Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/19/2018
Lesch-Nyhani sündroom on haigus, mis on perede kaudu päritud (päritud). See mõjutab keha ehitamist ja puriinide lagunemist. Puriinid on inimese koe normaalne osa, mis aitab kaasa organismi geneetilisele plaanile. Neid leidub ka paljudes erinevates toitudes.
Põhjused
Lesch-Nyhani sündroom kantakse edasi X-seotud või soo-seotud tunnusjoonena. See toimub enamasti poistel. Selle sündroomiga inimesed on puudu või neil puudub tugevalt ensüüm, mida nimetatakse hüpoksantiini guaniinfosforibosüültransferaasiks (HPRT). Keha vajab seda ainet puriinide ringlussevõtuks. Ilma selleta tekivad kehas ebanormaalselt kõrged kusihappe tasemed.
Sümptomid
Liiga palju kusihapet võib mõnedes liigestes põhjustada podagraalset turset. Mõnel juhul tekivad neerude ja põie kivid.
Lesch-Nyhani inimesed on motoorset arengut edasi lükanud, millele järgnesid ebanormaalsed liigutused ja suurenenud refleksid. Lesch-Nyhani sündroomi silmatorkav tunnus on enesehävitav käitumine, sealhulgas sõrmeotste ja huulte närimine. Ei ole teada, kuidas see haigus neid probleeme põhjustab.
Eksamid ja testid
Selle tingimuse perekonna ajalugu võib olla.
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Eksam võib näidata:
- Suurenenud refleksid
- Spastilisus (millel on spasmid)
Vere- ja uriinianalüüsid võivad omada kõrgeid kusihappe tasemeid. Naha biopsia võib näidata HPRT1 ensüümi taseme langust.
Ravi
Lesch-Nyhani sündroomi puhul puudub spetsiifiline ravi. Ravim podagra raviks võib vähendada kusihappe taset. Siiski ei paranda ravi närvisüsteemi tulemust (näiteks suurenenud reflekside ja spasmide korral).
Nende ravimitega võib mõningaid sümptomeid leevendada:
- Karbidopa / levodopa
- Diasepaam
- Fenobarbitaal
- Haloperidool
Outlook (prognoos)
Tulemus on tõenäoliselt halb. Selle sündroomiga inimesed vajavad tavaliselt abi kõndides ja istudes. Enamik vajab ratastooli.
Võimalikud tüsistused
Tõenäoline on raske, progresseeruv puue.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsele ilmnevad selle haiguse sümptomid või kui teie perekonnas on esinenud Lesch-Nyhani sündroomi.
Ärahoidmine
Soovitatav on geneetiline nõustamine tulevastele vanematele, kellel on Lesch-Nyhani sündroom. Testimist saab teha, et näha, kas naine on selle sündroomi kandja.
Viited
Harris JC. Puriini ja pürimidiini metabolismi häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Geneetiliste sündroomidega patsiendid. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusettsi üldhaigla üldhaigla psühhiaatria käsiraamat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 35.
Petty RE, Lindsley CB. Süsteemse haiguse lihas-skeleti ilmingud. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Lapse reumatoloogia õpik. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 45.
Läbivaatamise kuupäev 2/19/2018
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.