul juhtudel ei edastata seda perede kaudu. Seda on harva täheldatud rohkem kui ühes peres lapses.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Kasvuhäired esimesel eluaastal
- Kitsas, kokkutõmbunud või kortsus nägu
- Kiilaspäisus
- Kulmude ja ripsmete kadumine
- Lühike kasv
- Suur pea nägu (macrocephaly) jaoks
- Avatud pehme koht (fontanelle)
- Väike lõualuu (micrognathia)
- Kuiv, kõhn, õhuke nahk
- Liikumise piiratud ulatus
- Hambad - hilisemad või puuduvad
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja tellib laboratoorsed testid. See võib näidata:
- Insuliiniresistentsus
- Nahamuutused sarnanevad sklerodermias täheldatule (sidekude muutub tugevaks ja karastatud)
- Üldiselt on normaalne kolesterooli ja triglütseriidide tase
Südame stressitestimine võib näidata veresoonte varajase ateroskleroosi märke.
Geneetiline testimine võib tuvastada geeni muutusi (LMNA), mis põhjustab progeria.
Ravi
Progeria raviks ei ole spetsiifilist ravi. Aspiriini ja statiini ravimeid võib kasutada südameinfarkti või insultide kaitseks.
Tugirühmad
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (prognoos)
Progeria põhjustab varajast surma. Haigusseisundis elavad inimesed kõige sagedamini elavad ainult oma teismelistele (keskmine eluiga 14 aastat). Mõned võivad siiski elada oma varajase 20-ndate aastate jooksul. Surma põhjus on sageli seotud südame või insultiga.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Südameinfarkt (müokardiinfarkt)
- Stroke
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie laps ei näi normaalselt kasvavat või arenevat.
Alternatiivsed nimed
Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom; HGPS
Pildid
Koronaararteri ummistus
Viited
Gordon LB. Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom. Geenide ülevaated. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.