Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/14/2018
Epidermolysis bullosa (EB) on rühm häireid, mille korral nahalähedused tekivad pärast väikest vigastust. See antakse edasi peredele.
Põhjused
EB-l on neli peamist tüüpi. Nemad on:
- Düstrofiline epidermolüüs bullosa
- Epidermolysis bullosa simplex
- Hemidesmosomaalne epidermolüüs bullosa
- Junctional epidermolysis bullosa
Teine haruldane EB-tüüp on epidermolysis bullosa acquisita. See vorm areneb pärast sündi. See on autoimmuunne häire, mis tähendab, et keha ründab ennast.
EB võib varieeruda väikesest kuni surmaga. Väike vorm põhjustab naha villimist. Surmav vorm mõjutab teisi elundeid. Enamik selle seisundi tüüpe algab sünnist või varsti pärast seda. EB-i täpse tüübi kindlakstegemine inimesel võib olla raske, kuigi enamikele on nüüd kättesaadavad spetsiifilised geneetilised markerid.
Perekonna ajalugu on riskitegur. Risk on suurem, kui vanemal on see tingimus.
Sümptomid
Sõltuvalt EB vormist võivad sümptomid sisaldada järgmist:
- Alopeetsia (juuste väljalangemine)
- Blisterid silmade ja nina ümber
- Blisterid suu ja kurgu ümbruses või selle ümber, põhjustades toitumisprobleeme või raskusi neelamisel
- Väikesed vigastused või temperatuuri muutused, eriti jalgade nahal olevad villid
- Põgenemine, mis esineb sünnil
- Hambaraviprobleemid nagu hammaste lagunemine
- Karm nutt, köha või muud hingamisprobleemid
- Väikesed valged muhke eelnevalt vigastatud nahal
- Küünte kadu või deformeerunud küüned
Eksamid ja testid
Teie tervishoiuteenuse osutaja vaatab teie nahka EB diagnoosimiseks.
Diagnoosi kinnitamiseks kasutatud testid on järgmised:
- Geneetiline testimine
- Naha biopsia
- Naha proovide erikatsed mikroskoobi all
EB-i vormi tuvastamiseks võib kasutada naha teste.
Muude võimalike testide hulka kuuluvad:
- Aneemia vereanalüüs
- Kultuur, et kontrollida bakteriaalset infektsiooni, kui haavad paranevad halvasti
- Ülemine endoskoopia või ülemine GI-seeria, kui sümptomid hõlmavad neelamisprobleeme
Kasvukiirust kontrollitakse sageli lapsele, kellel on või võib olla EB.
Ravi
Ravi eesmärk on vältida villide tekkimist ja komplikatsioonide vältimist. Muu ravi sõltub seisundi halbusest.
KODUHOOLDUS
Järgige neid juhiseid kodus:
- Hoolitse oma nahast, et vältida nakkusi.
- Järgige pakkuja nõuandeid, kui villitud alad muutuvad koormatuks või tooreks. Teil võib tekkida vajadus regulaarse mullivanni järele ja rakendada haavapõhistele piirkondadele antibiootilisi salve. Teie teenusepakkuja teavitab teid, kui teil on vaja sidet või sidet, ja kui jah, siis millist tüüpi.
- Kui teil on neelamisprobleeme, peate võib-olla kasutama suukaudseid steroidseid ravimeid lühikese aja jooksul. Teil võib tekkida vajadus võtta ka ravimeid, kui teil tekib suu või kurgu Candida (pärmi) infektsioon.
- Hoolitse oma suuõõne eest ja saada regulaarselt hambaravi. Kõige parem on näha hambaarsti, kellel on EB-ga inimestega ravimise kogemus.
- Söö tervislikku toitumist. Kui teil on palju nahavigastusi, võib tekkida vajadus täiendavate kalorite ja valkude järele, et aidata nahal paraneda. Kui teil on suus haavandeid, valige pehmed toidud ja vältige pähklid, kiibid ja muud krõbedad toidud. Toitumisspetsialist võib aidata teil oma dieeti.
- Kas füüsilise terapeut näitab harjutusi, et aidata hoida liigesed ja lihased liikuvatena.
KIRURGIA
Selle tingimuse raviks võib olla:
- Naha siirdamine kohtades, kus haavandid on sügavad
- Söögitoru dileerimine (laienemine), kui on kitsenemine
- Käte deformatsioonide parandamine
- Igasuguse areneva lamerakk-kartsinoomi (nahavähi tüüp) eemaldamine
MUUD KASUTUSED
Teised selle seisundi ravi võivad hõlmata järgmist:
- Selle seisundi autoimmuunse vormi jaoks võib kasutada immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid.
- Uuritakse valgu ja geeniteraapiat ning ravimi interferooni kasutamist.
Outlook (prognoos)
Väljavaated sõltuvad haiguse tõsidusest.
Blisteritud alade nakkus on tavaline.
EB-i kerged vormid paranevad vanusega. EB-i väga tõsistel vormidel on väga suur suremus.
Raskete vormide korral võib armistumine pärast villide vormi põhjustada:
- Lepingulised deformatsioonid (näiteks sõrmede, põlvede ja põlvede puhul) ja muud deformatsioonid
- Suu ja söögitoru kahjustamise korral neelamisprobleemid
- Sulatatud sõrmed ja varbad
- Piiratud liikuvus alates armistumisest
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Aneemia
- Olukorra raskete vormide eluiga väheneb
- Söögitoru kitsenemine
- Silmahaigused, sealhulgas pimedus
- Infektsioon, sealhulgas sepsis (infektsioon veres või kudedes)
- Käte ja jalgade funktsiooni kadumine
- Lihasdüstroofia
- Perioodiline haigus
- Raske alatoitumine, mis on põhjustatud raskuste toitmisest, põhjustades ebaõnnestumise
- Naha rakkude nahavähk
Millal pöörduda arsti poole
Kui teie lapsel on veidi pärast sündi villid, helistage oma teenusepakkujalt. Kui teil on EB perekonna anamnees ja plaanite lapsi saada, võite soovida geneetilist nõustamist.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav tulevastele vanematele, kellel on perekonna anamneesis mis tahes vormis epidermolüüs.
Raseduse ajal võib lapse testimiseks kasutada koorion-villuseproovi. EB-ga lapse suure riskiga paaride puhul võib testi teha juba raseduse 8.-10. Nädalal. Rääkige oma teenusepakkujaga.
Nahakahjustuste ja villide vältimiseks kandke vigastust tekitavate alade, näiteks küünarnukkide, põlvede, pahkluude ja tuharate ümber polsterdamist. Vältige spordiga kokkupuutumist.
Kui teil on EB acquis'd ja olete steroidide kasutamisel kauem kui 1 kuu, võib tekkida vajadus kaltsiumi- ja D-vitamiinilisandite järele. Need toidulisandid võivad aidata vältida osteoporoosi (luude hõrenemist).
Alternatiivsed nimed
EB; Junctional epidermolysis bullosa; Düstrofiline epidermolüüs bullosa; Hemidesmosomaalne epidermolüüs bullosa; Weber-Cockayne'i sündroom; Epidermolysis bullosa simplex
Pildid
Epidermolüüs bullosa, domineeriv düstroofia
Epidermolüüs bullosa, düstroofiline
Viited
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Naha ja haava hoolduse parimad juhised epidermolüüsi Bullosa puhul: rahvusvaheline konsensus. London, UK: Wounds International; 2017.
Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: ptk 32.
Habif TP. Vesikulaarsed ja bulloossed haigused. In: Habif TP, ed. Kliiniline dermatoloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 16.
Läbivaatamise kuupäev 10/14/2018
Uuendatud: Michael Lehrer, MD, Pennsylvania Ülikooli meditsiinikeskuse dermatoloogia osakonna kliiniline dotsent, Philadelphia, PA. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.